Hallan una mutación genética que sólo existía en Europa

Un equipo de expertos cordobeses en neurobiología identificó la mutación genética que causa una variante grave de una rara enfermedad que suele aparecer en la infancia y aún se confunde con la epilepsia, la parálisis cerebral o el autismo porque comparte algunos de sus síntomas.

Así de compleja y desconocida es, en general, la lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC), que además de un nombre difícil de pronunciar posee mal pronóstico porque aún no tiene cura. Pero en los últimos siete años, especialistas del Hospital de Niños de Córdoba no sólo lograron diagnosticar la enfermedad, que afecta a entre 4 y 8 personas por cada 100.000 nacimientos de padres sanos, sino también identificar variaciones graves de la LNC.

"Nos llevó 4 años diagnosticar con exactitud a niños de muchas familias de la Argentina, Chile, Brasil, Paraguay y México", dijo la doctora Inés Noher de Halac, del Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (Cemeco), en el hospital pediátrico. Para eso, el equipo partió de cero: desarrolló la microscopía electrónica para analizar muestras de laboratorio y las pruebas de enzimas en saliva de familias enteras y en gotas de sangre seca de los pacientes. "Esto nos permitió recibir sangre por correo desde lugares alejados", agregó.

Así fue como el grupo analizó las variaciones o mutaciones del ADN que causan la enfermedad. "Las hallamos en numerosas familias, lo que antes sólo se hacía en el exterior a costos privativos -precisó Halac, a cargo del Programa de Estudio de LNC del Cemeco-. En su gran mayoría, esas mutaciones fueron nuevas para la ciencia y por primera vez se identificaron en familias argentinas, con una variante de la enfermedad que sólo existía en los países nórdicos." Es la llamada "forma infantil tardía finlandesa".

La LNC es un conjunto de desórdenes genéticos que hacen que un pigmento anormal (lipofuscina) se acumule en las células cerebrales. Esto provoca un daño neuronal progresivo que lleva a la muerte. Por lo tanto, cuanto más tardía es su manifestación, más se prolonga la vida. "Hay mutaciones de una familia, variaciones «nuevas» nunca antes vistas, que aparecen en cualquier país. Otras están dispersas por el mundo -explicó Halac por vía telefónica desde Córdoba-. Nuestro país posee ambos tipos."

El equipo estudió gen por gen de los pacientes con síntomas de la LNC. "Una vez que no se encontraron mutaciones en esos genes pensamos que estarían en otros nunca antes revisados, lo que comprobamos. Así detectamos en chicos argentinos mutaciones de la forma infantil tardía finlandesa", resumió.

Las formas infantiles tardías son todas muy similares en cuanto a su aparición y síntomas, de ahí la necesidad de usar biología molecular para identificarlas. "Aunque cada vez se conocen más formas graves, todas han prolongado bastante su evolución en los últimos años por los avances médicos, que permiten que los chicos vivan más y con mejor calidad de vida."

Al equipo del Cemeco le resta analizar a 60 pacientes para precisar qué tipo de lipofuscinosis tienen. El grupo se acaba de sumar a un equipo en Londres que estudiará la LNC en todo el genoma humano. "Como en todo mal, su identificación permite hacer prevención familiar, descartar portadores del gen y esperar una terapia específica", finalizó Halac.