Salud: Hallan una causa de problemas en el neurodesarrollo
Una investigación de científicos italianos.
Se trata de una investigación realizada por la Unidad de Genética Médica del Instituto Gaslini de Génova y el Centro de Genómica Clínica y Computacional del Instituto Italiano de Tecnología de Aosta.
El estudio identificó una posible causa de la pérdida de habilidades motoras y cognitivas con el paso del tiempo en personas con trastornos del neurodesarrollo.
Publicado en la revista Genetics in Medicine, el estudio destaca cómo los errores en la reparación del ADN provocan una acumulación de variantes genéticas y la consiguiente regresión de capacidades.
Los trastornos del neurodesarrollo dan lugar a una amplia categoría de afecciones, como el autismo, diversas discapacidades intelectuales y la epilepsia.
En algunos casos, también se observa la pérdida de habilidades adquiridas durante los primeros años de vida, como la lectura o la comunicación oral, lo que demuestra una regresión en lugar de una mejora, a pesar de la rehabilitación y el entrenamiento continuos.
El equipo de investigación investigó las causas moleculares y biológicas de esta regresión, y estudió el ADN de más de mil personas mediante tecnologías de análisis del genoma completo.
"Nuestro trabajo sugiere que la regresión del desarrollo, observada en una parte de los pacientes con trastornos del neurodesarrollo, podría estar promovida por una combinación de alteraciones en múltiples genes implicados en los mecanismos de reparación del ADN", explica la doctora. Maria Cerminara, primera coautora del estudio e investigadora del Hospital Gaslini.
"Estas variantes comprometen la estabilidad del genoma y provocan un aumento de mutaciones somáticas y expansiones de repeticiones, fenómenos que podrían contribuir directamente a la regresión del neurodesarrollo", agregó la investigadora italiana. (ANSA).
