Salud: variantes genéticas causan los abortos espontáneos
El hallazgo conduce a posibles estrategias para reducir el riesgo
Estas variantes están presentes comúnmente en los genes maternos y provocan errores en el número de cromosomas del embrión.
El descubrimiento fue publicado en la revista Nature por un equipo de investigación dirigido por la Universidad Johns Hopkins de Baltimore.
Los datos recopilados arrojan nueva luz sobre la reproducción humana y sugieren posibles vías para el desarrollo de tratamientos destinados a reducir el riesgo de aborto espontáneo, aunque este último se ve significativamente influenciado por la edad de la madre y los factores ambientales.
Los abortos espontáneos son un fenómeno común en humanos: afectan aproximadamente al 15% de los embarazos reconocidos y, a menudo, ocurren incluso antes de que la mujer se dé cuenta de que está embarazada.
Se sabe desde hace tiempo que la principal causa de estos eventos es la presencia de cromosomas adicionales o faltantes, pero los factores genéticos que pueden predisponer a estas anomalías siguen siendo un misterio.
Para descubrirlas, los investigadores dirigidos por Rajiv McCoy estudiaron más de 139.000 embriones, ya que estas variantes producen efectos muy pequeños.
"La ventaja aquí reside en el enorme tamaño de la muestra", afirma McCoy.
"Esto nos permitió alcanzar la resolución necesaria para descubrir algunas de las primeras asociaciones entre el ADN materno y el riesgo de producir embriones que no sobrevivan", agrega.
Las asociaciones más sólidas se encontraron en genes como el SMC1B, que regula cómo los cromosomas se aparean, recombinan y permanecen unidos durante la formación de óvulos.
Estos mismos genes también están asociados con la recombinación, el proceso de mezcla genética que genera diversidad durante la formación de óvulos y espermatozoides.
(ANSA).
