La tartamudez ya no se explica solo como un trastorno del habla: el nuevo consenso de los científicos

NUEVA YORK.- Gerald Maguire siempre supo que había algo diferente en su cerebro. Recuerda haber levantado la mano en la escuela primaria para responder una pregunta y haber luchado por decir las palabras que tenía en la mente. En algún lugar entre su cerebro y su boca, las palabras se desviaban o se perdían. Los sonidos que lograban salir aparecían distorsionados e interrumpidos por prolongados períodos de silencio tenso.

Su experiencia con la tartamudez finalmente lo llevó a estudiar medicina, donde investigó los fundamentos neurológicos de este trastorno del habla caracterizado por repeticiones, sonidos prolongados y bloqueos silenciosos. Cerca de 80 millones de personas en todo el mundo tartamudean, pero las causas siguen sin comprenderse completamente. Durante mucho tiempo, muchos especialistas lo consideraron una particularidad del comportamiento vinculada al sistema nervioso, mientras que otros lo describieron como una dificultad transitoria en el desarrollo del lenguaje que muchos niños superan.

Durante su carrera como psiquiatra clínico, más recientemente en la Universidad de California en Riverside, a Maguire le sorprendió la escasa atención que recibe esta condición. “Siempre me sorprende lo poco que los médicos saben sobre la tartamudez”, señaló.

Para intentar cerrar esas brechas, Maguire fundó recientemente la Sociedad de Investigación y Tratamiento de la Tartamudez, una organización sin fines de lucro que busca promover la investigación en neurociencias y los enfoques terapéuticos para las personas que tartamudean. Este año reunió a un panel de más de 30 investigadores de todo el mundo, incluidos psiquiatras, neurocientíficos, logopedas y personas que tartamudean, con el objetivo de definir de una vez qué es la tartamudez y cuál es la mejor manera de abordarla.

Esos encuentros dieron origen a las primeras directrices médicas de consenso sobre la tartamudez, publicadas en agosto en Psychiatric Times. Casi todos los integrantes del panel coincidieron en que la tartamudez debe clasificarse como un trastorno de base cerebral relacionado con afecciones psiquiátricas como el TDAH y el síndrome de Tourette.

La conclusión representó una reivindicación para Maguire, que lleva más de 20 años buscando respuestas en el cerebro. “La gente me decía que la tartamudez estaba toda en mi cabeza y tenían razón, solo que no de la forma en que pensaban”, afirmó.

Otra conclusión casi unánime del panel fue que el 90% de los participantes calificó los tratamientos actuales para la tartamudez como apenas “regulares” o directamente “malos”.

El tratamiento tradicional suele incluir ejercicios de habla con un logopeda o terapeuta del habla. Muchos especialistas sostienen que estos enfoques son solo parcialmente eficaces y que no reflejan completamente los avances científicos más recientes.

Sin embargo, las mejores estrategias para tratar la tartamudez siguen siendo motivo de debate. Maguire y su equipo están experimentando con medicamentos psiquiátricos. Otros investigadores exploran alternativas tan diversas como suplementos vitamínicos y hongos psicodélicos.

Los nuevos descubrimientos científicos rara vez se traducen en nuevos tratamientos, según Eric Jackson, investigador de la Universidad de Nueva York que estudia la tartamudez y convive con ella, aunque no participó en la elaboración de las nuevas directrices. “Yo diría que la ciencia sobre la tartamudez en los últimos 30 años hizo muy poco, si es que hizo algo, para mejorar las opciones de terapia del habla para las personas que tartamudean”, indicó.

Yo mismo, como persona que tartamudea, intenté durante años suavizar los aspectos más difíciles de mi forma de hablar. Eso incluyó varios tipos de terapia del habla, grupos de apoyo y una estadía de una semana en una clínica especializada, donde dividía cada palabra en sílabas monótonas que prolongaba durante varios segundos (me resultaba difícil aplicar esa técnica en la vida real).

Para disminuir la tensión que sentía alrededor de la boca al hablar, escuché grabaciones de relajación, me conecté a dispositivos de biorretroalimentación y practiqué el recitado de poesía antes de presentaciones o entrevistas de trabajo.

Varios de estos enfoques tienen como objetivo disminuir lo que se conoce como disfluencia, es decir, los fragmentos de tartamudez que interrumpen el flujo del habla o lo bloquean por completo. Reducir las disfluencias ha sido el foco de la terapia del habla durante décadas. Diane Paul, directora de asuntos clínicos de patología del habla y el lenguaje de la Asociación Americana del Habla, Lenguaje y Audición (ASHA, por sus siglas en inglés), recuerda haber aprendido al comienzo de su carrera a contar las disfluencias para ayudar a que el habla de una persona que tartamudea fuera más fluida.

“Cuando la gente dice que se sintió frustrada por la terapia del habla a lo largo de los años, por lo general fue porque el tratamiento se concentró únicamente en reducir la disfluencia –expresó–. Eso convierte el acto de hablar en un proceso agotador, en el que tenés que pensar en cada palabra que querés decir”.

Como resultado, dijo Paul, muchos terapeutas del habla ahora se enfocan menos en corregir la disfluencia y más en ayudar a las personas a trabajar con su tartamudez para comunicarse de manera más efectiva y desarrollar confianza al hablar.

Las nuevas directrices sobre la tartamudez concluyeron que centrarse en limitar la disfluencia a través de la terapia del habla ya no debería ser el único objetivo del tratamiento. En cambio, el panel propuso un enfoque más integral que incluya a otros profesionales de la salud, como los psiquiatras. Paul afirmó que ASHA apoya una estrategia interdisciplinaria, aunque enfatiza el papel central que los logopedas deben seguir desempeñando.

Maguire es desde hace tiempo un defensor de tratar la tartamudez como otras afecciones psiquiátricas. A lo largo de su carrera dirigió estudios destinados a evaluar los beneficios de diversos medicamentos en personas que tartamudean. Entre ellos figuran fármacos utilizados para afecciones relacionadas, como el TDAH, y otros desarrollados para enfermedades como la hipertensión o el trastorno por estrés postraumático (TEPT).

Varios de los medicamentos con los que experimentó actúan sobre la dopamina, un neurotransmisor que influye en funciones como la memoria, el estado de ánimo y el movimiento.

Durante los últimos 30 años, Maguire y sus colegas observaron que algunas personas que tartamudean presentan niveles más elevados de dopamina que quienes no lo hacen. Sin embargo, todavía intentan comprender cómo esos niveles influyen en la formación del habla en el cerebro.

Una de las principales conclusiones de las nuevas directrices es que los medicamentos que aumentan la dopamina, como los estimulantes utilizados para el TDAH, podrían empeorar la tartamudez. El panel planteó la hipótesis de que los fármacos que reducen la dopamina, como el antipsicótico aripiprazol, utilizado para tratar la esquizofrenia y el síndrome de Tourette, podrían representar una mejor alternativa.

No todos los científicos están convencidos de que estos medicamentos puedan tratar eficazmente la tartamudez. Jackson señaló que la conexión entre la dopamina y la tartamudez sigue sin ser concluyente y que gran parte de la investigación sobre tratamientos farmacológicos para esta condición consiste en estudios pequeños realizados por el equipo de Maguire.

“Eso no significa que sean malos estudios, pero todos provienen del mismo lugar”, aclaró Jackson.

Actualmente no existen medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para tratar la tartamudez, aunque quienes la padecen pueden recibir fármacos fuera de indicación. Sin embargo, desarrollar un medicamento específico para la tartamudez podría no resultar atractivo desde la perspectiva comercial de una compañía farmacéutica.

Si bien 80 millones de personas que tartamudean en todo el mundo parecen muchas, representan apenas alrededor del 1% de la población mundial, una base potencial de usuarios demasiado pequeña para que las grandes farmacéuticas desarrollen productos específicos, explicó Gregory Snyder, investigador de la Universidad de Misisipi.

Incluso si los medicamentos para la tartamudez estuvieran ampliamente disponibles, tampoco está claro cómo sería un tratamiento exitoso, señaló Nan Bernstein Ratner, investigadora de la Universidad de Maryland.

“No tenemos pastillas mágicas que curen la diabetes o el asma – sostuvo–. Simplemente manejamos los síntomas”.

Como persona que tartamudeó toda su vida, Snyder cree que las probabilidades de identificar un tratamiento perfecto para la tartamudez son bajas. El principal problema es que existen múltiples formas de tartamudear.

“Si escuchás a 25 personas diferentes que tartamudean, podrías estar escuchando 25 tipos diferentes de tartamudez”, sostuvo. “La idea de que va a existir un único tratamiento para todos no va a funcionar”, añadió.

Según Snyder, existen varios subtipos genéticos de tartamudez que afectan a las personas de distintas maneras. Aunque los síntomas pueden parecer similares, como palabras repetidas o bloqueos silenciosos, las causas genéticas que los originan pueden ser muy diferentes, de manera similar a cómo distintas enfermedades pueden provocar fiebre.

Si los investigadores logran identificar mejor esos subtipos genéticos, Snyder considera posible que científicos como Maguire puedan desarrollar tratamientos dirigidos a grupos específicos de pacientes. Recientemente participó en un estudio que reveló que su propio subtipo genético de tartamudez también está asociado con el insomnio.

Actualmente sigue un régimen de suplementos y vitaminas que lo ayuda a dormir mejor y a reducir la sensación de niebla mental, algo que a su vez suele facilitarle el habla.

En una línea similar, Jackson considera que los investigadores podrían tener más éxito si apuntan a los procesos cognitivos relacionados con la forma en que las personas que tartamudean perciben su propia manera de hablar.

Su laboratorio está explorando el potencial de la psilocibina, un compuesto psicodélico que también se ha utilizado para tratar afecciones como el trastorno por estrés postraumático y la depresión. Jackson cree que podría ayudar a las personas que tartamudean a modificar la manera en que piensan acerca de su disfluencia y sentirse más cómodas al hablar.

Ya sea que las personas que tartamudean estén interesadas en probar tratamientos psiquiátricos o psicodélicos, conocer el mapa genético de su tartamudez podría convertirse en un punto de partida importante.

Durante los últimos años, los investigadores identificaron decenas de genes asociados con la tartamudez que se expresan no solo en el cerebro, sino también en otras partes del cuerpo, incluido el microbioma intestinal.

Por ejemplo, la serotonina, un neurotransmisor que regula funciones como el estado de ánimo y el sueño, se produce en gran parte en el intestino y podría influir en la tartamudez.

Aunque los investigadores todavía intentan comprender exactamente cómo determinadas mutaciones genéticas y distintos niveles de neurotransmisores contribuyen a la tartamudez, algunos de ellos, entre ellos Maguire, esperan que las nuevas alianzas de investigación y las directrices recientemente publicadas ayuden a convertir esta condición en una mayor prioridad científica.

Eso, a la vez, podría ayudar a las personas que tartamudean a comprender mejor su condición y a dejar de interpretarla como simple nerviosismo o como algo que inevitablemente desaparece con la edad.

“Creo que el conocimiento es poder porque, a medida que comprendemos la neurología de nuestra condición, aumenta la aceptación y disminuye la discriminación –explicó Maguire–. Y ya no nos culpamos a nosotros mismos, porque así funcionamos”.

The New York Times

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