Inmunodeficiencias primarias: ¿Cómo es vivir siempre enfermo y no saber por qué?

Con apenas tres meses, a Lucía Piaggio la tuvieron que internar por problemas respiratorios. Las visitas al hospital se hicieron frecuentes. Se sometió a varios estudios y en todos daban que ella está bien. "Pero no estaba sana y no entendíamos por qué". De esta forma recuerda Mariana Magnaterra (44) aquellos estresantes días de incertidumbre en los cuales los médicos no podían llegar a un diagnóstico correcto sobre la salud de su hija, que hoy tiene 4 años. "Casi de milagro nos enteramos que era inmunodeficiente y eventualmente la pudimos tratar correctamente, sino no sé qué hubiese pasado", agrega Mariana.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas y crónicas que hacen que los pacientes se enfermen constantemente, ya que genera una alteración en alguno de los componentes de sus sistemas inmunes, por ejemplo, la producción de anticuerpos. Ante su ausencia, los pacientes recurren a diferentes tratamientos, que permiten la sustitución de los anticuerpos que el cuerpo no puede producir por sí mismo.

En los casos más extremos, se recurre al trasplante de médula ósea, lo cual es muy complejo porque se tiene que encontrar un donante con una composición genética muy parecida a la del paciente. Sin embargo, esta es la única forma de curar por completo la inmunodeficiencia.

"Con mi marido a ella se lo explicamos de forma simplificada: como si los cuerpos tuviesen una fábrica de soldaditos contra las enfermedades y la de ella, estuviese fallando y necesitase ayuda. Llamativamente, esta explicación también se la damos a nuestros conocidos y familiares, ya adultos, porque no se sabe mucho de estas enfermedades", explica la madre de Lucía.

Liliana Bezrodnik, médica especialista en inmunología y directora del Centro de Inmunología Clínica (CIC), coincide con la opinión de Mariana, y afirma: "A pesar de ser una afección más común de lo que se cree, no es muy conocida en la sociedad porque la información no está correctamente difundida dentro de la comunidad médica. Esto hace que a muchos pacientes les cueste llegar a un diagnóstico correcto".

De hecho, no se sabe con exactitud la cantidad de pacientes que hay en Argentina. Según el CIC, se estiman unos 6000, pero no todos los médicos lo registran correctamente o pasan la información. Según Bezrodnik, también directora de la sede argentina de la Fundación Jeffrey Modell, especializada en el tratamiento del IDP, esto hace que el Estado no financie los tratamientos, porque considera que es una enfermedad extraña y poco habitual.

Otros de los problemas de esta condición son las numerosas variaciones que tiene, siendo la deficiencia selectiva de IgA la más común, con un paciente cada 500 personas. "También existen otras variedades más graves, como la inmunodeficiencia común variable o la inmunodeficiencia combinada severa. Pero la realidad es que se descubren nuevas constantemente, de las cuales no se tiene registro", enumera Bezrodnik.

Así fue el caso de Lucía, que al día de hoy no se sabe exactamente qué tipo de inmunodeficiencia tiene. Comenzó con neumonías, que hacían que se le inflamara el pulmón. Una vez que fue diagnosticada con una inmunodeficiencia primaria, logró recuperarse, pero luego comenzó a tener problemas con el intestino.

Todo esto hizo que su familia aprendiese a tomar las medidas necesarias para poder cuidarla. Mariana asegura: "Este tipo de enfermedades influye en toda la dinámica familiar. Con mi marido nos volvimos expertos y somos muy conscientes de que no pueden venir personas a casa que sean un potencial foco de contagio, por más que sea un simple resfrío". También da el ejemplo de Francisco (8), el hermano de Lucía, quien apenas vuelve del colegio se saca la ropa y se baña.

Debido al deterioro que significaba para la salud de Lulú, como le dicen sus familiares, los médicos y sus padres decidieron hacerle un trasplante de médula ósea el pasado marzo, luego de encontrar a través de Incucai un donante con una composición genética prácticamente exacta a la suya. De esta forma, dentro de unos meses, Lucía va a lograr generar sus propios anticuerpos. "Lo que más queremos es que ella tenga la vida de cualquier nena de su edad. Se lo merece porque es una guerrera, de las personas que más admiro en el mundo", confiesa emocionada Mariana.

Las autoridades de la Fundación Jeffrey Modell explican que, mientras el 40% de los pacientes se diagnostica los primeros años de vida, como Lucía, al resto se los realiza a partir de los 6 años, muchos de ellos ya en la adolescencia y un pequeño grupo en la adultez. Ariel Silva (46) es uno de ellos.

"Durante toda mi adolescencia tuve neumonías contantes. Me trataba con un neumólogo que me podía curar temporalmente, pero que no daba con un diagnóstico", cuenta Silva. Cuando ya tenía 18, a través de una interconsulta, lo revisó un inmunólogo de la Fundación Favaloro que en apenas diez minutos lo diagnosticó con inmunodeficiencia primaria.

"No es una enfermedad fácil porque en la gran mayoría de los casos es para toda la vida. Haciendo los tratamientos necesarios podés estar un tiempo llevando una vida medianamente normal y de un día para otro, enfermarte gravemente", comenta Ariel, que a las 40 comenzó a tener complicaciones gastrointestinales que lo obligaron a dejar de trabajar en su taller de mecánica para hacer reposo. Actualmente, continúa con el tratamiento y se encuentra estable. Al ser jubilado por discapacidad, trata de sostener "la economía de su casa, haciendo changas o manejando un uber".

Liliana insiste en la importancia de la correcta difusión de la información acerca de esta condición por varias razones. "Hay muchísimos pacientes que lamentablemente mueren sin haber llegado al diagnóstico correcto. Si bien es una especialidad muy joven, con apenas 65 años, con la cantidad de inmunólogos que hay en el país no alcanza. Hace falta más profesionales, más formación y más laboratorios", concluye Bezrodnik.

La Fundación Jeffrey Modell han desarrollado signos de alarma para IDP que ayudan a diagnosticarlas:

• Cuatro o más otitis por año
• Dos sinusitis en el año
• Dos o más meses tomando antibióticos con poca mejoría
• Una o más neumonías en un año o año consecutivo
• Dificultades para crecer o aumentar de peso
• Un abceso en piel u órgano
• Infecciones por hongos (muguet/candidiasis) persistente
• Necesidad de antibiótico endovenoso para curar una infección
• Enfermedades hematológicas de causa no clara (anemia, trombocitopenia, etc.)
• Una o más infecciones que requieran antibiótico endovenoso para su cura
• Diarrea persistente o crónica
• Manifestaciones de auto inmunidad no claras
• Antecedentes familiares de IDP

Más información:

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