Niños mariposa: un tratamiento experimental tiene éxito en pacientes con una rara enfermedad genética
La primera terapia génica sobre la piel cura a nueve chicos de heridas que llevaban años sin cicatrizar
El País
MADRID (El País).— Una terapia génica aplicada directamente sobre la piel ha curado a nueve pacientes que sufrían una enfermedad rara que provoca terribles heridas al menor contacto. Algunas de las lesiones llevaban años abiertas y sin cicatrizar.
La epidermólisis bullosa es un conjunto de trastornos genéticos que provocan una hipersensibilidad de la piel. Los nueve pacientes tratados —tres de ellos niños y adolescentes— sufrían una de las formas más graves de la dolencia. Un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: la epidermis y la dermis. Esto hace que al menor contacto se les abran llagas y heridas por todo el cuerpo; también en las mucosas que recubren la boca y el tracto digestivo.
A estos pacientes se les apoda “niños mariposa” porque la enfermedad comienza a desarrollarse desde el nacimiento y hace que la piel sea tan delicada como las alas del insecto.
Este estudio liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE. UU.) se basa en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad.
Lo más llamativo de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel, sin siquiera tocar las lesiones. Los resultados del ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos. Uno de los pacientes era una niña de 10 años con una gran herida en el pecho que llevaba cuatro años abierta. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento.
“Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes”, ha explicado Peter Marinkovich, dermatólogo de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio, publicado hoy en Nature Medicine.
Terapia inédita
Es la primera vez que se usa la terapia génica contra esta enfermedad y también el primer uso de este tipo de terapia directamente sobre la piel, resaltan los autores del trabajo. Hasta ahora, los tratamientos experimentales más exitosos eran los autotrasplantes. Primero se tomaba una muestra de piel del paciente y se trataban sus células para corregir el defecto genético. Luego se cultivaba el tejido hasta tener casi un metro cuadrado de piel sana para trasplantárselo al paciente.
Esta intervención tuvo éxito en algunos niños, que recuperaron la capacidad de cicatrizar y empezaron a hacer una vida normal. Pero se trataba de una intervención personalizada, complicada y sujeta a importantes efectos secundarios. Este nuevo tratamiento no requiere hospitalización. Por un lado tiene la desventaja de que la terapia génica no corrige el defecto genético de forma permanente, pero por otro se puede administrar de forma periódica sin efectos secundarios graves, explica el equipo médico responsable del ensayo. Tras el tratamiento, los investigadores tomaron biopsias de las heridas de los participantes. Los resultados muestran que a los pocos días de recibir el fármaco sus células ya producían el ansiado colágeno siete que permite cerrar las heridas.
El siguiente paso es aplicar este tratamiento a la mucosa de la boca, la faringe, el esófago y los ojos de los pacientes, explican los autores del estudio. “Estos resultados tienen implicaciones muy importantes porque pueden transformar el campo de la terapia génica”, resaltan. Este nuevo fármaco será desarrollado por la empresa biotecnológica Krystal Biotech, con sede en EE. UU. El equipo ya ha comenzado la última fase de ensayos clínicos.
“Son unos resultados muy positivos”, opina Fernando Larcher, experto en medicina regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas, en Madrid. Su equipo trabaja en una terapia contra esta enfermedad basada en trasplantes cutáneos, mientras su compañero Rodolfo Murillas desarrolla un método similar al estadounidense, pero que repararía el defecto genético de forma permanente. “El único inconveniente de la nueva terapia desarrollada en EE. UU. es que es transitoria. El virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora el genoma de las células, con lo que los efectos son transitorios. Pero esto puede resolverse aplicando el tratamiento de forma periódica. Es posible que la nueva terapia pueda no solo funcionar contra esta enfermedad, sino también con otras dolencias raras de la piel, aunque habrá que realizar los ensayos específicos”, reconoce el experto.
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