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Por qué los médicos instan a las mujeres a repetir las pruebas genéticas de riesgos de cáncer
Los avances tecnológicos detectan muchas más mutaciones genéticas, lo que puede ser información vital para una generación de mujeres evaluada por primera vez hace años
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WASHINGTON.- Tricia James tenía 27 años cuando se sometió por primera vez a pruebas genéticas. No solo tenía antecedentes familiares que la ponían en alto riesgo de cáncer de mama y de ovario, sino que además había desarrollado quistes ováricos. Sintió alivio al descubrir que el resultado era negativo para la mutación genética que buscaba esa prueba.
Sin embargo, en el otoño de 2025, casi tres décadas después, los médicos detectaron un cáncer de ovario en estadio 3 mientras James era sometida a una histerectomía. Volvió a hacerse el análisis y, esta vez, la misma variación genética evaluada en 1996 dio positiva. Quedó conmocionada. Durante todos esos años nadie le había sugerido repetir la prueba.
“Lo primero que pensé fue que quería que mis hijos se hicieran el análisis”, contó recientemente entre lágrimas. “Y recé para que dieran negativo. Y dieron negativo”.
A medida que las pruebas genéticas se volvieron cada vez más sofisticadas, capaces hoy de detectar varias decenas de genes, James forma parte de las mujeres que fueron evaluadas cuando este campo todavía estaba dando sus primeros pasos y a quienes ahora se les recomienda volver a hacerse el análisis. Pero a oncólogos y ginecólogos les preocupa que esa información no esté llegando a todas. Les preocupan las consecuencias si una generación de mujeres desconoce cuánto podría beneficiarse de los avances logrados.
“Probablemente haya miles de personas que necesitan ser reevaluadas”, dijo Sofia Merajver, directora médica del Programa de Evaluación de Riesgo de Cáncer de Mama y de Ovario del Centro Oncológico Rogel de la Universidad de Michigan.
El proceso utiliza una pequeña muestra de sangre o saliva para analizar el ADN en busca de variaciones genéticas que pueden poner a una persona en mayor riesgo de desarrollar distintas enfermedades o afecciones. Esta evaluación se recomienda cuando existen factores que indican un riesgo elevado, como antecedentes familiares de cáncer.
Alrededor de entre el 5% y el 10% de las mujeres con cáncer de mama portan una variante que impide que un gen subyacente funcione correctamente, explicó Megan Frone, asesora genética del Instituto Nacional del Cáncer. Las tecnologías iniciales no detectaban determinadas variantes, pero “hemos logrado avances rápidos y profundos en nuestras pruebas genéticas desde principios de la década de 2000”, afirmó.
La evaluación de las mutaciones vinculadas con el cáncer de mama comenzó en 1996 con el desarrollo de pruebas centradas en los genes BRCA1 y BRCA2.
Identificar esas variaciones, que aumentan significativamente las probabilidades de cáncer de mama y de ovario, permite comprender mejor el riesgo individual. También habilita intervenciones que podrían reducirlo, incluidos medicamentos, terapias hormonales y medidas quirúrgicas como una mastectomía preventiva, señaló Versha Pleasant, directora del Programa de Genética del Cáncer y Salud Mamaria del Hospital de Mujeres Von Voigtlander, en Ann Arbor, Michigan.
“Vale mucho la pena que alguien vuelva a hacerse la prueba porque, si solo te evaluaron BRCA1 y BRCA2, solo tenés una parte de la historia”, enfatizó Pleasant. “No tenés el panorama completo ni una comprensión integral de cuál puede ser el riesgo de esa persona”.
Myriad Genetics, una empresa con sede en Salt Lake City, fue pionera en las primeras pruebas para detectar mutaciones de BRCA1 —gen para el que finalmente James dio positivo— y BRCA2.
Pero después de que la Corte Suprema revocó la patente de Myriad en 2013 al determinar que el ADN genómico no podía patentarse, “comenzó la revolución de los paneles genéticos”, explicó Merajver. Otras compañías comenzaron a ofrecer pruebas para genes adicionales vinculados con un riesgo superior al promedio de cáncer de mama y cánceres ginecológicos.
Un estudio publicado en 2023 sobre personas que inicialmente habían obtenido resultados negativos informó que el 17,3% —más de una de cada seis— terminó presentando una variante genética cuando se repitió el análisis. Los resultados se sumaron al “creciente cuerpo de evidencia” que respalda volver a hacerse la prueba, especialmente debido a la amplitud de los paneles disponibles en la actualidad, dijo Siddhartha Yadav, profesor asociado de oncología de la Clínica Mayo.
A Yadav le preocupa que muy pocos médicos estén explicándoles esto a sus pacientes. Pero agrega que, una vez informadas, las personas deberían volver a plantear el tema con sus profesionales de referencia cada pocos años, considerando la rapidez con la que evoluciona este campo.
“Cuando los pacientes llegan a mí, ya es demasiado tarde para hablar de prevención”, señaló Yadav.
Ese mismo estudio identificó barreras para repetir las pruebas. Una es el costo, debido a que los seguros médicos no siempre las cubren. También influyen cuestiones logísticas: las mujeres que creen haber descartado el riesgo ya no suelen consultar regularmente con un oncólogo.
Slavka Clark, que vive en Ontario, Canadá, obtuvo un resultado negativo en 2014 para las mutaciones específicas de BRCA1 y BRCA2 después de haber sido diagnosticada con cáncer de mama a los 40 años. En 2025 volvió a hacerse estudios para analizar 37 mutaciones genéticas después de desarrollar cáncer en la otra mama. Esta vez el resultado fue positivo para BRCA1.
“Me sorprendió”, contó. “Ni siquiera pensé que me estaban haciendo una prueba de BRCA”.
Uno de los desafíos de repetir análisis para tantas variantes es que todavía existe información limitada sobre si algunas realmente incrementan el riesgo de enfermedad, lo que significa que las personas deben sentirse cómodas con cierto grado de incertidumbre, señaló Frone.
Pero Merajver considera que igualmente tiene valor disponer de esos datos porque, con el tiempo, los científicos comprenderán mejor qué mutaciones son benignas y cuáles están asociadas con enfermedades.
Desde su casa en Lake Forest, California, James se muestra agradecida de haberse realizado nuevamente la prueba, aunque el resultado no fuera el que esperaba. Actualmente su cáncer se encuentra en remisión.
Hoy es una firme defensora de repetir estos análisis.
“No le tengas miedo”, aconsejó. “Anticipate, porque el conocimiento va a marcar la diferencia”.
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