El niño con una enfermedad incurable que desafía el diagnóstico médico

Los primeros problemas con el embarazo de Amanda se notaron cuando se le practicó un escaneo a las 12 semanas de estar en cinta. Cuando regresaron para un segundo escaneo, se le comunicó a Amanda y a su esposo Mark que la criatura no sobreviviría el embarazo, aunque nada los podría convencer de abortar.

Joshua Adair nació en junio de 2011, con una condición rara e incurable llamada síndrome de Jeune -también conocida como distrofia torácica asfixiante- lo que significa que tiene brazos y piernas cortas y una caja torácica muy estrecha.

El inicio de vida de Jeshua, el segundo hijo de la pareja, fue difícil. Tuvo que pasar el primer mes en una incubadora que lo ayudaba a respirar, en el Hospital Infantil de Manchester (Gran Bretaña). A medida que los problemas respiratorios se agravaban y necesitaba más oxígeno, tuvo que ser conectado a un ventilador.

Llegó un momento en el que le dijeron a sus padres que le quedaban apenas unas semanas de vida.

"Sus costillas no crecían así que se le hacía cada vez más difícil respirar y tuvimos que adelantar su bautizo por tres semanas -comentó su madre- Nos dijimos que haríamos cualquier cosa para salvarle la vida y ahí es cuando nos pusimos en contacto con el hospital de Great Osmond Street".

Arduo camino

La solución para Joshua era una cirugía para expandir el tórax que implicaba romperle todas las costillas y reubicarlas usando placas de metal que permitiría a la cavidad torácica crecer.

Pero la operación casi no sucede cuando el niño sufrió un paro cardíaco después de contraer una seria infección.

Al final, la cirugía se realizó con éxito. Joshua regresó a Manchester cinco días después para continuar con su recuperación.

Joshua tiene ahora dos años y medio. Recién en los últimos cuatro meses ha podido, finalmente, vivir en casa con su familia.

Para Amanda ha sido un arduo camino. "Su primer cumpleaños lo pasó en una unidad de cuidados intensivos y, después, cuando nos mudamos de casa el pasado octubre, vino a casa para pasar un día en Navidad, pero contrajo una infección pectoral y tuvo que regresar a cuidados intensivos por dos semanas".

Cualquier gripe leve o infección se convierten en un grave problema de salud para Joshua, quien podría permanecer conectado a un ventilador permanentemente.

No obstante, a pesar de todos sus problemas físicos, Joshua ha sorprendido a su familia y sus médicos. Ahora se puede mantener sentado por sí solo, voltearse bocabajo y hacer una cantidad de ruido, aunque no puede hablar debido a una traqueotomía.

"Está más consciente ahora y más afectivo. Se puede sonreír y sacudir la cabeza también".

Joshua requiere atención 24 horas al día así que Amanda renunció a su trabajo para estar con él, aunque recibe ayuda de asistentes que lo llevan a la guardería o de paseo en un caminador especialmente adaptado para acompañar a su hermano Ethan, de siete años, a la escuela.

Vínculo genético

Se calcula que el síndrome de Jeune afecta a unas 600 personas en Gran Bretaña. Aunque es heredado, generalmente los padres no están conscientes de que portan el gen que desarrolla esa condición.

La investigación indica que aquellos que portan la enfermedad tienen estructuras vellosas en las células que promueven el crecimiento de los huesos -llamadas cilias- que no funcionan bien.

La doctora Miriam Schmidts, investigadora clínica del Instituto de Salud Infantil de Univeristy College, en Londres, ha recibido financiamiento de una institución para estudiar los genes responsables de esa condición.

Su investigación ha detectado tres genes relacionados al síndrome de Jeune, lo que significa que los científicos pueden explicar 70% de los casos. También pueden ofrecer un diagnóstico prenatal con mayor anticipación.

La doctora Schmidts dice que el impacto de los nuevos métodos de secuencia genética en sus estudios ha sido revolucionario.

"Una gran variedad de genes pueden tener mutaciones. Antes, teníamos que hacer un control individual de muchos genes pero, ahora, podemos ver todos los genes del cuerpo humano a la vez", explicó.

"Si cada genoma es una biblioteca y cada cromosoma un estante de libros, entonces cada mutación es un error ortográfico".

"Así que dar con la mutación fue un proceso muy lento. No podemos curar defectos genéticos pero las familias se sienten mucho mejor sabiendo qué es lo que ocurre con su hijo".

El descubrimiento genético también significa que los científicos podrán entender mejor qué es lo que causa la condición, lo que les ayudaría a explorar maneras para un tratamiento futuro.

Joshua fue sometido a otra cirugía torácica el pasado abril, esta vez con el implante de huesos artificiales para moldear su caja torácica en lugar de placas de titanio. Una vez más, la operación fue un éxito, lo que le ha dado a Joshua más oportunidad para crecer y a su pecho para expandirse.

No es nada malo para un niño a quien se daba por perdido.