ANSA/ Ciencia: El ADN humano se pliega 140.000 veces dentro de las células
Primer mapa 4D, crucial para comprender la regulación génica.
Esta información es crucial para comprender la relación con la regulación génica, ya que la forma en que el ADN se organiza, almacena y se hace accesible en el núcleo celular es crucial para la salud humana. El resultado, publicado en la revista Nature, se logró gracias al Proyecto Internacional Nucleoma 4D (4DN), coordinado por la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts, en el que también participa Italia bajo la dirección del Instituto Nacional de Física Nuclear de Nápoles.
Dentro del núcleo celular, el ADN no se encuentra en forma plana: los filamentos se enrollan alrededor de proteínas llamadas histonas y se condensan para formar la cromatina y, posteriormente, los cromosomas. Esta organización permite que dos metros de ADN quepan en un volumen microscópico, pero las alteraciones en esta estructura se asocian con el desarrollo de enfermedades, como tumores, e influyen en la respuesta del organismo a infecciones, por ejemplo.
Para esclarecer esta organización, investigadores dirigidos por Job Dekker combinaron la física y la genética, identificando así algunos de los mecanismos que controlan la compleja organización espacial del genoma y catalogando las interacciones entre diferentes genes.
Además, los autores del estudio demostraron que es posible utilizar métodos basados en IA para predecir la conformación de los cromosomas basándose únicamente en la secuencia de ADN.
"Tras identificar los mecanismos físicos que regulan el sistema podemos comprender por primera vez cómo las alteraciones en la organización espacial del genoma conducen a la aparición de cáncer u otras enfermedades genéticas", afirma Mario Nicodemi, del Instituto Nacional de Física Nuclear (INFN) y de la Universidad Federico II de Nápoles, uno de los coordinadores del estudio. (ANSA).
