Nuevo proyecto buscar mejorar tratamiento de enfermedades en África

DAKAR, Senegal (AP) — Ndeye Lam visita el cementerio a menudo, rezando y tocando suavemente las conchas marinas dispuestas sobre la tumba de su hija.

"Mariama siempre estará aquí", expresó, alejándose de la tumba y entrando en un camino que serpentea entre filas de monumentos delineados con azulejos blancos, piedra y arena.

En casa, Lam y su esposo Pathé ven un viejo video de su hija sonriendo mientras celebraba su 13º cumpleaños con pastel y bengalas. Cuando la niña era pequeña, le encantaba jugar. A los 13 años, sus músculos se habían debilitado, su columna se había curvado y endurecido, y en sus últimos meses, luchaba cada vez más por respirar.

Visitó el hospital Fann en Dakar, donde el neurólogo doctor Pedro Rodriguez Cruz midió su capacidad pulmonar. Sospecha que Mariama tenía miopatía relacionada con SELENON, una distrofia muscular que causa una distrofia respiratoria severa. Una nueva máquina BiPAP podría haber ayudado a aliviar su respiración, pero ya era demasiado tarde.

A nivel mundial, más de 350 millones de personas viven con enfermedades raras, la mayoría de ellas causadas por un error oculto en sus genes. Algunas condiciones pueden detectarse temprano y tratarse, pero en partes de África donde los datos de población y los recursos son escasos, muchas personas no son diagnosticadas. Rodriguez está tratando de cambiar eso conectando a los pacientes con pruebas genéticas y apoyo médico, mientras recopila datos clave de esos pacientes y sus familias.

"La mayoría de los datos sobre enfermedades raras se han recopilado de personas de ascendencia europea, por lo que tenemos muy poco conocimiento sobre lo que está sucediendo en otras partes del mundo, principalmente en África", comentó Rodriguez.

Su investigación está financiada por organizaciones como la Fundación La Caixa en España y la Fundación Nacional de Ataxia en Estados Unidos. Y ha consultado con científicos en China, Francia, Boston y otros lugares del mundo, documentando enfermedades raras y variantes genéticas causantes de enfermedades novedosas.

Esa investigación está creando una biblioteca de datos genéticos para científicos y clínicos. Los pacientes en Senegal también se benefician, con un camino hacia el diagnóstico.

Las pruebas genéticas y el diagnóstico pueden salvar vidas

En Guediawaye, la hija de Fatoumata Binta Sané, Aissata, tiene acidemia glutárica tipo I, un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente ciertas proteínas. Sus brazos y piernas están fuertemente recogidos hacia su pecho. No puede caminar ni alcanzar cosas, hablar, sentarse por sí sola o sostener su cabeza. Sané acuna a Aissata en sus brazos constantemente, y la niña de 8 años sonríe al sonido de la voz de su madre.

En Estados Unidos, los recién nacidos son examinados para detectar condiciones genéticas tratables. En Senegal, el cribado neonatal no es rutinario. Los bebés que parecen saludables al nacer pueden no ser diagnosticados y experimentar un deterioro irreversible. La acidemia glutárica tipo I, por ejemplo, puede causar daño cerebral, convulsiones, coma y muerte temprana.

Sané está esperando los resultados de las pruebas genéticas para la hermana de 1 año de Aissata, Aminata. Los pacientes pueden vivir vidas largas y saludables si comienzan el tratamiento antes de la aparición de los síntomas. Eso incluye seguir una dieta estricta, evitando alimentos ricos en proteínas como nueces, pescado y carne, y tomando el suplemento L-carnitina. Aunque la consulta con Rodriguez fue gratuita, el tratamiento de por vida no lo es. Si Aminata comparte la enfermedad de su hermana, Sané necesitará asistencia gubernamental para comprar medicamentos.

El profesor Moustapha Ndiaye, jefe del departamento de neurología en Fann, espera que los jóvenes médicos se gradúen preparados para asistir a pacientes con enfermedades raras no solo en Senegal sino en otros países africanos.

"Los estudiantes viajan de toda África para estudiar aquí", señaló Ndiaye.

Al inicio de su carrera, la doctora Henriette Senghor vio pacientes que estaban hospitalizados durante meses. Algunos murieron, y nadie sabía por qué.

"Había este problema, había este vacío", declaró Senghor, quien ahora está entrenando con Rodriguez.

En 2021, Rodriguez estableció una asociación entre la Universidad Cheikh Anta Diop de Dakar y el CNAG, el Centro Nacional de Análisis Genómico en Barcelona. Rodriguez recoge muestras de sangre de los pacientes y entrega el ADN extraído a Barcelona, donde los científicos lo secuencian, almacenando las respuestas que contiene en una gran base de datos. Casi 1.300 participantes, pacientes y familias, se han inscrito en su estudio de enfermedades raras en África Occidental.

Las familias cruzan fronteras para recibir atención

En Gambia, a los hijos de Fatou Samba — Adama, de 8 años, y Gibriel, de 4 — les gusta jugar al fútbol y alimentar a las ovejas en su patio trasero. Una tarde reciente, se turnaron para jugar con un avión de juguete y un globo terráqueo. Adama, que espera ser piloto, señaló a dónde quería ir: Estados Unidos. Afuera, comenzó a trepar una pila de bicicletas apoyadas contra la pared, y Gibriel lo siguió.

"Estamos escalando el Monte Everest", indicó Adama.

Parado sobre una rueda de bicicleta, Adama dudó. Samba lo alcanzó, poniéndolo en tierra firme. Hay una pequeña cicatriz en su frente donde la piel rota ha sido cosida de nuevo. El año pasado, Samba no podía explicar sus caídas frecuentes, por lo que buscó respuestas en Dakar. Rodriguez confirmó que Adama tenía distrofia muscular de Duchenne. Los resultados de la prueba genética de Gibriel están pendientes. Los niños a menudo pierden la capacidad de correr o subir escaleras primero, y luego no pueden caminar o levantar los brazos. En la edad adulta, desarrollan problemas cardíacos y respiratorios.

Ambos niños están tomando corticosteroides, que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad para los pacientes diagnosticados temprano.

"Sin la medicación, habría sido terrible. Una vez que comenzamos, después de unas semanas vimos mejoría", señaló Samba. "Los médicos están destinados a investigar (la enfermedad) y encontrar una cura... Rezo para que los médicos encuentren una cura."

Los datos son el primer paso

De vuelta en el Hospital Fann, Rodriguez y Senghor consultan con Woly Diene, de 25 años, y su madre y hermano. Cuando Diene tenía 15 años, comenzó a caerse en la escuela. Pronto, sintió dolor en todo su cuerpo. No podía moverse. Perdió la audición, la fuerza en sus manos y el control de los músculos de su cara.

Diene, que proviene de un pueblo rural en Senegal, tiene deficiencia de transportador de riboflavina. Altas dosis de vitamina B2, un suplemento disponible en Amazon, pueden ralentizar, detener e incluso revertir el daño de esta condición que es fatal sin tratamiento.

Diene tomó su primera dosis cuando fue diagnosticada en agosto de 2023. Todavía tiene algunas dificultades para escuchar, pero está caminando de nuevo. Ha recuperado la fuerza en su cara y manos. El hermano de Diene, Thierno, sostuvo que la vitamina B2 es cara, pero sabe que su hermana la necesita para el resto de su vida.

"Estoy feliz", dijo Diene, sonriendo. "Espero seguir mejorando."

Si bien esfuerzos como estos ayudan a los pacientes, también permiten a los médicos recopilar datos, y eso es vital para la investigación de enfermedades raras, la política y el desarrollo de medicamentos, afirmó Lauren Moore, directora científica de la Fundación Nacional de Ataxia.

"Las enfermedades más prevalentes reciben más atención y más financiación", manifestó. "Los datos... realmente son el primer paso."

Una subvención de 50.000 dólares de la fundación permite a Rodriguez y sus colegas inscribir a participantes del estudio en Senegal y Nigeria con ataxias hereditarias, que pueden llevar a debilidad muscular, pérdida de movilidad, dificultades auditivas y visuales y problemas cardíacos que acortan la vida.

Los recortes de USAID no han afectado su investigación, pero los premios de subvenciones son limitados. Rodriguez, Senghor y Rokhaya Ndiaye, profesora de genética humana en la Universidad de Dakar, están haciendo planes para asegurar que las pruebas genéticas continúen en Senegal.

La colaboración global es esencial, dijo Ndiaye, y fortalecer la infraestructura local es igualmente importante.

"La necesidad está ahí", dijo. “Y tenemos mucha esperanza.”

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The Associated Press recibe apoyo financiero para su cobertura sobre temas de salud y desarrollo en África de la Fundación Gates. La AP es la única responsable de todo el contenido. Encuentra los estándares de la AP para trabajar con organizaciones filantrópicas, una lista de las fundaciones y las áreas de cobertura que financian en AP.org.

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Esta historia fue traducida del inglés por un editor de AP con la ayuda de una herramienta de inteligencia artificial generativa.

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