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Historias solidarias

Padres unidos para luchar contra una rara enfermedad

Información general

El síndrome de Angelman afecta a un chico de cada 15.000

Por   | LA NACION

Sintió alivio al encontrar a una mamá como ella. Y después a otra. Se reunieron e intercambiaron las penurias que pasaron por años, hasta que sus hijos fueron diagnosticados y tratados. Resolvieron que tenían que ahorrar ese sufrimiento a otros papás.

Con el paso de los meses fueron encontrando más padres. Todos perdidos, desorientados, como habían estado ellas. Es que sus hijos habían nacido con el síndrome de Angelman, una rara enfermedad que, según las estadísticas, se da en un chico de cada 15.000.

"Después de peregrinar por estudios y especialistas, cuando por fin reciben el diagnóstico muchos padres se sienten desolados al comprender que su hijo nunca hablará, tendrá un retraso mental y un futuro con muchas limitaciones", explica Maximiliana Aubi, la mamá de Gianluca, de 10 años, y la primera en convocar a otras.

En el caso de Gianluca, se sospechó el diagnóstico cuando tenía un año, pero se confirmó tres años después. Apenas escuchó la palabra Angelman, Maxi la buscó en Internet y se conectó con una asociación española que reunía a padres de chicos con este mal. "A través de esa página me comuniqué con una mamá argentina, que luchaba sola", recuerda. Después conoció a otra. Y a una tercera.

"Nos juntamos cuatro mamás en el living de mi casa y nos dimos cuenta de que nuestros peregrinajes y nuestras historias habían sido iguales. Es muy difícil llegar al diagnóstico y se hacen muchos estudios innecesarios que trastornan a toda la familia... Sentimos que lo que nos pasaba a nosotras les debía de estar pasando a otras mamás: ¡tenía que haber más Angelman que nuestros hijos!", dice Maxi.

Juntaron energías y, además del esfuerzo de acompañar a sus hijos, decidieron ahorrarles penurias a tantos padres: "Queríamos que nuestra lucha sirviera para los que venían atrás", dice Maxi. Así nació la Asociación de Padres de Síndrome de Angelman (APSA), que reúne a un centenar de familias. Como es la única asociación preocupada por esta temática en América latina, está en contacto con padres de Bolivia, Chile, Paraguay, México, la República Dominicana y Venezuela.

Ayuda fundamental

No se equivocaron. Su experiencia sería fundamental para muchas familias. "Nos llegan casos de chicos de 19 años con un diagnóstico reciente", cuenta. Son casos en que se pierden años de estimulación, de tratamiento. "Más allá del tema de la estimulación que se perdió, está la angustia de los padres que no saben qué rumbo tomar. Con ellas, podemos hablar con alguien que sabe lo que nos pasa", reconoce Patricia Werfel, la mamá de Matías, de seis años.

"Acortamos caminos. Los mejores referentes en este tema son los padres", dice Maxi. Trabajan con profesionales a los que apoyan para que viajen al exterior a capacitarse y, al mismo tiempo, costean el traslado para que especialistas y papás del interior aprendan más del síndrome.

Todo el tiempo están pensando en saber más. Por eso invitaron al doctor Carlos Bacino, profesor y director de una clínica de genética en Houston, que vendrá los primeros días de noviembre para difundir los últimos adelantos de investigación, diagnóstico y tratamiento.

Saben que lidian con una enfermedad poco frecuente y desconocida en los consultorios argentinos, que requiere un abordaje interdisciplinario para su tratamiento. Creen que hay unos 2000 casos en el país, pero menos del 5% está diagnosticado. Se los suele confundir con autismo o parálisis cerebral. Tienen un problema en el cromosoma 15 y no hablan, aunque tienen un grado de comprensión alto; caminan tarde, convulsionan y sufren problemas de sueño. Su principal característica es que tienen una apariencia muy feliz.

El deseo de la asociación, ahora, es tener una sede propia. "Nuestro sueño es tener una casa, que cumpliría muchas funciones. Nos serviría para alojar a las familias, para hacer los cursos y también tenemos que pensar en el futuro: allí podrían vivir nuestros hijos cuando fueran grandes. Sabemos que serán dependientes y tenemos que pensar en el futuro", se ilusiona Maxi. Con eventos y donaciones financian los viajes, la capacitación y los gastos de la asociación.

"No tenemos parámetros. Si empezamos a trabajar con ellos de chicos, ellos nos van a mostrar de lo que son capaces", dice la mamá de Gianluca. "Todo lo que me pasó después de Matías fue muy bueno... a pesar de asumir que tu hijo tiene una discapacidad irreversible", confiesa Patricia al borde de sollozo. "A partir de esa gran aceptación, todo es aprendizaje y agradecimiento", sale en su rescate Maxi.

Saben que son el mejor espejo para los papás que recién inician este camino. "Nunca voy a olvidarme de la primera reunión a la que fui. La vi tan bien a ella que pensé: si ella pudo salir adelante, ¿por qué no nosotros? A pesar del dolor, compartir tu experiencia con otros es muy tranquilizador", expresa Patricia. Su página es www.sindromedeangelman.org.ar y su mail, apsa_info@hotmail.com.

"Nuestro mayor aporte a la sociedad es constituir un grupo de padres informados -aseguran-. Saber qué tiene nuestro hijo, cuáles son sus obstáculos y cuáles sus posibilidades. Saber sobre sus derechos y defenderlos. ¿Cuál es nuestra recompensa? Encontrar, a partir de la vivencia de tener un hijo tan especial, que la vida tiene un sentido profundo. Que encierra un significado maravilloso, más elevado que el que somos capaces de percibir a simple vista." .

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