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Enfermedades raras: ¿por qué es fundamental tejer redes?
El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) o Poco Frecuentes (EPF). Las ER son aquellas que afectan a un individuo cada 2000 habitantes o menos. Su denominación de “raras” no tiene que ver con la apariencia física o clínica de quienes las padecen sino con la baja frecuencia o rareza con la que aparecen. Sin embargo, no son ajenas al común de la sociedad: se estima que el 6% de la población mundial tiene una ER y que, en la Argentina, hay al menos 3 millones de personas con algunos de estos cuadros.
El concepto engloba entre 7000 y 8000 enfermedades con sintomatología y orígenes diferentes entre sí -que pueden responder a condiciones genéticas, ambientales, infecciones tumorales, o ser de causa desconocida. Pero no necesariamente tienen un nombre poco escuchado: hay algunos tipos de cánceres y enfermedades que a pesar de su baja prevalencia son más conocidas y atendidas que otras que se encuadran dentro de las ER.
En semejante diversidad, hay enfermedades con tratamientos efectivos disponibles, y otras ultrararas en las que existen pocos casos descriptos en el mundo y de las que no sabemos sobre sus mecanismos causales ni sus posibles tratamientos.
Mayormente son enfermedades crónicas, frecuentemente discapacitantes, en ocasiones mortales o con compromiso significativo de la calidad de vida. A esas complejidades se suma que los pacientes suelen tener un largo derrotero hasta dar con el diagnóstico verdadero (y mientras pueden ser sometidos a múltiples estudios, tratamientos inútiles o tardíos y opiniones diversas). Citando algunos ejemplos, la telangiectasia hemorrágica hereditaria o HHT, también conocida como síndrome de Rendu Osler Weber, es una enfermedad genética y hereditaria que afecta a 1 en 5000 individuos. Este tipo de ER se manifiesta por sangrados nasales recurrentes y espontáneos que aparecen desde la niñez y frecuentes malformaciones vasculares en algunos órganos, llevando a complicaciones como accidentes cerebrovasculares en personas jóvenes y sin causa aparente.
De frecuencia similar, el síndrome de Ehlers Danlos genera trastornos articulares, cutáneos, inestabilidad en la presión arterial y dolores crónicos, entre otros tipos de dolencias que debilitan la calidad de vida notoriamente y, en algunos subtipos, resultando en complicaciones severas.
El manejo integral de estas patologías genera grandes retos para los profesionales y los sistemas de salud. La ley 26.689, sancionada en la Argentina en 2011 y reglamentada en 2015, tiene como objetivo facilitar la gestión de esta compleja problemática facilitando el diagnóstico, tratamiento y seguimiento a través del Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes del Ministerio de Salud. La buena noticia es que en estos últimos años, los avances han sido muchos y la comunidad médica está cada vez más involucrada y con mejores herramientas que se van construyendo en un hacer conjunto.
Las personas con ER y las asociaciones de pacientes son nuestras maestras, escucharlas aporta datos clínicos muy valiosos y genera preguntas que se pueden resolver con investigación clínica. Es un aprendizaje conjunto.
Una forma de ayudar considerablemente a los pacientes es armar grupos de profesionales de la salud e investigadores con interés y dedicación en distintas enfermedades o grupos de ER, dentro de programas integrados a redes nacionales e internacionales. En nuestro caso, nos enfocamos en generar y fortalecer equipos interdisciplinarios de expertos, que están centrados en la atención, la investigación y la divulgación científica y comunitaria. Nuestra manera de trabajar es abierta: primero escuchamos en profundidad a nuestros pacientes para evaluar su caso y conocer sus necesidades, y si consideramos que otra institución (pública o privada) tiene más experiencia en la enfermedad que nosotros, buscamos opiniones y recursos con otro centro o colegas que puedan ayudar al diagnóstico o tratamiento.
Del mismo modo, nosotros nos ponemos a disposición de las instituciones para orientarlas en aquellas en las que tenemos más conocimiento.
Ninguna institución, ningún país, ninguna provincia, ningún programa puede sostener esta problemática desde el aislamiento. Es un trabajo colaborativo con los colegas, que excede las fronteras entre países, como así también institucionales o jurisdiccionales.
En definitiva, estas enfermedades encierran una paradoja: son altamente complejas y desafiantes pero, a su vez, esconden un mensaje esperanzador porque nos obliga a tejer una red que crece y se expande a nivel mundial. Y eso está multiplicando las posibilidades de avanzar en tratamientos que le den a la gente una mayor calidad de vida.
Director del Programa de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires
Por Marcelo M. Serra
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