Informar y contener una dolorosa enfermedad

El día en que nació Tomás, la vida de sus padres, Stella Vulcano y Sergio Trentin, tomó un giro inesperado y definitivo. Fue el 6 de abril de 1999, por cesárea, en una clínica de Barrio Norte. Cuando lo tuvo entre sus manos, el obstetra admitió: "Nunca había visto nada parecido". Un pie y una de las piernas del bebe estaban en carne viva.

El recién nacido desconcertó a los profesionales. Pero una dermatóloga dio el diagnóstico certero: tenía una enfermedad severa, poco frecuente y muy dolorosa, llamada Epidermolisis Bullosa (EB). El panorama era desalentador.

Se denomina EB a un grupo de trastornos genéticos caracterizados por la formación de ampollas en la piel y mucosas ante el más mínimo roce o traumatismo que, en la mayoría de los casos, derivan en lesiones abiertas. Estas, vuelven susceptibles a los pacientes de presentar infecciones, retraso en el crecimiento y desnutrición. La piel es tan frágil y delicada, que se los conoce como niños o jóvenes con piel de cristal o mariposa. Es una enfermedad crónica, que no afecta el área intelectual pero sí emocional.

"Era nuestro tercer hijo. Como el mayor había nacido con meningocele, lesión que le produjo un retraso madurativo, yo me había hecho estudios genéticos en busca de esa patología u otras similares", dice Stella. Los análisis no había despertado ninguna luz de alerta. "Tuve un embarazo normal, pero el último mes la pasé muy mal. Luego supe que los bebes con EB están en la panza de la mamá con heridas abiertas: mi hijo estaba sufriendo".

En la clínica donde nació, nadie sabía bien qué hacer: "Lo desvendaban y curaban cada cuatro horas, cuando una vez por día era suficiente. Era un martirio", explica la madre. "Nunca lo podía ver, le daban la leche con jeringa: no podía succionar porque se le lastimaba la boca".

Tras un mes de internación, los Trentin volvieron a su hogar y comenzó un largo peregrinar entre profesionales. A Tomy había que vendarle prácticamente todo el cuerpo. "Si hoy se conoce poco sobre la enfermedad, 15 años atrás mucho menos. Teníamos que recurrir a Internet, donde la información estaba en inglés. Vivimos con mucho temor y desinformación", asegura Vulcano. En un año, pasaron por su casa 15 enfermeros: "Nosotros hacíamos las curaciones y ellos ayudaban. Implicaban sacarle a Tomy todas las vendas, meterlo a la bañera, limpiar cada herida, ponerle cremas que regeneraban la piel y los parches", explica Stella. "Tenía el 60% del cuerpo en llagas, y en cada curación había que darle codeína o morfina, para que pudiera soportar un poco el dolor".

Existen tres grandes tipos de EB, según el sitio en que se localizan las ampollas: en la simple, aparecen en la epidermis; en la llamada de la unión, en la zona entre la capa externa e interna de la piel; y en la distrófica, la más severa, afectan el estrato más profundo, la dermis. Este era el caso de Tomás. A medida que van cicatrizando, las heridas producen retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar el movimiento. "Los dedos se pegan y las manos quedan en `capullo´", cuenta Vulcano. Además, pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas como las de la faringe, estómago, vías respiratorias y urinarias. Sin embargo, Stella subraya: "Cada persona tiene un tipo propio de EB y la expectativa de vida varía mucho".

En 2007, cuando tenía ocho años y por una falla cardíaca, Tomy falleció. "Con mi marido, pensamos que nos había dejado una misión. Todo eso que vivimos, que fuimos aprendiendo gracias a la posibilidad de viajar y conectarnos con especialistas, tenía que servir para que los que nacieran con EB a partir de entonces y sus familias, pudiesen tener una mejor calidad de vida", dice Stella. "Para eso, la información es clave: desde cómo levantar a un bebe para no lastimarlo, hasta cómo alimentarlo o vestirlo".

En 2008 y con el aval de Debra Internacional, nació la Fundación Debra Argentina. Asiste de forma integral a pacientes – en su mayoría, niños y adolescentes- con EB y sus familiares, brindando contención, insumos y asesoramiento. Además, difunde información y actualiza conocimientos sobre la enfermedad, y capacita a profesionales de la salud. Actualmente, funciona en la casa de los Trentin, pero sueñan con tener un lugar propio: "Es muy importante para las familias y los chicos estar conectados y conocerse. Así, sienten que no están solos".

Debra pertenece a La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), que son aquellas que afectan a una persona cada 2.000 habitantes. La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 de estas patologías: en Argentina, aproximadamente 3.200.000 personas padecen alguna. "Logramos que se sancione la Ley sobre el Cuidado Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes, que busca romper barreras en el sistema de salud. Pero todavía hay un largo camino por recorrer", asegura Stella. Dos veces por mes, ella se reúne con padres en el Hospital Garrahan, institución con la que Debra trabaja de forma articulada: "Los asesoramos, acompañamos y les llevamos los insumos que necesitan (hay familias que pertenecen a sectores muy vulnerables) y que conseguimos por donaciones. Pero son muy caros y no llegamos a abastecerlos a todos. También los mandamos a familias del interior, pero necesitamos el apoyo de una empresa de transporte que pueda hacer los traslados". Y agrega: "Tenemos conocimiento de 301 casos de EB en el país, con la mitad de los cuales estamos conectados: quisiéramos llegar a todos".

El 3 y 4 de septiembre, tendrá lugar el I Simposio de EB organizado por Debra. Será en el Círculo de Oficiales de Mar, Sarmiento 1867, CABA, y estará dirigido fundamentalmente a profesionales de la salud. Para participar o colaborar para que las personas con piel de cristal y sus familias puedan tener una mejor calidad de vida, llamar al (011) 3965-4298 o escribir a info@debraargentina.org .

Más información:www.debraargentina.org