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Hallan la cura para un grave mal que se extiende a todo el cuerpo
Es hereditario; hasta hace dos años carecía de tratamiento en el país
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Desde hace un poco más de un año, en nuestro país se trata con mucho éxito una rara enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que, con los años, puede afectar a casi todo el organismo y hasta producir la muerte alrededor de los 40 años.
A pesar de que su existencia se conoce desde 1898, el diagnóstico de la enfermedad de Anderson-Fabry no es frecuente ni, por lo tanto, oportuno. Hasta hace dos años, según la literatura científica, este mal no tenía tratamiento alguno. "Algunos pacientes no conocen que existe la posibilidad de tratamiento y creen que su futuro esta determinado", señala el doctor Juan Politei, jefe de residentes del Servicio de Neurología del Hospital de Agudos Juan A. Fernández.
Por la multiplicidad de sus síntomas, esta enfermedad puede ser detectada tanto por neurólogos como por oftalmólogos, nefrólogos, cardiólogos, otorrinolaringólogos, genetistas, dermatólogos y, fundamentalmente, pediatras, debido a que sus primeras señales aparecen entre los 8 y los 12 años de edad.
"La enfermedad de Fabry es un trastorno pediátrico, pero la realidad es que ningún paciente tiene diagnóstico pediátrico –afirma el neurólogo especializado en la detección y el tratamiento de este mal–. El chico llega a la consulta porque suele decirle a la madre que cuando está jugando al fútbol siente un hormigueo que quema en las manos y los pies. Esto es lo que se llama dolor neuropático, que se transmite por las fibras nerviosas."
Para el especialista, es fundamental comenzar a llegar al diagnóstico mediante un screening general de la población durante la consulta para, luego, derivar al potencial paciente al centro de tratamiento especializado, como el hospital Fernández, donde se confirmará o descartará el diagnóstico. "Esto es fundamental, porque a un paciente con diagnóstico y tratamiento quizá se le pueden ahorrar, más adelante, 15 años de diálisis", opina.
La incidencia es mayor entre los varones y aparece en una de cada 40.000 a 60.000 personas. Según estos datos, en nuestro país debería de haber unos 700 portadores, aunque se han diagnosticado sólo 100 casos hasta el momento debido a la falta de entrenamiento profesional adecuado para reconocer los síntomas.
Según distintos estudios clínicos, el 90% de los pacientes experimentan dolor a partir de la niñez. Sin embargo, en un 10% de los casos la aparición de la enfermedad es completamente indolora. "Los pacientes tienen un promedio de más de diez años de síntomas antes de llegar al diagnóstico; esto quiere decir que un médico notó esos signos y los confundió con otras enfermedades o con un problema psiquiátrico", explica Politei, que participa en congresos de distintas especialidades para explicar a sus colegas cómo detectar la enfermedad.
Error congénito
La causa de esta grave patología es un error congénito y poco frecuente en el metabolismo de los glicoesfingolípidos, sustancias compuestas por azúcaresy grasas, producido por la ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A (a-Gal A) del brazo largo del cromosoma X. Ese déficit enzimático produce una acumulación de lípidos en el endotelio vascular (el tejido que recubre las paredes de nuestras arterias), lo que provoca una oclusión arterial progresiva que afecta con los años el funcionamiento de los distintos órganos. El tratamiento, que en el mundo se realiza con éxito desde hace tres años, consiste en inyectar cada 15 días la enzima a-Gal A, obtenida por terapia recombinante. "El tratamiento es de por vida, porque si la enzima falta el paciente vuelve a acumular los lípidos –explica Politei–. Es como la insulina para el diabético."
Los síntomas varían con los años. En los chicos, aparece un dolor "que quema" en los pies y las manos, además de pequeñas manchas alrededor del ombligo, en el pene y en los muslos. En la adolescencia, se suma la falta de sudoración o la pérdida de proteínas por la orina (proteinuria). Y más adelante aparecen severos problemas cardíacos, cerebrales y renales (ver infografía). Este conjunto de signos suele confundirse con fiebre reumática, neurosis, esclerosis múltiple, apendicitis aguda o dolores del crecimiento, entre muchas otras.
El diagnóstico se confirma mediante una simple medición clínica inventada en la Argentina por el doctor Néstor Chamoles. Para esto, bastan cinco gotitas de sangre de un dedo sobre un papel de filtro del potencial paciente. Esto se completa con un estudio de la mutación genética en el exterior. "Esto facilitó mucho todo el proceso. Con los síntomas y el nivel de enzima bajo ya se confirma el diagnóstico clínico y bioquímico", concluye el doctor Politei.
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