Nobel de Medicina 2022: cómo hizo el científico Svante Pääbo para reconstruir el ADN del neandertal, una tarea “aparentemente imposible”

Imagina que todas las páginas de un diccionario hubiesen sido destruidas en una trituradora de papel y que tuvieras que reconstruir la obra. Imagina que, además, las miles de tiras de papel de ese diccionario estuvieran mezcladas con las de otros miles de libros también triturados.

A esa montaña de papel picado, échale encima una taza de café. El resultado: una enorme bola empastada que mezcla millones de letras, segmentos mínimos de un texto que se volvió ilegible, y las confunde dentro de sí. ¿Podrías rearmar el diccionario?

Así describió el científico sueco Svante Pääbo en el documental First Peoples (“Primeros pueblos”, de la cadena de televisión pública estadounidense, PBS) la dificultad que implicaba para él, o para cualquier otra persona, la reconstrucción del ADN del neandertal después de decenas de miles de años extinto.

El paso del tiempo, la corrosión de los posibles restos de estos humanos previos al homo sapiens, la interacción con bacterias y hongos a lo largo de cientos de siglos y la interacción con los humanos modernos hacían imposible volver a poner las piezas en su lugar.

“Hay todo tipo de daño en el ADN que puede hacer que determines secuencias incorrectas, especialmente cuando comienzas con muy pocas moléculas, y también hay contaminación del ADN humano que está en casi todas partes”, escribió Pääbo en un artículo publicado en 1989.

Pero Pääbo y su equipo lo lograron, y gracias a ello obtuvo este lunes el Premio Nobel de Medicina 2022. “A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales”, dijo el comité del Nobel al anunciar su decisión.

¿Cómo lo hizo?

La clave en el antiguo Egipto

Para comprender el proceso que llevó a Pääbo, de 67 años, a la reconstrucción del genoma neandertal es necesario remontarse hasta su adolescencia. Cuando tenía 13 años, su madre lo llevó de vacaciones a Egipto. Allí quedó fascinado con la cultura antigua del país y la arqueología, por lo que volvió convencido de que quería convertirse en egiptólogo.

Cuando le llegó el momento de comenzar la universidad, Pääbo entró a la Universidad de Upsala, 70 kilómetros al noroeste de Estocolmo, y comenzó la carrera de egiptología.

Sin embargo, después de dos años se dio cuenta de que no era a lo que aspiraba en su vida. La carrera estaba orientada hacia el estudio de la gramática de jeroglíficos, y él había soñado con descubrir momias y pirámides. “No era para nada lo romántico y del tipo Indiana Jones que yo creía”, le contó Pääbo hace unos años a la BBC.

Fue por ello que se cambió a medicina y luego estudió un doctorado en genética molecular, lo que lo llevó a vincular su interés de la adolescencia con su campo profesional.

“Empecé a darme cuenta de que teníamos todas estas tecnologías para clonar el ADN, pero nadie parecía haberlo aplicado a los restos arqueológicos, en particular a las momias egipcias”, dijo Pääbo en un perfil suyo publicado por la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.

De esta forma, podía tener su propia máquina del tiempo genómico.

La inquietud lo condujo al estudio del ADN de momias y, pocos años después, a mudarse a California para investigar el ADN antiguo en la Universidad de Berkeley.

Luego siguió sus trabajos en Múnich, Alemania, donde se dedicó a los mamuts y osos que vivían en las cavernas.

Pese a las dificultades, no solo no se dio por vencido sino que con el tiempo se propuso algo mucho más ambicioso: descifrar el ADN neandertal y qué lo diferencia de los seres humanos actuales.

Sin buscarlo, había creado una nueva disciplina en la ciencia: la paleogenómica.

Restos óseos de 40.000 años

Pääbo fue contratado a fines de la década de 1990 por el Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. Venía de trabajar sobre el ADN mitocondrial de los neandertales y allí le ofrecían dar un salto cualitativo: investigar el ADN núcleo.

“En el nuevo instituto, Pääbo y su equipo mejoraron constantemente los métodos para aislar y analizar el ADN de restos óseos arcaicos. El equipo de investigación aprovechó los nuevos avances técnicos que hicieron que la secuenciación del ADN fuera muy eficiente”, dijo en un comunicado el Instituto Karolinska, encargado de otorgar el Nobel de Medicina.

El estudio del genoma neandertal tomó fragmentos de huesos de neandertales de hace unos 40.000 años que preservaban de buena manera el código del ADN. Y un factor que colaboró en que esto sucediera fue el canibalismo entre estos homínidos.

“Cuando analizamos las muestras notamos que, con bastante frecuencia, tuvimos más éxito con fragmentos de huesos que en realidad tenían marcas de cortes o que se habían roto deliberadamente. Según los paleontólogos, eso sugería que estos individuos habían sido comidos”, le dijo Pääbo a la BBC.

“Si separas la carne de estos pequeños trozos de hueso y los arrojas a la esquina de la caverna, donde se secan rápidamente, tendrán menos actividad microbiana y se secarán mucho más rápido”, agregó.

“Tenemos que agradecer al canibalismo por el éxito de nuestro proyecto sobre neandertales”, dijo. Pääbo empleó tecnología moderna de secuenciación de ADN y creó laboratorios con altos estándares de limpieza para evitar la contaminación de las muestras.

Luego, analizó millones de fragmentos de ADN y utilizó técnicas estadísticas para aislarlos de genes que eran contaminantes modernos.

Con ello, no solo reconstruyó el ADN del neandertal sino que encontró vínculos entre su genoma y el del humano moderno -lo que prueba que los homo sapiens tuvieron relaciones sexuales y descendencia con neandertales- y, a su vez, descubrió otra especie de homínidos que vivió principalmente en Asia: los denisovanos.

Una serie de descubrimientos que impulsaron al meticuloso investigador sueco a recibir uno de los más destacados reconocimientos internacionales.

Por BBC News Mundo

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