¿Cómo enfrentar las enfermedades raras? Por Cecilia Pizarro

La detección temprana de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), también llamadas Enfermedades Raras (ER) no sólo mejora la calidad de vida del paciente y prepara a los padres para enfrentarlas, sino que la información se convierte en una poderosa herramienta médica y sanitaria para lograr reunir los esfuerzos con mayor eficacia.

Personalmente -y desde la organización Red de Amor que integro por ser madre de Fiorella, diagnosticada con Síndrome de Sanfilippo - consideramos que un solo paciente ya justifica la realización de todos los estudios previos y progresivos tendientes a la individualización tanto del diagnóstico como su tratamiento incluyendo medicinas.

Conforme la ley 26689 vigente en nuestro país desde 2011, las ER son aquellas con una prevalencia de 1 cada 2000 casos. Lo importante para tener una dimensión del número de personas que pueden estar afectadas podemos decir que la estadística argentina determina que de 245 nacimientos, uno es portador de una EPF.

Considerando todas las cifras precedentes, conviene destacar la franja no calificada, pero real, correspondiente a los pacientes sin diagnóstico, que demandan atención del sistema sanitario médico sin las adecuadas identificaciones.

Nuestra propuesta es contar con puntos de información específicos y dinámicos ayudando a la detección precoz con la toma de conciencia a partir del consultorio ginecológico y obstétrico, particulares, privados, hospitalarios, etcétera, tanto de la existencia de estas patologías como de las posibilidades de diagnóstico precoz.

Paralelamente, estos puntos de información deben necesariamente ser cargados con datos en forma constante y periódica, con igual metodología, lo que permita su actualización, con accesibilidad online a éstos, en todos los hospitales, centros de salud públicos, privados, obras sociales, prepagas, etcétera, del país y el resto del mundo.

Es a partir de tal información dinámica y actualizada que los profesionales de la salud podrán consultar y compartir comunidad de signos, síntomas y diagnosticos, poniendo en acción la eficacia del sistema.

La pediatría es la puerta de entrada a la registración sistemática que proponemos. Por lo tanto se justificaría acordar con las autoridades nacionales un plan de formación de los médicos pediatras.

Generalmente, la dispersión en el análisis de los signos y síntomas demora el diagnóstico y la terapéutica, aumentado el padecimiento del enfermo y su entorno. Por eso, la eficacia obliga a tener también acceso inmediato, con las asociaciones de enfermos y familiares que cuentan con información precisa respecto de los centros de atención con especialistas suficientemente capacitados y que al menos hayan tenido contacto con estos pacientes.

El proyecto es que tanto pacientes, familiares como profesionales de la salud puedan ubicar con rapidez quiénes son y dónde se encuentran estos especialistas, y cuál es la medicación específica para su eventual tratamiento.

Los laboratorios fabricantes deberían trabajar en conjunto reuniendo familias, pacientes y profesionales, capacitando a todos los que intervienen en el cuidado de estos pacientes, incluyendo al Estado en la elaboración de políticas sanitarias, para evitar que el criterio económico sea prevalente al desafío médico sanitario.

Red de Amor irradia en acción el objetivo de acompañar con esperanza, fortaleza y alegría a todos los padres con niños en circunstancias que al inicio aparecen como apocalípticas, transformándolas en un contagioso desafío cotidiano y pleno de gratificaciones.

Cecilia Pizarro