Exceso de tests genéticos prenatales

La medicina no está ajena a las modas y, muchas veces, no son los médicos quienes las imponen, sino sus pacientes. Tal es el caso de los exámenes genéticos prenatales que permiten diagnosticar durante el embarazo diversas anomalías genéticas, como por ejemplo la que causa el síndrome de Down.

"Hay una fuerte presión por parte de las pacientes para hacerse exámenes genéticos prenatales que consideramos excesiva", afirma el doctor Jorge L. Firpo, presidente del VII Congreso Argentino de Perinatología, que comienza mañana en la ciudad de Buenos Aires.

"Nuestra clase media se realiza muchos más estudios genéticos que, por ejemplo, la clase media de Inglaterra -dice Néstor Vain, también presidente del citado congreso-. Muchas embarazadas argentinas se realizan estos tests por cuestiones que no nos quedan del todo claras; a veces es por curiosidad, otras para saber el sexo de su hijo o porque se lo aconsejó una amiga o alguna otra persona conocida.

"En nuestro medio, ciertas cuestiones médicas se difunden rápidamente por esnobismo", agrega Vain. El problema es que, como toda intervención en medicina, los exámenes genéticos no están libres de riesgos: en un porcentaje mínimo (siempre inferior al 1%) pueden ocasionar un aborto espontáneo.

Riesgos y beneficios

"Cuando hablamos de diagnóstico genético prenatal no sólo estamos hablando de la posibilidad de diagnosticar el síndrome de Down -aclara el doctor Vain, profesor adjunto de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA)-. Hoy también nos permite detectar en el feto enfermedades metabólicas y no metabólicas."

"En muchos casos, estamos hablando de diagnósticos que nos van a permitir saber cómo tratar al bebe antes de que nazca -continúa el doctor Firpo, profesor adjunto de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de la UBA-. En eso hemos avanzado mucho en los últimos años."

Los métodos de diagnóstico genéticos son, fundamentalmente, dos: la amniocentesis y la biopsia de las vellosidades coriónicas (diminutas protuberancias de la placenta).

El primero de ellos consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una aguja guiada por control ecográfico, que se realiza idealmente entre la 15a. y la 17a. semana de la gestación, mientras que en la segunda se pueden extraer las vellosidades coriónicas del mismo modo que en la amniocentesis o a través del cuello uterino, entre la 10a. y la 12a. semana de embarazo.

"El riesgo de causar un aborto espontáneo en ambos métodos es inferior al 1%, pero cuando la vida está en juego no se puede ver la cuestión desde las frías matemáticas -dice Firpo-. La decisión de recurrir a estos estudios debe ser compartida por la pareja, que siempre antes debe pensar por qué lo hace y qué va a hacer ante cualquier tipo de resultado."

Palabra de médico

¿En qué embarazadas se aconseja realizar un examen genético prenatal? "En aquellos pacientes con mayor riesgo de tener un hijo con alguna enfermedad genética -responde el doctor Firpo-: las mujeres mayores de 35 años y aquellas parejas en las que alguno de sus integrantes tienen antecedentes familiares de enfermedades de origen genético."

"Aun así -cuenta el doctor Vain-, hoy es común que una paciente de 25 años sin ningún factor de riesgo familiar pida hacerse una biopsia coriónica.

"Uno no puede negarse, porque la población general también tiene riesgo (aunque mucho menor) de tener hijos con afecciones genéticas; en todo caso, sí tiene la obligación de decir que no está indicado para esa paciente y explicar cuáles son los riesgos y los beneficios del examen.

"Para eso, primero uno siempre debe contener y tranquilizar a la pareja -agrega el doctor Firpo-. A veces, con eso basta."

El embarazo y su control médico

Consultas: se aconsejan no menos de cinco consultas médicas durante el embarazo, cuando lo ideal es una por mes.

Ecografías: se recomienda una en cada trimestre de la gestación. La primera confirma la fecha de parto, la segunda permite realizar un rastreo estructural del feto, mientras que la tercera permite controlar su crecimiento. En las últimas semanas, monitoreo fetal.

Exámenes genéticos: están indicados para las embarazadas mayores de 35 años y para aquellas parejas en las que alguno de sus integrantes tenga antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Estudios varios: además de los análisis de orina y de sangre (HIV incluido), es muy importante que la embarazada se realice un Papanicolaou con colposcopia en su primer control médico.