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La historia de Brenda, la argentina que sufre una rara enfermedad mortal y verá el jueves al papa Francisco

Viajó desde José C. Paz al Vaticano junto a su familia; al recibirla, el Sumo Pontífice le dará visibilidad a la afección de Huntington, asociada al estigma social y la discriminación

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LA NACION
Martes 16 de mayo de 2017 • 14:24
El médico Alejandro Pellene, Brenda, la doctora Claudia Perandones y Norma (tía de Brenda)
El médico Alejandro Pellene, Brenda, la doctora Claudia Perandones y Norma (tía de Brenda). Foto: LA NACION / Elisabetta Piqué
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ROMA.- Aunque tiene un enfermedad genética rara, mortal, Brenda, una chica de 15 años de José C. Paz, sonríe. Es su primer día en Roma y acaba de tener un primer pantallazo de las bellezas de la "ciudad eterna" gracias a una primera vuelta en un autobús turístico. Junto a un grupo que sufre su mismo mal incurable -la enfermedad de Huntington (EH)-, Brenda el jueves será recibida en una audiencia especial por el papa Francisco, algo que será una emoción inmensa.

Junto a un grupo de unas cincuenta personas de todos el mundo, entre los cuales, muchas familias latinoamericanas -venezolanas, colombianas y brasileñas-, Brenda está hospedándose en la Casa de Ejercicios Espirituales que la congregación de los pasionistas tiene en esta capital, un lugar maravilloso, enclavado en el Celio, una de las colinas de la "ciudad eterna". Junto a su tía Norma, su doctora, Claudia Perandones y su médico santiagueño, Alejandro Pellene, que la acompañaron hasta Roma, Brenda posa para una foto en el parque del convento. Sonríe, pero no puede ocultar la historia triste que lleva sobre sus espaldas.

"El papá de Brenda murió el 2 de julio del año pasado, a los 40 años, el día que ella cumplía 15 años y estaban preparando un pequeño festejo; la mamá la abandonó y la que la cuida es Norma, su tía, la hermana del padre fallecido, que cuidó a su papá, que tuvo la misma enfermedad y a su hermano, hasta que murió y ahora está cuidando a Brenda", cuenta a LA NACION Perandones, médica especialista en genética médica, que trabaja en el Instituto ANLIS (Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud) Carlos Malbrán. "Norma es una ídola", agrega.

Si bien la EH es una enfermedad neurodegenerativa que en general aparece en la edad media de la vida, entre los 40 y los 50 años, en el caso de Brenda, que corresponde con el 10% de los casos, tuvo un comienzo juvenil, a los diez años, explica Perandones. "La EH es una enfermedad que tiene una progresión que es distinta de acuerdo a la magnitud de la mutación. En ésta, el paciente va teniendo una pérdida de su capacidad cognitiva -al final, tiene demencia-, sumado a una gran cantidad de movimientos involuntarios que invaden su vida diaria. A esto se suman, en general, dificultades en la deglución y eso es una complicación importante, que en muchos casos lleva a la necesidad de alimentarlos a través de sondas, o con la colocación de un botón gástrico. Muchas veces la anorexia y las infecciones son las que llevan a la muerte", explica la doctora argentina, de 45 años y diversos libros escritos sobre el tema.

La EH es una enfermedad poco frecuente: afecta a entre 5 y 8 pacientes por cada 100.000 individuos. Pero está muy expandida en ciertos puntos de América latina, donde se han encontrado "clusters" en los que hay un gran número de pacientes (una prevalencia del 2 al 3%).

"En estas poblaciones se supone que hubo un efecto fundador: un individuo que tenía la mutación y que al desconocerlo tuvo un gran número de hijos; cada individuo que tiene la mutación tiene un 50% de riesgo de transmitirla tanto a sus hijos varones como a sus hijas mujeres. Todo esto se desconocía, entonces se reproducían por su propia discapacidad, o por cuestiones geográficas quedaban confinados en determinadas poblaciones. Y esto hizo que por ejemplo en la costa occidental del Lago Maracaibo, en el estado de Zulia, en Venezuela, exista la concentración más importante de pacientes de EH del mundo", dijo Perandones.

Existen otros "cluster" en Barranquita, Colombia; en Feira Grande, Brasil; en el Valle del Cañete, Perú; y uno pequeño en la región de la Mesopotamia, en la Argentina. "Todavía el abordaje del 'cluster' de la Mesopotoamia es muy lento, estamos viendo la posibilidad de ir evaluando los pacientes uno a uno", detalló Perandones, que colabora con las dos asociaciones de pacientes del país, la Fundación HD Lorena Scarafiocca y la Asociación para el Apoyo de los Enfermos de Huntington (APAEH).

La EH fue detectada en 1872 por el médico estadounidense George Huntington, de ahí, el nombre. Aunque se la conoce también como el "Mal de San Vito", porque antiguamente se pensaba que los pacientes estaban endemoniados por el tipo de movimientos espásticos, que no podían controlar, en el interior de su cuerpo.

"Por eso se consideraba que los afectados estaban en cierto modo malditos... Y si bien eso es parte de la historia de la enfermedad, hoy por hoy, el estigma social asociado con la enfermedad es extremadamente alto", denunció Perandones. "En el caso de Brenda, en el vecindario nadie quiere jugar con ella porque se expandió la idea de que lo suyo puede ser contagioso. Hay un rechazo importante", lamenta. Justamente por esto, considera muy importante la audiencia que el grupo de enfermos tendrá el jueves con el Papa.

"Es un logro importante que el Papa reciba a Brenda, a los demás pacientes y a los médicos, para disminuir justamente el estigma social, que en Latinoamérica es aún extremadamente importante. Al margen de lo que contaba de Brenda, también hay discriminación en el trabajo: muchos pacientes que saben que tienen esta enfermedad, empiezan a ser relegados", afirmó. "Nosotros estamos trabajando contra eso y que el Papa nos reciba nos va a ayudar mucho. La EH es fatal, pero todo el esfuerzo que estamos haciendo para tratar que la enfermedad tenga visibilidad es porque queremos promover la investigación de esta enfermedad, que es rara, pero que probablemente, cuando se encuentre la cura, el paradigma va a servir para estrategia de muchas otras enfermedades genéticas que comparten el mismo mecanismo", concluyó, optimista.

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