Ciencia: el libro del ADN online lleva 25 años, una avalancha de resultados
Ahora, la inteligencia artificial está aprendiendo a leerlo. Nacen nuevas disciplinas
No todos esos datos se comprendieron de inmediato, pero con el tiempo, los genetistas aprendieron a leerlos mejor, realizando descubrimientos inesperados. Hoy en día, la inteligencia artificial también ha comenzado a leerlos, con implicaciones que nos ayudan a comprender muchas enfermedades.
"Fue como pisar la Luna", observa el genetista Stefano Gustincich, director del Centro de Genómica Clínica y Computacional del Instituto Italiano de Tecnología de Aosta y responsable de la línea de investigación "ARN no codificante y terapias basadas en ARN" del IIT, el ente de investigaciones tecnológicas de Italia.
Se refiere al momento, el 15 de febrero de 2001, en que los datos sobre el patrimonio genético humano, publicados por las dos revistas científicas internacionales más prestigiosas, se hicieron públicos por primera vez: mientras que Nature publicó los resultados obtenidos por el equipo internacional del Proyecto Genoma Humano, Science publicó los de Celera, la empresa privada fundada por Craig Venter que anunció por primera vez la secuenciación del genoma humano. Presentados en una conferencia de prensa en Washington y Londres, estos resultados tuvieron una enorme repercusión mundial.
Algunos de estos hallazgos sorprendieron a algunos investigadores, como el hecho de que el número de genes humanos fuera mucho menor de lo esperado: no alrededor de 100.000, como se esperaba, sino entre 28.000 y 40.000.
Es decir, los genes humanos son apenas tres veces más numerosos que los 13.000 de la mosca de la fruta (Drosophila), aproximadamente el doble de los 18.000 del nematodo Caenorhabditis elegans y casi un tercio más que los de la plántula Arabidopsis thaliana, que tiene 26.000.
Los datos genómicos "constituyeron un hito en la ciencia y la investigación biomédica y", continúa Gustincich, "como todos los descubrimientos, fueron tanto un punto de llegada como un punto de partida. Su lectura fue, por supuesto, extremadamente importante, pero en los últimos 25 años, también hemos apreciado lo que entonces no se veía".
No fue fácil, por ejemplo, observar "toda esa parte del genoma que en ese momento no era evidentemente funcional", como las moléculas de ARN que no codifican la producción de proteínas o el papel no funcional de algunas secuencias genéticas.
En otras palabras, esas letras leían lo que de alguna manera se entendía en aquel entonces, cuando tenía sentido definir un gen basándose en su contenido informativo. Por esta razón, señala Gustincich, "muchos descubrimientos llegaron unos años después. Por ejemplo, hoy sabemos que tenemos 25.000 genes humanos y 35.000 genes que dan lugar a ARN que no codifican proteínas".
La genómica, la proteómica, la terapia génica y la farmacogenómica son algunos de los campos surgidos de la investigación del ADN. Las implicaciones han sido significativas. En general, "hoy comprendemos mucho mejor la biología, las causas moleculares de las enfermedades y las moléculas que sirven como herramientas para el desarrollo de fármacos y terapias", apunta el experto.
La inteligencia artificial también nos ha ayudado a comprender el gran libro del ADN, y esto ha tenido un gran impacto en la genética clínica. Basta pensar que tener un genoma de referencia permite llevar a cabo pruebas genéticas ad hoc y crear bases de datos.
"Hoy en día, utilizamos de forma rutinaria herramientas basadas en IA", concluyó el genetista, refiriéndose a programas capaces de leer la compleja estructura de las proteínas, así como a herramientas que permiten asignar un significado funcional o patológico a los datos de los pacientes. (ANSA).
