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Logran por primera vez editar genes en embriones humanos para eliminar una enfermedad hereditaria

El experimento fue realizado por científicos de Estados Unidos, Corea del Sur y China

Miércoles 02 de agosto de 2017 • 19:20
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LA NACION
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Después de un puñado de intentos realizados por científicos chinos, un equipo internacional logró "editar" genes de un embrión humano para evitar la transmisión de una mutación hereditaria que puede provocar muerte súbita, especialmente en atletas.

El trabajo, realizado por un equipo internacional conducido por Shoukhrat Mitalipov, director del Centro para Células Embrionarias y Terapia Génica de la Universidad de Oregon (el mismo que desarrolló la técnica de los bebes "con tres padres"), se publica hoy en Nature y marca un hito en el desarrollo de la para algunos prometedora y para otros temida "ingeniería genética". Emplea una técnica descubierta hace solo cuatro años que permite cortar y pegar segmentos de ADN de forma mucho más económica, rápida, versátil y sencilla que sus predecesoras.

"Este es un momento de esos que nos hacen pensar en «un pequeño paso para el hombre y un gran paso para la humanidad» -dijo Jennifer Doudna, una de las descubridoras de esta técnica de edición genética, junto con Emanuelle Charpentier, a The New York Times-. Espero que estos resultados alentarán a los que usan la edición genética ya sea para investigación o propósitos clínicos."

Considerada siempre una posibilidad remota, el experimento ofrece la esperanza de que llegará un día en que se podrá ejercer una suerte de "cirugía genética de precisión", que permitiría eliminar una multitud de enfermedades hereditarias. Por el otro, revive los fantasmas de los "bebes de diseño", a los que, a través de modificaciones del ADN en el embrión, podría eventualmente dotarse de capacidades especiales.

La meta del ensayo fue eliminar una mutación del gen MYBPC3 que produce cardiomiopatía hipertrófica, un desorden que puede pasar desapercibido hasta su desenlace fatal.

En embriones creados a partir de espermatozoides con la mutación y óvulos de 12 mujeres sanas, los científicos inyectaron la enzima Cas9, que actúa como si fuera una tijera genética y extrajeron la secuencia de ADN mutado. Luego inyectaron ADN sano en el embrión para que el genoma lo insertara en el lugar del que se había extraído el dañado. Sin embargo, los investigadores se sorprendieron al ver que el gen masculino copiaba la secuencia sana del gen femenino. Todavía no saben porqué, pero lo cierto es que de los 54 embriones analizados, 36 permanecieron libres de la mutación.

Luego volvieron a intentarlo, pero en la segunda prueba introdujeron la enzima Cas9 al mismo tiempo que inyectaban el espermatozoide en el procedimiento de fertilización in vitro. Esta vez, 42 de 58 embriones resultaron sanos, el 72%. Todos los embriones fueron destruidos a los tres días.

Aunque reconocen que el método no es perfecto, los investigadores (de la Universidad de Oregon y el Instituto Salk, de los Estados Unidos, el Instituto Coreano de Ciencia Básica, la Universidad de Seúl y el Instituto de Genómica de Pekín, China) esperan que con ajustes se podría alcanzar un 90% de efectividad.

"Nuestros resultados demuestran el gran potencial de la edición genética embrionaria, pero tenemos que evaluar en forma realista los riesgos tanto como los beneficios", dijo en un comunicado del Instituto Salk Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno de los autores.

Por su parte, la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología de Gran Bretaña, emitió una declaración en la que consigna que "los científicos británicos pueden solicitar permiso para editar embriones humanos para investigación, pero ofrecer [esta técnica] como un tratamiento es actualmente ilegal. (...) La edición genética debería ofrecer nuevas opciones a parejas en riesgo de tener un chico con una enfermedad genética que fueran más allá de los actuales tratamientos, como el testeo embrionario."

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