Ciencia: La IA del ADN para hallar mutaciones peligrosas y terapias a medida
Con el modello Evo2 se abre una nueva era para el desarrollo de formas de vida sintéticas
Es una especie de ChatGpt entrenado para comprender el ADN en lugar del lenguaje humano: puede analizar y reescribir secuencias completas de código genético, identificar mutaciones causantes de enfermedades y diseñar nuevos genomas (tan largos como los de bacterias simples).
Entrenado con 9 billones de "letras" de ADN (nucleótidos) de 128.000 genomas de diferentes especies, tanto vivas como extintas, fue desarrollado por el Instituto Arc y NVIDIA, junto con la Universidad de Stanford y la Universidad de California en Berkeley y San Francisco.
Los resultados de su trabajo, publicados hace un año, también se publicaron en la revista Nature.
Mientras que el modelo anterior, Evo 1 (presentado en 2024), se entrenó completamente con genomas de organismos unicelulares, Evo 2 también se basa en genomas de organismos multicelulares, como humanos y plantas. Esto le permite procesar secuencias genéticas de hasta un millón de nucleótidos simultáneamente, lo que le permite comprender incluso las relaciones ocultas entre partes distantes de un genoma.
"Nuestro desarrollo de Evo 1 y Evo 2 representa un momento clave en el campo emergente de la biología generativa, al permitir que las máquinas lean, escriban y piensen en el lenguaje de los nucleótidos", señala Patrick Hsu, cofundador del Instituto Arc.
"Evo 2 posee una comprensión general del árbol de la vida que resulta útil para una multitud de tareas, desde la predicción de mutaciones causantes de enfermedades hasta el diseño de posibles códigos para la vida artificial", agrega.
Evo2 ya demuestra suficiente versatilidad para identificar cambios genéticos que afectan la función proteica: por ejemplo, en pruebas con variantes del gen BRCA1 asociadas al cáncer de mama, Evo2 alcanzó una precisión superior al 90 % al predecir mutaciones benignas frente a las potencialmente peligrosas.
Conocimientos como estos podrían ahorrar horas de trabajo y la financiación de la investigación necesaria para realizar experimentos con células o animales, identificando las causas genéticas de enfermedades humanas y acelerando el desarrollo de nuevos fármacos y terapias génicas dirigidas con menos efectos secundarios.
Se trata, por tanto, de una potente herramienta que forma parte de un proceso que comenzó con los descubrimientos en edición genética (la técnica Crispr, que les valió a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna el Premio Nobel de Química en 2020) y continuó con AlphaFold, la IA de Google capaz de predecir la estructura tridimensional de las proteínas y crear nuevas que no se encuentran en la naturaleza.
Evo 2 amplía aún más estas capacidades y encuentra aplicación en muchas áreas nuevas, como el diseño de secuencias genéticas inéditas, la interpretación de fragmentos de ADN cuya función es difícil de comprender y el estudio de la génesis de enfermedades hereditarias. (ANSA).
