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¿En cuánto tiempo podremos leer nuestro propio genoma humano?

Federico Kukso
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19 de junio de 2018  

En el subsuelo de un mega-edificio en el condado de San Diego, California, una hilera de máquinas saborean el futuro. Son silenciosas y grandes como heladeras. Algo así como tótems con una presencia aséptica. Pero su trabajo no es conservar alimentos a bajas temperaturas. Estas máquinas leen genomas. Los secuenciadores de la compañía de biotecnología Illumina rastrillan entre los millones de letras que componen el manual de instrucciones humano y auscultan nuestro pasado genético con la misma furia con la que aseguran predecir el futuro.

La genética no está solo en el núcleo de esta compañía fundada en 1998 y cuyas ventas anuales arañan los 2,4 mil millones de dólares. La genética está en todas partes: por ejemplo, en el lobby donde una gran puerta translúcida decorada con filas interminables de letras ­­-CGAGCGTCCGGTAAAA...- recibe a los visitantes. "Bienvenidos", dice una recepcionista de nombre rápidamente olvidable. En el comedor también: de un lado, una pared está cubierta de punta a punta por todas las patentes asignadas a esta corporación. Del otro, se erige la Mona Lisa de la biología: una escultura de la doble hélice del ADN.

Impulsado por sueños y declaraciones grandilocuentes, el Proyecto Genoma Humano fue uno de los grandes hitos de la ciencia y de la humanidad no solo del siglo XXI sino de los últimos siglos. Pasamos de rondar sin rumbo por el planeta a tener la habilidad de leer el llamado "libro de la vida", nuestro genoma, el código interior de nuestra existencia. Fue un intento de comprender nuestra individualidad. Desde entonces mucho ha pasado: comenzamos a desentrañar la compleja genética de las características humanas; sabemos que los Homo sapiens tenemos 23.000 genes -casi como un ratón pero mucho menos que algunos crustáceos-; y se pasó de leer a poder editar nuestra biblioteca interior con técnicas de edición genética fantásticas como CRISPR.

Pero en especial, este logro histórico tuvo grandes vencedores: como el científico-empresario Craig Venter -pionero en decodificar el ADN quien ya creó vida sintética y busca ahora vencer a la muerte a través de su flamante empresa Human Longevity Inc.- y también a Illumina que se ha convertido en la catedral del hardware genético. Es su epicentro: uno a uno rebasó y superó a sus competidores para posicionarse en la cima del negocio de secuenciación genética. Illumina, se dice, es para la secuenciación de ADN lo que Google es para las búsquedas en internet. "Estas son nuestras estrellas", me indica la mujer encargada del tour. Como si fueran obras de arte protegidas por vitrinas, se exhiben en una especie de museo del futuro los secuenciadores ya jubilados, máquinas de extraños nombres como "Solexa", "HiSeq", "NextSeq", todos seguidos por el símbolo de marca registrada, ®.

El precio para secuenciar el genoma va de 1.000 a 3.000 dólares.
El precio para secuenciar el genoma va de 1.000 a 3.000 dólares. Fuente: Archivo

En los últimos 20 años, los costos de secuenciar el genoma se desplomaron: de los casi cien mil dólares que costaba en 2001 el precio pasó a oscilar entre unos 3.000 y 1.000 dólares. "Nuestro objetivo es que el precio baje a 300 dólares", dice el microbiólogo Guilherme Mendes. "Es nuestra hoja de ruta, algo que probablemente sucederá en más de tres años y menos de 10. Será otra herramienta con la que contarán los médicos y empresas".

Todo apunta a que secuenciar el genoma será algún día como sacarse una radiografía o hacerse una resonancia magnética. Esta tecnología dejará de ser exclusivamente un instrumento de investigación para al fin hacer despegar una medicina verdaderamente personalizada: para identificar problemas médicos e identificar tratamientos precisos, a la carta. "No es como leer el horóscopo -advierte Mendes-. Tener el genoma de uno secuenciado no es un pronóstico o una condena. Más bien, habla de una probabilidad. Con el conocimiento que tenemos, tener una mutación no implica que vayamos a sufrir tal tipo de enfermedad, salvo excepciones como en los casos de Alzheimer".

Recelosos de sus secretos comerciales ("eso no te lo puedo decir"; "A eso no le saques fotos"; "Esto no lo tuitees"), los científicos y accionistas de Illumina saben que cuando la secuenciación del genoma desembarque entre las masas será un negocio colosal. Podrían llegar a ser lo que Intel fue para la era de la PC: el proveedor dominante de la tecnología fundamental.

"Argentina es uno de los mercados que más se ha interesado en genómica -agrega Mendes-. No para uso médico aún sino para investigación". El problema es que contar con estas máquinas por estas latitudes sigue siendo un sueño. Los modelos NovaSeq 5000 y 6000 cuestan unos 850 mil y 985 mil dólares, respectivamente.

Mientras los secuenciadores se achican y se vuelven más potentes y accesibles, surgen nuevas profesiones: como la de los consejeros genéticos, profesionales capaces de ayudar a interpretar los resultados y también a disipar percepciones algo distorsionadas como las que impulsan películas y series como CSI, que hacen lucir a la ciencia como magia y en muchos casos presentan como realidad algo que no es más que una licencia artística.

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