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Paradojas de la lectura del genoma

Viviana Bernath Para LA NACION

Lunes 21 de junio de 2010
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Recientemente, una de las revistas científicas más prestigiosas del mundo, Nature , ha publicado un artículo para celebrar los diez años de la aparición del primer borrador del genoma humano. Fue el 26 de junio de 2000 cuando el inglés Francis Collins y el norteamericano Craig Venter, dos representantes del consorcio internacional que llevaba adelante el emprendimiento conocido como Proyecto Genoma Humano, anunciaron, desde la Casa Blanca, que el genoma humano había sido descifrado. A partir de entonces, la humanidad pasó a ser dueña de un nuevo patrimonio.

Quienes entonces trabajábamos en biología molecular comenzamos a soñar con lo que vendría: la ciencia, por fin, lograría entender los mecanismos biológicos que hacen que un ser vivo funcione con normalidad.

Sí, porque desde aquel 1865, en el que Gregorio Mendel postuló las leyes de la herencia, pasando por Watson y Crick, con la descripción del modelo tridimensional de la doble hélice del ADN, hasta aquel hito histórico, la lectura del genoma, la ciencia pareció avanzar a pasos agigantados. En poco tiempo, no sólo se había aceptado que los genes eran reales y que se hallaban contenidos en el ADN, sino también que era en esa molécula, el ADN, donde estaban comprendidas las claves de la herencia, la reproducción de los seres vivos, las huellas del pasado evolutivo y toda la información necesaria para que un organismo pudiera nacer, crecer, desarrollarse y morir.

Tras la lectura del genoma, los desafíos fueron más pretenciosos: conocer el origen de las enfermedades para, finalmente, poder prevenirlas, tratarlas y curarlas. Inmediatamente, las empresas de biotecnología desarrollaron nuevas herramientas que agilizaron el trabajo. En todo el mundo, miles de científicos se abocaron de lleno a estas investigaciones. Las empresas privadas comenzaron a cotizar en las bolsas, invirtiendo millones de dólares y de euros en pos de esta batalla. Pero la tarea resultó más complicada de lo que imaginábamos.

A una década de la lectura del genoma humano, cuando hacemos un balance de los objetivos logrados, todos coincidimos con las reflexiones de Venter y Collins: "Poco se ha cumplido de las promesas que anunciaba el inicio de la revolución genética".

¿Fue una falacia lo que llevó a fantasear con que, a la brevedad, se vencerían algunos de nuestros enemigos letales, como el cáncer, el sida o las afecciones cardíacas? ¿Cuál fue el error que nos llevó a suponer que tras la lectura del genoma humano vendría una época gloriosa para la medicina genética? Fue no reconocer que haber realizado la lectura de esos 3000 millones de pares de unidades elementales que conforman el ADN humano era algo semejante a haber leído todas las palabras de una gran enciclopedia sin comprender los conceptos que ellas implican. La equivocación fue subestimar el esfuerzo que exigiría entender su significado.

Ahora bien, ¿dónde reside la verdadera dificultad que pone obstáculos para interpretar el genoma? La respuesta es sencilla: en la complejidad de la vida humana. En la brecha entre los exitosos resultados de los experimentos en los laboratorios y la realidad de lo que ocurre en el cuerpo. En el traslado de la teoría a la práctica. De hecho, las enfermedades no sólo devienen de aquello que nuestro ADN tiene alterado, sino también del modo particular en que cada sujeto responde a los estímulos del medio ambiente.

Sin embargo, si bien los logros no fueron los esperados, los mismos Venter y Collins reconocen en la nota de Nature que, pese a los "modestos" avances en el campo de la medicina, el genoma sí ha tenido un profundo impacto en el progreso científico. Gracias a la combinación de las nuevas tecnologías y del libre acceso a las bases de datos del genoma, se han podido realizar descubrimientos en forma mucho más rápida.

Actualmente, es posible determinar las mutaciones que originan una cantidad de enfermedades, como la fragilidad del cromosoma X, que es el retardo mental más frecuente después del síndrome de Down; la enfermedad neurodegenerativa llamada Corea de Huntington, que lleva a la locura y es hereditaria, o la fibrosis quística, que produce, entre otros síntomas, múltiples infecciones pulmonares. También es posible evaluar el riesgo que algunas personas tienen de padecer otras enfermedades, como la diabetes, cuadros cardíacos específicos y problemas de coagulación.

Igualmente, se pueden identificar cánceres hereditarios de mama, colon y otros, y predecir, en algunos casos, si necesitan quimioterapia. No menos cierto es que ha permitido asesorar a los familiares afectados por enfermedades genéticas sobre los riesgos de aparición o transmisión de esas enfermedades. Por último, se han desarrollado algunos fármacos específicos para determinadas patologías, así como se puede predecir la respuesta de los pacientes a más de una docena de medicamentos.

Médicos e investigadores, pacientes y familiares de enfermos, todos juntos estamos transitando un largo camino con subidas y bajadas, rampas y escalinatas complicadas.

El destino está claro: mejorar la calidad de vida de la comunidad mundial. Como dijo Venter, "la revolución del genoma no ha hecho más que empezar". Esperemos que la próxima década la celebremos acompañados por una orquesta de nuevos resultados, sin olvidar que posiblemente sea muy larga la marcha hacia el significado de esos 3000 millones de unidades elementales que conforman el ADN.

© LA NACION

La autora es doctora en biología molecular, escribió el libro La identidad. Historias reales del ADN

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