Errores del metabolismo: un congreso para estudiar las enfermedades más raras

Crédito: Paula Salischiker
Martín De Ambrosio
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13 de mayo de 2019  • 18:45

El cuerpo humano es una máquina tan precisa que cualquier mínimo desequilibrio químico, o bioquímico, puede generar un problema de salud en adultos, niños, bebés o incluso antes del nacimiento. De hecho, lo que resulta extraordinario es que haya cuerpos que sí puedan caminar entre esas cornisas durante décadas. Hay tantas y tan distintas anomalías que cada una de ellas y por separados son calificadas como "raras", pero todas juntas terminan afectando a un buen porcentaje de la población (hasta un caso cada dos mil personas). Pese a las dificultades para el diagnóstico y el tratamiento, dada justamente su singularidad, la medicina contemporánea permite de a poco mejorar esas búsquedas para tratar de detener la progresión de la enfermedad o revertir los síntomas, según sea el caso.

"Son enfermedades poco conocidas y por lo tanto poco reconocidas por los mismos médicos. Son raras, o ultra-raras. A los médicos generales y aun a los especialistas no se les ocurre, se les pasa el diagnóstico, y cuando finalmente se derivan a centros de referencia ya hay daño neurológico muchas veces irreversible, o retraso madurativo", dice José Abdenur, un médico argentino que lleva más de quince años como jefe de la división de desórdenes metabólicos del hospital Choc de California (Estados Unidos).

Abdenur es justamente presidente de la sociedad Sleimpn que organiza el XI Congreso latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal que por estos días -hasta el miércoles 15- funcionará en Buenos Aires y buscará cerrar esta brecha del conocimiento. El lema de este encuentro profesional es "Desde la pesquisa al tratamiento, un desafío compartido". "Es un desafío compartido porque la pesquisa (el famoso pinchacito en el talón del recién nacido) es sólo el comienzo de la detección del problema que luego debe ser confirmado, tratado, referido a los centros especiales, que requiere asistencia social, consejos genéticos para la familias, apoyo nutricional, y que se los trate durante toda su vida porque afecta no a un paciente sino a toda la familia. La pesquisa debe funcionar como un programa, por eso el tema es el desafío compartido", añade Abdenur.

Crédito: Shutterstock

Hernán Amartino, jefe de neurología del Hospital Austral y miembro del equipo organizador del congreso, aporta que "son enfermedades genéticas que tienen una expresión bioquímica, se manifiestan por problemas en el metabolismo. Son conocidas aquellas que se diagnostican en la etapa neonatal con el test de una gota de sangre del talón. En muchos casos, unas seiscientas en total, son enfermedades consideradas huérfanas porque afectan a pocos pacientes, pero al final la incidencia global es considerable".

La sede del congreso es un hotel de Puerto Madero y tiene más de 800 asistentes, un récord para este tipo de congreso regional que se organiza desde la edición de 1997 en Cuba. En esta oportunidad no solo hay médicos sino también nutricionistas, técnicos de laboratorio, investigadores, y también expositores de Europa, Japón, Estados Unidos y Canadá; se presentarán casi trescientos trabajos de investigación. "Si bien es un congreso latinoamericano, tiene la envergadura de un congreso mundial", comenta Abdenur, egresado de la UBA y ex becario del Conicet.

Ana Chiesa, endocrinóloga pediatra a cargo de los programas de pesquisa neonatal de la Fundación de Endocrinología infantil y de la coordinación médica del programa de la Ciudad de Buenos Aires, agrega que "este congreso trae importantes novedades, para mantenernos actualizados, con el objetivo de ser más eficientes desde la salud pública, sobre todo en nuestra región que tenemos recursos más acotados y menos tecnología que en otros lugares del mundo". Por ejemplo, a la hora de tratar la fenilcetonuria (cuando no se metaboliza la fenilalanina, lo que provoca daños en los tejidos cerebrales), la fibrosis quística (una afección pulmonar) o el hipotiroidismo congénito (reducida capacidad para fabricar la hormona tiroides). Este último cuadro, si no es detectado en el primer mes, "genera discapacitados profundos porque la tiroides interviene en el desarrollo cerebral; hay que tratarlo de los primeros 15 a 30 días", según Chiesa, también organizadora de la reunión científica.

Más allá de los tests, ¿hay novedades en tratamientos, una vez que dan positivo? "Sí -responde Amartino-. Muchas veces tienen que ver con dietas, con sacar de las dietas un compuesto que puede dañar por no metabolizarse, o usar fórmulas especiales desde el nacimiento, y tener una vida de estricto control". Pero también hay tratamientos más sofisticados, como el tratamiento experimental con células madre que el mismo Amartino lleva a cabo con colegas de los Estados Unidos para la adrenoleucodistrofia, la enfermedad de Lorenzo en la película Un milagro para Lorenzo (del año 1992, con Nick Nolte y Susan Sarandon). "El tratamiento se basa en sacar las propias células del paciente, modificar las células madre de la sangre usando un virus pariente del VIH para que le ponga a la célula el gen que queremos, el gen ABCD1, mutado en la adrenoleucodistrofia. Y se las vuelve a trasplantar", dice Amartino, sobre el trabajo cuyos resultados preliminares serán presentados durante el congreso. En Argentina hay tres niños que fueron tratados, que están muy bien, o así parece, dice el médico-investigador. Aunque no hay un registro, se calcula que hay unos cincuenta niños argentinos con este mal.

Por último, el congreso busca homogeneizar y normatizar las pesquisas neonatales, ya que hoy existen diferencias entre cómo se hacen en distintas provincias o regiones de América latina, e incluso entre sistemas de salud pública y privada.

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