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Verdades escritas en tu ADN

El mercado de los análisis genéticos para consumidores minoristas explotó en los últimos años: a una década de la decodificación del genoma humano, cada vez son más las empresas en EE.UU. que ofrecen estudios de ADN capaces de revelar tanto la composición étnica como la predisposición a ciertas enfermedades. Cómo creció la oferta de estos exámenes y por qué la confiabilidad de sus pronósticos es materia de controversiaHernan Iglesias IllaPara La Nación

Sábado 30 de abril de 2011
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Nueva York .-Hace unos meses recibí en mi casa de Nueva York un paquete del tamaño de un libro que adentro tenía un tubo de ensayo, un folleto con instrucciones y un pequeño embudo de plástico. Enrosqué el embudo alrededor del tubo, me masajeé los cachetes durante unos segundos (eso recomendaba el folleto) y finalmente escupí dentro. Volví a hacer lo mismo diez segundos más tarde y luego otra vez más, hasta llenar el tubo con saliva. Tapé el tubo, que estaba tibio, lo metí en una bolsa de plástico transparente y después metí la bolsa en un sobre esponjoso con el logo de Fedex y una advertencia en letras negras: Human specimen. En el buzón de la esquina mandé el sobre esponjoso rumbo a los laboratorios de 23andMe en California. Seis semanas más tarde, recibí un correo electrónico: estaban listos los resultados de mi análisis de ADN, con datos sobre mi composición étnica y mi predisposición a más de cien enfermedades.

Los resultados no llegaron por Fedex o por e-mail: fui a buscarlos a la página web de 23andme.com, para la cual ya tenía una clave y un nombre de usuario, y empecé a cliquear aleatoriamente en cada una de las categorías: Maternal Line , Paternal Line , Drug Response ("Línea Materna", "Línea Paterna", "Respuesta a medicamentos": la página web está sólo en inglés). Saltaba de una pantalla a otra, viendo apenas mis resultados y dándome cuenta de que, a pesar de que sentía una enorme curiosidad por saber qué decían sobre mí mis marcas genéticas, no sabía bien qué esperaba encontrar o qué quería encontrar en el informe. 23andMe había mirado en casi 600.000 lugares de mi genoma, los había comparado con los marcadores genéticos de su base de datos y había llegado a una sorprendente cantidad de conclusiones sobre mi ascendencia y mi salud. ¿Qué quería decir eso?

El mercado de análisis genéticos para consumidores minoristas explotó en los últimos años en Estados Unidos y pronto alcanzará, según análisis recientes, los mil millones de dólares. Hay diversos tipos de análisis genéticos: los más tradicionales son los que sirven para establecer relaciones de paternidad (casi siempre pedidos por un juez) o para detectar genes altamente correlacionados con el desarrollo de distintos tipos de cáncer (casi siempre pedidos por un médico). Lo novedoso de los tests minoristas es que son mucho más baratos y se pueden pedir sin el permiso o el consejo de un médico. Dentro de este sector específico, que factura entre US$100 millones y US$200 millones, 23andMe (el nombre viene de que el ADN de los humanos tiene 23 pares de cromosomas) es la empresa más importante, seguida de competidoras como deCODEme y Navigenics. Los análisis de todas estas compañías cuestan unos pocos cientos de dólares -el que hice yo costó US$500- y ofrecen un amplio menú de resultados genealógicos y médicos que a veces son precisos y a veces (porque su análisis es menos detallado que el de otros tests más caros), un poco ambiguos.

23andMe, fundada por Anna Wojcicki, esposa del cofundador de Google, Sergey Brin, lleva más de 50.000 análisis en sus cuatro años de vida y admite envíos de saliva de medio centenar de países de América del Norte, Europa y Oceanía (ninguno de América latina). La empresa cree que los seres humanos tenemos derecho a conocer nuestra información genética y que su campaña es parte de una "revolución" en la manera en la que los seres humanos nos miramos a nosotros mismos.

Algo parecido deben de haber pensado las decenas de personajes que en los últimos años se sometieron en público al análisis de ADN. Oprah Winfrey, la conductora de televisión más popular de EE.UU., fue una de las pioneras, y descubrió que sus ancestros provienen de lo que hoy es Liberia y Zambia. La actriz Whoopi Goldberg rastreó sus antecesores hasta Guinea-Bissau. Desde el año pasado, el comediante George López pide a los entrevistados de su programa de TV que analicen su ADN: el creador de Seinfeld, Larry David, la actriz Jessica Alba y la ex estrella de la NBA Charles Barkley son algunos de los que accedieron. Este año, la cadena pública de televisión de EE.UU. produjo una serie de doce documentales basados en los análisis de ADN de doce personajes conocidos, desde Meryl Streep hasta el chelista Yo-Yo Ma. Esta exposición de los análisis genéticos mostró sus ventajas y sus desventajas: por un lado, nuestros genes cargan mucha información sobre nosotros mismos; por el otro, esa información es a veces difícil de leer (o dice bastante poco) con los análisis disponibles actualmente.

Rastros del pasado

De mis resultados, el primer dato que me llamó la atención (y cuyo relato más éxito tuvo entre amigos y familiares) fue la composición etnogeográfica de mi sangre, que dio los siguientes porcentajes: 96% Europa, 3% Asia, 1% Africa. Me gustó tener un componente africano (me hizo sentir más interesante), pero me desilusionó la baja incidencia de genes "asiáticos", que es el nombre con el que 23andMe designa, para quienes nacimos en América latina, a los antepasados de origen indígena. (Jessica Alba, por ejemplo, es 37% europea, 49% americana nativa o "asiática", y 14% africana.)

El resto, la gran mayoría de mi ADN, viene de Europa. En este sentido, la lectura genética coincide con la historia familiar: emigrantes escoceses y catalanes en la familia de mi madre; antiguos criollos de apellidos españoles (Crespo, Vélez, López) en la familia de mi padre, llegados a Entre Ríos hace casi 200 años. De estos últimos pioneros esperaba una mezcla mayor con descendientes de las poblaciones originarias (eso es lo que parece verse en mi piel y mis rasgos), pero aparentemente no ha sido así.

Leyendo mis resultados, agradecí haber dejado de fumar. Aunque la decisión de encender el primer cigarrillo está determinada sobre todo por el entorno (padres que fuman o amigos que fuman), la cantidad de cigarrillos que uno fuma una vez que ha comenzado a hacerlo depende en buena parte de la genética. (Un estudio sobre mellizos holandeses encontró hace poco que los factores genéticos determinan el 86% de la cantidad de cigarrillos fumados.) En este sentido, 23andMe me dijo que mi cuerpo necesita fumar casi dos cigarrillos más por día que la persona promedio. Justo debajo, y calificado con cuatro estrellas amarillas (éstos son los resultados con los que 23andMe se siente más confiado para hacer predicciones), la lista de resultados decía que tengo una "leve" reducción en mis niveles de la proteína AAT, "que podría llevar a una menor capacidad pulmonar en fumadores". Si todavía necesitaba argumentos para no volver a fumar, ahora ya tengo uno concluyente: mi ADN me lo pide a gritos.

Cuando entrevisté a la directora científica de 23andMe, Joanna Mountain, lo primero que quería saber era si mi 1% africano y mi 3% indígena eran reales o si esos porcentajes eran más "ruido" que información valiosa. "En América latina, las personas cuyas familias llegaron de Europa hace dos o tres generaciones, tienden a tener todavía un componente 100% europeo", respondió Mountain. "Pero en este último año hemos visto muchísimos casos de personas de Centroamérica y Sudamérica que normalmente colocan sus antepasados en España y en cuyos resultados se pueden ver rastros perceptibles de ancestros indígenas". (Cuando Mountain habla de "sudamericanos" se refiere a sudamericanos que viven en Estados Unidos o Europa, porque la compañía por ahora no envía sus resultados a ningún país de América latina.) En los países donde ha habido una fuerte importación de esclavos, esas trazas incluyen rastros africanos.

Los resultados médicos pueden ser más impresionantes o más desilusionantes. ¿Qué quiere decir 23andMe cuando me dice que mi riesgo de sufrir cáncer de próstata es del 24%, contra un 18% de la población común? ¿Puedo hacer algo al respecto? La respuesta de la empresa en estos casos es cubrirse de demandas judiciales: "Ante cualquier duda, consulte a su médico". Otros resultados son divertidos, si es que es posible aplicar esa palabra a los análisis genéticos. Una de las categorías que más me llamó la atención se llamaba "Respuesta Muscular" y su veredicto para mis genes era: "Velocista improbable". Me reí y me ofendí al mismo tiempo, recordando cómo mi lentitud de movimientos ha marcado mi vida como futbolista: mis amigos del colegio me recuerdan como un jugador con criterio y algo de talento, pero nada de velocidad.

Otros resultados, por supuesto, son menos divertidos. El análisis de 23andMe permite detectar mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama o de útero y media docena de enfermedades (como el Síndrome de Bloom o la enfermedad de Tay-Sachs) que tienen un fuerte componente hereditario. Una bloguera estadounidense contó hace poco que se había hecho el análisis de 23andMe "porque le parecía gracioso" y había descubierto que era portadora de la mutación BRCA2, que eleva al 80% sus probabilidades de sufrir cáncer de mama y al 27% las de sufrir cáncer de útero en algún momento de su vida.

Uno de los temas más espinosos para 23andMe en los últimos años han sido las críticas de parte del gobierno de EE.UU. y otras organizaciones sobre la difícil relación entre sus pronósticos y la actividad médica. ¿Qué pueden hacer los médicos con esta información? Mountain dice que los doctores están incorporando cada vez más la información genética para hacer sus diagnósticos (al menos en Estados Unidos). ¿Es esta información suficiente como para hacer un diagnóstico? "La ciencia es cada vez más sólida", explica Mountain.

Algunos creen que no es tan sólida. La General Accountability Office (GAO), una agencia autónoma del gobierno de EE.UU., publicó el año pasado un informe sobre el mercado minorista de análisis genéticos cuya conclusión era devastadora para 23andMe, que tiene tres cuartos del mercado, y sus competidores: "Los análisis son engañosos y tienen poca o ninguna utilidad", decía el estudio. La agencia reclutó a cinco voluntarios y envió sus muestras de saliva a distintas empresas, a veces dando información verdadera y a veces información ficticia sobre el origen o la condición física de los clientes-pacientes. Uno de ellos recibió, sobre cáncer de próstata, pronósticos de "mayor que el promedio", "promedio" y "menos que el promedio". El resultado, según la GAO, es que el mercado de análisis de ADN está dominado por empresas que publicitan sus servicios de manera exagerada y cuyos resultados son mucho menos confiables y útiles de lo que sugieren sus campañas de marketing. 23andMe respondió con una carta pública en la que decía que la GAO había confundido, en el mismo informe, a empresas serias y empresas poco serias.

Más allá de quien tenga más razón (probablemente ambos tienen algo de razón), lo cierto es que 23andMe y sus competidores ofrecen un servicio que está todavía en un proceso de crecimiento: no sólo en la cantidad de clientes sino también en la cantidad de datos disponibles y en la cantidad de marcadores genéticos que se pueden analizar rentablemente por el precio actual. Con esto quiero decir que en el futuro probablemente serán mejores: una de las cosas que me sorprendió, como cliente de 23andMe, fue recibir un mes después y dos meses después de mis primeros análisis correos electrónicos invitándome a ver nuevos resultados. Es decir, que la empresa sigue comparando mi información con la disponibilidad de mejores exámenes o nuevos papers académicos y enviándome los resultados. Y hará eso para siempre, sin necesidad de pagar extra.

Los resultados genéticos disponibles hoy son curiosos y, ocasionalmente, reveladores. Pero la sensación es que dentro de un par de años, a medida que mejore la tecnología y crezca la base de clientes (posiblemente cuando baje el precio de los análisis), este tipo de información será cada vez más útil y precisa y, por lo tanto, valiosa. Es decir que las empresas y los gobiernos que la manejen deberán ser lo más transparentes y respetuosos posible de la confidencialidad y la justa medida de los datos.

Siempre intuí que era un "velocista improbable" o que mi pulsión por fumar era superior a la de los demás. Ahora lo sé científicamente. ¿Ha cambiado mucho mi vida por ello? No mucho. Pero saber, como dirían los científicos, siempre es mejor que no saber.

© La Nacion

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