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Murió una niña tras recibir una terapia genética inédita y crece la polémica por los datos no informados
Una investigación de Science y Retraction Watch reconstruyó el caso de una paciente de seis años que murió días después de recibir un tratamiento experimental para una enfermedad genética rara
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LA NACION
La niña, que públicamente fue llamada “Mei”, pensaba que iba de vacaciones en marzo del año pasado. Junto con sus padres llegó a un hospital de Shanghái con una valija para una internación que duraría una semana. Tenía seis años, padecía una enfermedad genética poco frecuente que afectaba su desarrollo neurológico. Para Mei, esa internación incluía la posibilidad de convertirse en la primera persona del mundo en recibir una terapia de edición genética dirigida al cerebro.
Siete días después de la intervención, la pequeña estaba muerta. Sin embargo, recién en las últimas horas su muerte salió a la luz.
El caso permaneció fuera del debate público durante más de un año hasta que una investigación conjunta de las publicaciones Science y Retraction Watch reveló los detalles del tratamiento experimental, la muerte de la paciente y una serie de cuestionamientos éticos y científicos que hoy son investigados por la Universidad Jiao Tong de Shanghái.
Según la investigación, Mei padecía síndrome de Snijders Blok-Campeau, una enfermedad genética extremadamente rara causada por mutaciones en el gen CHD3. El trastorno puede provocar retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje y discapacidad intelectual de intensidad variable, aunque la expectativa de vida suele ser normal.
En el caso de Mei, los síntomas eran relativamente leves. La niña asistía al jardín de infantes, utilizaba frases simples para comunicarse y recibía terapias de apoyo. Sin embargo, sus padres buscaban una alternativa que pudiera corregir el defecto genético de base.
Fue entonces cuando apareció una propuesta extraordinaria. El neurocientífico Zilong Qiu y su equipo trabajaban en una de las fronteras más avanzadas de la biomedicina: la edición genética mediante una técnica conocida como base editing, una versión más precisa de la herramienta CRISPR. Su objetivo era corregir directamente la mutación presente en las neuronas de la paciente para restaurar la producción de una proteína esencial para el desarrollo cerebral.
Según la investigación periodística, la familia aportó más de US$800.000 para financiar parcialmente el desarrollo del tratamiento. Los padres habrían reunido el dinero mediante ahorros propios y ayuda de familiares, convencidos de que la intervención representaba una oportunidad única para su hija.
En marzo de 2025 la niña recibió una inyección en el líquido cefalorraquídeo que contenía billones de virus modificados genéticamente. Esos virus actuaban como vehículos destinados a transportar la maquinaria de edición genética hasta el cerebro. El objetivo era corregir una única letra defectuosa del ADN.
La intervención pretendía convertirse en la primera terapia de edición genética dirigida al cerebro aplicada en un ser humano. Pero el desenlace fue muy distinto al esperado.
De acuerdo con Science y Retraction Watch, la pequeña desarrolló una reacción inmunológica grave y murió aproximadamente una semana después del procedimiento. Varios especialistas consultados por ambas publicaciones cuestionaron posteriormente la magnitud de la dosis administrada y la evaluación de riesgos realizada antes del tratamiento.
La controversia se profundizó cuando los periodistas comenzaron a revisar las publicaciones científicas vinculadas con esta línea de investigación.
En febrero de 2026, Qiu y sus colaboradores publicaron en Nature un trabajo titulado “In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice”. El estudio describía la corrección de mutaciones asociadas al síndrome de Snijders Blok-Campeau en ratones y presentaba además resultados obtenidos en primates no humanos. Los autores concluyeron que la estrategia lograba restaurar niveles adecuados de la proteína CHD3 y mejorar alteraciones conductuales observadas en los animales.
El artículo representaba un avance importante porque sugería que la edición genética podría utilizarse para tratar enfermedades neurológicas causadas por una única mutación. Además, afirmaban que los resultados ofrecían un marco para desarrollar tratamientos destinados a trastornos monogénicos del neurodesarrollo.
Sin embargo, según la investigación de Science y Retraction Watch, el trabajo no mencionó el fallecimiento de Mei ni los resultados de la experiencia clínica realizada en humanos. Esa omisión es uno de los puntos centrales de la polémica actual.
La familia solicitó que el artículo fuera retirado y varios especialistas consultados por los periodistas plantearon que los datos presentados deberían ser revisados en profundidad. Algunos expertos también cuestionaron si un procedimiento tan experimental debía probarse inicialmente en una enfermedad que, aunque discapacitante, normalmente no pone en riesgo la vida de los pacientes.
La repercusión internacional llevó a la Universidad Jiao Tong de Shanghái a abrir una investigación interna. La institución informó que creó un grupo especial para analizar el caso y afirmó que se opone a cualquier investigación médica que viole principios éticos o normas de integridad científica. También anunció que adoptará medidas según las conclusiones que surjan de la revisión.
El episodio reavivó además un debate más amplio sobre las terapias genéticas personalizadas.
En los últimos años, la edición genética pasó de ser una tecnología experimental a ofrecer resultados concretos en algunas enfermedades raras. Investigadores de distintos países compiten por desarrollar tratamientos diseñados para corregir mutaciones específicas presentes en un paciente o en grupos muy pequeños de personas.
Con información de AFP.
LA NACION
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