Crean un software que permitirá investigar el origen genético de muchas enfermedades

Un equipo internacional de científicos creó una herramienta para editar el genoma, un software que servirá para estudiar mejor el ADN no codificante y que, por tanto, puede acelerar las investigaciones sobre el origen genético de muchas enfermedades y ayudar a desarrollar nuevos medicamentos, informaron fuentes científicas.

El estudio, publicado hoy en PLOS Computational Biology, fue realizado por investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG), de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona (UPF), y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), en colaboración con científicos de varias instituciones suizas, consignó la agencia de noticias Efe.

La parte codificante del genoma humano (exoma) tiene la información para que se formen proteínas, células, órganos, pero es también donde tienen lugar la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades, y por ese motivo es el más estudiado.

En cambio, el resto del genoma, casi el 98 por ciento, está formado por "ADN no codificante" o "ADN basura", un material genético que hasta hace poco tiempo se pensaba que no tenía ninguna función.

Sin embargo, gracias a las nuevas técnicas de secuenciación masiva y de edición genética, los científicos comprobaron que estos genes regulan importantes procesos celulares y están alterados en muchas enfermedades (el cáncer entre ellas).

La técnica de edición genética utilizada en todo el mundo, la CRISPR-Cas 9, está inspirada en los mecanismos de defensa de las bacterias y se utiliza para hacer "cortapega" del genoma que codifica proteínas (exoma), lo que limita mucho la investigación.

Pero en 2015, el mismo grupo que hoy firma el estudio en Plos, el equipo del CRG liderado por Rory Johnson, diseñó una herramienta basada en CRISPR-Cas9, bautizada "Decko", que permitía utilizar la técnica de edición genómica en el ADN basura, es decir, ampliaba su uso a todo el genoma humano y no a una pequeña parte.

Las técnicas de edición del genoma funcionan con una proteína (Cas 9) que conducida por unas guías (sgRNAs) se dirige a la parte concreta del gen que se quiere editar, y de esta manera, se localiza el lugar dónde se cortará el gen y así cambiar su función reguladora.

La nueva herramienta, bautizada CRISPETa es un software que permite diseñar parejas de sgRNA guías, lo que posibilitará "hacer un doble corte en el genoma y eliminar una parte de un gen", explicó la coautora del estudio Carme Arnan, del CRG.

La herramienta permitirá hacer experimentos a gran escala y tendrá grandes aplicaciones, no sólo en el ámbito de la biomedicina para modificar células y organismos, sino también para buscar nuevos tratamientos.

"Esperamos que las herramientas de ingeniería del genoma conduzcan a una revolución en nuestra capacidad para comprender la base genómica de la enfermedad, en particular en el 99 % del ADN que no codifica las proteínas", añadió Johnson.

Agencia Télam