Síndrome de Down: detección prenatal

Acerca del test prenatal para detectar el síndrome de Down en la undécima semana de gestación, que mereció una nota en la edición de ayer de LA NACION, especialistas de la división Genética del Cemic destacan que merece algunas precisiones.

• El First and Second Trimester Evaluation Risk (Faster), como se llama el estudio, no es un método diagnóstico, sino de tamizaje; es decir, orienta sobre el riesgo relativo de trisomía 21 o síndrome de Down con el objetivo de evaluar, posteriormente, si es conveniente someterse a estudios diagnósticos más precisos.

• El riesgo se calcula sobre la base de marcadores bioquímicos y ecográficos, y de otros factores independientes, como la edad materna.

• Puede dar "falsos positivos", especialmente en los embarazos de mujeres mayores de 35 años. Basta con que el riesgo sea muy levemente mayor a los valores de referencia (por ejemplo, 1 en 299 en lugar de 1 en 300), para que el programa arroje este resultado.

• Un resultado negativo (normal) indica que el embarazo tiene un buen pronóstico y que el bebe presenta muy bajo riesgo de tener un defecto congénito.

• Un resultado positivo (anormal) implica que la paciente presenta mayor riesgo que el habitual para este defecto, y que puede ser necesario completar la evaluación con estudios más precisos.

• ¿Un resultado positivo o anormal indica que el bebe está afectado? No. Sólo indica que sería beneficioso completar la evaluación del embarazo con pruebas de mayor precisión. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el bebe será normal. Es importante subrayar que estos estudios constituyen pruebas de tamizaje; permiten identificar embarazos de mayor riesgo para un problema. Se ha observado que alrededor del 5% de las embarazadas con bebes sanos puede tener alguna de estas pruebas con resultado anormal.

• Existen actualmente estudios diagnósticos que detectan el 100% de las trisomías, como la amniocentesis o la aspiración de vellosidades coriónicas, que presentan un pequeño riesgo "aunque, en manos experimentadas, es menor de lo que se suponía", afirma Joe Leigh Simpson en un editorial que acompaña la publicación de The New England Journal of Medicine sobre los resultados del Faster.

• La utilidad de este tipo de tamizajes es que permite estimar las probabilidades de este problema genético antes de recurrir a métodos más invasivos.

• Muchas veces esta información con respecto a un aspecto de la salud del bebe puede ser importante para el manejo del embarazo, porque hay ciertas complicaciones que tienen que ver con anomalías del bebe y otras con problemas de la madre.

• Según Joe Leigh Simpson, otros enfoques diagnósticos en estudio incluyen el análisis de células fetales intactas en la sangre materna y del ADN libre en la sangre materna.

• El Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia aconseja asesorar a las parejas antes de realizar el estudio. Cuando la paciente manifiesta alguna inquietud con respecto a gestar un chiquito con algún problema, es de buena práctica derivarla al consejero genético.

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