Dos hermanos argentinos padecen Tay Sachs, una rara enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura

Cuando Giuliana (14) llegó a este mundo nadie podía imaginar lo que se venía. Ni ella, ni su hermano Facundo (9) nacieron con síntomas. Los Fernández, Luis y Alejandra, que trabajan en Prefectura y viven en Temperley, no tenían cómo saber que dos de sus cuatro hijos tenían Tay Sachs, una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que no tiene cura.

"Cuando Giuliana estaba en tercer grado notamos que le costaba la escuela: se atrasaba en el dictado. Nunca antes había tenido problemas. Ni para aprender a caminar, a hablar, a comer. ¡Nada!", cuenta Luis, que además de Giuliana y Facundo, con su mujer tiene a Tamara, de 15, y Joaquín, de 11.

"Nos dijeron que la lleváramos al psicólogo. Eso hicimos, pero empeoraba cada vez más y empezó con problemas motrices: le costaba correr y saltar. Entonces, la pediatra indicó estudios neurológicos y le diagnosticaron retraso madurativo. Nos dijeron que con el tiempo se iba a equiparar con sus pares. Sin embargo, los problemas persistían y se acrecentaban en el habla", rememora su papá, que por ese entonces empezó a observar algo raro también en Facundo, el menor de sus hijos. "Sabía leer y escribir cuando entró a primer grado, pero de pronto todo empezó a costarle demasiado", cuenta el fundador de CUTASA, la organización que nuclea a familias afectadas por la enfermedad.

Angustiados y sumamente desconcertados, los Fernández fueron de neurólogo en neurólogo buscando respuestas. "Habremos pasado por seis o siete. Todos nos hablaban de retraso madurativo. Estuvimos tres años hasta que dimos con el diagnóstico certero", asegura y agrega que, mientras tanto, la involución en sus hijos era cada vez mayor.

Así llegaron a junio del año pasado, cuando Facundo tuvo una convulsión en su casa y después otra, que terminó en caída y golpe. Entonces, la pediatra los derivó a un nuevo neurólogo, el doctor Gabriel Vázquez, que no estaba en la cartilla de su obra social. Fue él quien, después de ver la carpeta con la historia clínica de los chicos, les indicó un estudio metabólico "para descartar lo peor". Y un llamado, quince días más tarde, le puso nombre al drama que atravesaban los Fernández.

"Atendí y la secretaria del doctor nos dijo que él nos quería ver urgente. Por primera vez en años nos llamaban antes de que fuéramos a buscar los estudios. Tuve mucho medio. Supe que pasaba algo malo", rememora Luis. "Nos recibió al día siguiente. Nos contó que del laboratorio se habían comunicado con él. Y que no tenía buenas noticias. ‘Los chicos tienen Tay Sachs’", dijo. Y mi esposa y yo nos miramos sin saber de qué hablaba", recuerda Luis.

"Nos explicó que se trataba de una enfermedad neurodegenerativa, que se da por el depósito de grasa en el cerebro como consecuencia del déficit de una enzima para liberarla. Le preguntamos cuál era el remedio y nos dijo: ‘Ahí está el problema… Por ahora no hay cura. Pero hay tratamientos alternativos para mejorar la calidad de vida de los chicos’. Entonces mi esposa y yo nos pusimos a llorar", relata Luis. Y detalla que sus hijos nacieron con pocas enzimas, por eso los síntomas empezaron tarde, "pero hay niños que nacen directamente sin y por eso la enfermedad se manifiesta a los seis meses de vida y viven sólo hasta los cinco años".

Luis y Alejandra dejaron el consultorio con la sensación de que un camión los había pasado por encima. Tenían la indicación de un anticonvulsivante para Facundo y la derivación al doctor Hernán Amartino, especialista en este tipo de enfermedades. Pero esa misma noche hicieron lo que ningún padre tiene que hacer: googlear la enfermedad. "Malísima idea. Era desolador. No dormimos. Nadie está preparado para pensar en perder un hijo", asegura. Y agrega que en los cinco meses posteriores al diagnóstico les costó muchísimo asimilar el vuelco que había dado sus vidas. Todo mientras se dedicaban a coordinar las terapias para que los chicos no se olvidaran de lo que ya sabían, porque no iban a poder aprender nada nuevo, según les explicó el médico.

"Esa noche fatídica además descubrimos que existíaActays, una fundación española que investiga el tema. Mande un mail. Al día siguiente me llamó Marialy, la psicóloga. Y 24 horas después estábamos volando los seis a Madrid. Juntamos ahorros y fuimos. Ella nos explicó que el caso de nuestros hijos era grave, pero que había peores. Y que teníamos que enfocarnos en la calidad de vida de Giuliana y Facundo. Nos dio paz", relata Luis.

Además, en abril de este año volvieron a viajar todos juntos a Raleigh, Carolina del Norte, Estados Unidos. "La Ntsad, Asociación de Pacientes de Estados Unidos, hacía su conferencia anual para familias afectadas para entregar informes de investigaciones. Y cuando ves una lucecita, volás… Nos hablaron de la terapia génica: insertar en el cerebro la enzima que falta. Es la esperanza más grande que tenemos. Si la FDA (Food and Drug Administration) la aprueba, en diciembre empezarían a testearla en los pacientes graves", revela Luis.

Además, este segundo viaje impulsó la creación de CUTASA, la organización que lidera y pronto será fundación. "La armamos para contactarnos con familias que estuvieran pasando por lo mismo y ayudarnos entre nosotros. Entonces descubrimos que existía el Sandhoff, que es una enfermedad muy similar, en la que falta otra enzima. Contabilizamos algo así como cincuenta casos, de los que ya fallecieron la mitad. Porque es una enfermedad tan poco común y tan voraz, que se investiga muy poco", asegura.

¿Cómo están Giuliana y Facundo hoy? Ninguno de los dos dejó de ir a la escuela, siempre con maestra integradora. Van por la mañana y a la tarde hacen fonoaudiología y kinesiología, entre otras terapias. "Giuliana está en segundo año. Tiene dificultades para hablar y caminar. Pero con la ayuda de su maestra especial va a aprobar el año. Diría que está en una meseta, pero no en retroceso", apunta Luis. En Facundo, en tanto, el avance de la enfermedad es mucho más notorio. "Ya casi no habla -sólo dice palabras sueltas- y no lee, ni escribe. Es posible que el año que viene tenga que dejar a sus amigos y pasarse a una escuela especial. A nivel motriz está cada vez peor", lamenta su padre.

Luis cuenta además que hace dos meses ambos están tomando un nuevo medicamento antivertiginoso que da buenos resultados. Y con el corazón en la boca, reflexiona: "Necesitamos fondos para fortalecer la organización y combatir el avance de esta enfermedad que está matando a nuestros hijos de la manera más cruel".