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Joe Leigh Simpson. El editor de embriones

Luciana Mantero
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13 de octubre de 2018  

Editar embriones: sacar un gen defectuoso, poner otro; detectar a través de la sangre de la madre una posible enfermedad del feto en su panza suena a futurismo, pero ya casi es realidad. Luego vienen las preguntas: ¿cómo mantener ciertos límites para evitar llegar a seres humanos de diseño? Habrá quienes hagan la asociación con la serie Black Mirror, que plantea escenarios no deseables a partir del avance de la ciencia y la tecnología. Otros, en cambio, pensarán que el descubrimiento científico ha llevado a la humanidad a lugares gloriosos e imaginarán la posibilidad que esto trae de evitar una enfermedad grave, el sufrimiento y el dolor. ¿Cuál es el límite en un tema tan sensible (en nuestro país aún se discute el estatus jurídico del embrión no implantado)?

Alineado en este último bando trabaja cómodo Joe Leigh Simpson, pionero en el estudio y desarrollo de la genética. Tan a gusto como luce en esta sala del Hotel Panamericano donde recibe a Sábado, un piso arriba del tumulto de los 800 profesionales que se han reunido en el XVIII Congreso Argentino de Medicina Reproductiva. Simpson forma parte de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, fue presidente de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, de la Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal y del colegio nacional de medicina genética. Junto a su equipo detectó por primera vez una trisomía en el feto a través de la sangre de su madre, un procedimiento que permite evitar métodos diagnósticos más invasivos.

-¿Cuál es el mayor avance de la genética en términos de la reproducción humana?

-Uno de los más impresionantes es la posibilidad de estudiar los abortos espontáneos. La mayoría de las pérdidas, entre 10 y 15% de los embarazos, se deben a la anormalidad de los cromosomas. Ahora tenemos buenos métodos para detectarlo mejor, para explicar por qué las mujeres mayores de 35, y sobre todo de 40, tienen una mayor cantidad de pérdidas de embarazos o les es difícil embarazarse. En un tratamiento de reproducción asistida hoy sabemos que aun los embriones que no lucen perfectos al microscopio pueden logran un embarazo a término con un bebé sano. Pero con las nuevas técnicas de estudio genético del embrión podemos seleccionar mejor. Y una de las cosas de las que se habló en este congreso es de la importancia de transferir un solo embrión en los tratamientos y de elegirlo bien, en términos del bienestar de las parejas, y de mejorar los resultados. También estamos aprendiendo cuáles genes causan cuáles problemas. Un ejemplo es que ahora podemos detectar una mutación de un gen que predispone a desarrollar cáncer, y determinamos en qué embrión está presente y en cuál no. Estamos viendo que lo que da el cáncer de páncreas, de hígado, de mama, el que sea, son las muy diferentes mutaciones en los genes. En ellas gobiernan las condiciones eventualmente más serias de la enfermedad. Y el tratamiento. Tenemos muchos posibles agentes de quimioterapias y queremos seleccionar uno que es el que va a responder mejor a un paciente para esa particular mutación. No es igual en todos los pacientes. Los pacientes no deben ser tratados todos de la misma forma.

-¿Cómo se hace un diagnóstico genético preimplantatorio?

-Lo primero que necesitamos es tener embriones que se desarrollen y alcancen el estadio de blastocisto, el día cinco de su desarrollo. Para eso se estimula a las mujeres para que produzcan más de un ovocito por ciclo, luego se ponen el espermatozoide y el óvulo juntos en el laboratorio y se fertilizan, un procedimiento típico de la fertilización in vitro, con lo que se genera un embrión, diez o doce, que en general se desarrollan. Se cultivan cinco o seis días y se les saca una porción de células periféricas (lo que va a ser la futura placenta) con un láser de modo de no dañarlo, que sea completamente seguro para el embrión. Es impresionante lo que podés ver en esos resultados, con una pequeña porción de ADN.

-¿Es accesible?

-Es caro, pero no es prohibitivo. En Estados Unidos algunos seguros de salud lo incluyen en la cobertura y otros no, no hay una política universal, como sí hay en el Reino Unido, Australia o Suecia. [N.delaR.: en la Argentina no está cubierto por ningún seguro de salud].

-¿Qué es aceptable y qué no en relación con el diseño genético, hablando de embriones? ¿Cuáles son los límites?

-La sociedad nos dice qué hacer a científicos y médicos. Creo que debemos buscar en diferentes lugares, según dónde estemos, lo que es aceptable y lo que no. A veces lo que es inaceptable en un lugar y momento luego se vuelve aceptable, y al revés. En sociedades democráticas esa decisión la toman las personas. No la comunidad científica ni los médicos, quienes, no importa lo que crean, no necesariamente lo harán automáticamente. Para eso tenemos los sistemas de regulación del gobierno, que existen en algunos lugares, e incluso leyes [N.dela.R.: en la Argentina no existe regulación al respecto]. El Reino Unido es un buen ejemplo. Hay una comisión que toma las decisiones sobre qué estudios genéticos son apropiados y a qué edad de la vida de la paciente.

-¿Recuerda algún caso que tuvo que resolver que fuera difícil en términos éticos?

-Durante un tiempo se creía que el test para detectar un desorden genético que provocaba cáncer de mamas, una condición hereditaria, no debía ser hecho en embriones. Pero las madres con esta condición hereditaria, con una probabilidad de transmitirlo de un 50%, no querían esperar hasta que sus hijos nacieran y cumplieran 18. Querían hacer el test genético a los embriones antes de la implantación: testearlos uno por uno y solo aquellos que no tenían la mutación serían transferidos. Los otros podían ser congelados, porque esperamos que la nueva tecnología pueda corregirlos en el futuro. Este es un ejemplo de cuando la tecnología está y las personas deciden. En su momento era algo extraño y hoy estos tests antes de la implantación se aplican en todo el mundo. La cuestión de la genética estuvo en boca de todos cuando la actriz Angelina Jolie decidió extirparse sus mamas y ovarios alertada por los antecedentes familiares de cáncer que le daban, según los médicos, un 87% de posibilidades de desarrollar esa enfermedad sobre aquellos órganos. -¿Puede la genética reemplazar a Dios -si existiera- o a cierto orden natural?

-No sé si la genética puede reemplazar a Dios, pero creo que es necesario como humanidad sacar ventaja de los dones intelectuales que se nos han dado. Hemos recibido el don de estos avances y de los conocimientos para investigar y es nuestro deber como médicos, como seres humanos, hacer cosas buenas con ello. Y creo que lo estamos haciendo. Porque estamos permitiendo a los individuos criar niños sanos, así como a aquellos que tuvieron embarazos defectuosos cuidar al resto de su familia y maximizar la posibilidad de que los niños que vayan a nacer no porten una enfermedad genética. Para las parejas, que vivieron tantas crisis a partir de pérdidas de embarazos o de niños que nacieron con enfermedades incurables, creo que lo que hacemos es cuidarlos, evitar ponerlos otra vez en una situación tan difícil.

-Suele decirse que la epigenética es el efecto del ambiente sobre nuestro cuerpo, sobre nuestros genes. ¿Qué es exactamente?

-Excelente pregunta. Recién estamos aprendiendo sobre la epigenética. La manera más simple de entenderla es recordar que la mayor parte del genoma no está programado para producir proteínas, como se pensaba. Solo el 1,5% lo está. El ADN tiene otros compuestos que tienen que ver con el área de la epigenética. Esa porción del gen de la que no sabemos demasiado tiene un alto impacto en cómo se expresan esos genes. Puede prenderlos y apagarlos. A veces el gen está apagado por buenas razones y puede volver a prenderse. Y sobre eso es sobre lo que estamos aprendiendo que el cuerpo puede hacer. Cuando uno estuvo en una zona con poca comida, por ejemplo, y luego se traslada a un lugar donde el alimento sobra, el cuerpo no necesita todas esas calorías y responde adversamente. En el futuro la edición de genes ayudará a corregir esto. A partir de esta técnica deberíamos ser capaces de tratar a niños con enfermedades metabólicas, de mejorar lo que está pasando mientras vamos entendiendo lo que el ambiente hace sobre los genes, con el objetivo de darles una mejor vida a todos los seres humanos.

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