Mucopolisacaridosis: cuando la detección temprana mejora la calidad de vida de los chicos que la padecen

Si el especialista en columna que atendió a Ludmila no les hubiese recomendado a los padres que consultaran con un genetista, a la niña de dos años en ese momento no le habrían diagnosticado a tiempo un síndrome poco frecuente para que pudiera crecer como otros chicos de su edad. Se trata de un tipo de mucopolisacaridosis (MPS) que afecta la motricidad a través de la acumulación de sustancias nocivas en articulaciones y tejidos.

"Cuando nos dieron el diagnóstico fue el día más triste de mi vida. No entendía por qué le tenía que pasar a ella. Tenía miedo de afrontar lo que venía, sabía que era un camino complicado. Lo primero que hice al llegar a mi casa fue buscar en Internet qué era la MPS tipo VI y fue el error más grande que cometí. Lloré durante mucho tiempo a escondidas de ella y de sus hermanos porque me tenía que mostrar entera ante ellos", recuerda Sonia Coronel, madre de Ludmila, que ahora tiene 13 años.

Desde hace una década, va una vez por semana al Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y, cada seis meses, va a controles traumatológicos, pediátricos, respiratorios, oftalmológicos, cardiológicos y otorrinolaringológicos. Con un tratamiento que consiste en la administración por vía endovenosa de una terapia de reemplazo enzimático para retrasar los efectos de la enfermedad, que a Ludmila le impedía incorporarse, sentarse y caminar en el primer año de vida. También dormía mucho, roncaba, tenía manchas en la espalda como moretones y una protuberancia en la parte baja de la espalda.

El diagnóstico correcto a los dos años para iniciar el tratamiento adecuado, junto con una cirugía correctiva de columna, permitieron que la pequeña paciente pudiera continuar con su desarrollo y crecimiento. Empezó a caminar.

Detección temprana

"La detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los chicos. Al manifestarse con síntomas que, frecuentemente, se pueden confundir con otras patologías, la evaluación aislada se dificulta el diagnóstico", explicó el pediatra Alejandro Fainboim, que dirige el Hospital de Día Polivalente del hospital Gutiérrez. Y agregó: "Con el paso de los años, nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos, se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad."

Se tratan, en realidad, de un grupo de enfermedades genéticas progresivas: una mutación provoca que las enzimas no se sinteticen por completo o lo hagan de manera insuficiente. Ese mal funcionamiento de las moléculas responsables de degradar residuos celulares hace que se acumulen en articulaciones o tejidos sustancias llamadas MPS que son dañinas.

Cuanto más crecen esos depósitos nocivos, más se afecta el organismo. Esto, a la vez, va reduciendo la calidad de vida.

"Un factor que antes no se tenía en cuenta es el psicológico, tanto para el niño, que muchas veces no puede llevar una vida normal, ir al colegio o hacer deportes; como para los padres –explica Fainboim–. Hay que comprender que detrás de un niño hay una familia que lo acompaña. Los médicos tienen que apoyar a esos padres, explicarles el proceso y establecer una estrategia que favorezca la adhesión y el seguimiento del tratamiento."

Aunque los síntomas pueden variar de acuerdo con el tipo de MPS, el especialista destaca características que pueden alertar a los padres para la consulta oportuna. Incluyen los problemas auditivos (otitis repetidas o disminución auditiva), respiratorios (mucosidad e infecciones recurrentes, ronquidos o insuficiencia respiratoria) o visuales, la baja talla, la aparición periódica de hernias, complicaciones cardíacas, mano en forma de garra y dificultad en las articulaciones, entre otros.

"A partir de diversos signos podemos creer que un chico puede tener algún retraso madurativo como consecuencia directa de las MPS. En la mayoría de los casos, esto no es así, ya que, al padecer sordera o problemas de visión, junto con las dificultades para dormir debido a las apneas o las infecciones respiratorias, disminuye el desempeño escolar. Por eso, con un diagnóstico y el estímulo temprano, los chicos tienen más posibilidades de llevar una vida normal", finalizó Fainboim.

Para más información, se puede contactar a la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA) a través de Facebook o el teléfono (011) 4219-5934.