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Discapacidad

Enfermedades poco frecuentes. Una lucha contra la incertidumbre

Evangelina Bucari
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30 de julio de 2019  • 00:50

Años recorriendo médicos y hospitales, con incertidumbre y miedos. Así describen las familias con pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes (EPOF) el suplicio hasta llegar a un diagnóstico preciso y a tratamientos que mejoren su calidad de vida.

Son patologías que afectan a pocos individuos, desde un caso cada 2000, según establece la ley 26.689 de Cuidado Integral de la Salud de las Personas con EPOF, sancionada en 2011 y reglamentada en 2015. Suelen ser de origen genético, crónicas, degenerativas y muchas producen alguna discapacidad o ponen en riesgo la vida. En la Argentina, se estima que hay 3.500.000 personas con alguna de las 8000 EPOF existentes. A nivel mundial, según la OMS, alcanzan al 8% de la población.

"El mayor desafío es la 'odisea diagnóstica'. A una familia le lleva unos cuatro años y medio llegar a un diagnóstico certero y localizar a los especialistas", destaca Luciana Escati Peñaloza, directora de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). Por eso, pide un plan nacional que incluya un registro único, protocolos de diagnóstico y tratamientos, ya que si bien la ley "fue un gran paso", el problema es que "la reglamentación fue muy escueta".

Acceder a tratamientos -aún con certificado de discapacidad- es otro gran problema. "Para muchos pacientes, es la diferencia entre la vida y la muerte", señala Florencia Braga Menéndez, que tardó siete años en que a su hijo le diagnosticaran Stargardt, una enfermedad degenerativa de las retinas, y que hoy colabora con varias organizaciones que pelean por los derechos de los pacientes con EPOF.

"Cuando uno se entera, cree que no va a poder, es muy duro"

Sindy mamá de Jared Salinas / Inmunodeficiencia primaria severa y Charge

Sindy con su hijo Jared en brazos
Sindy con su hijo Jared en brazos

Sindy González (32) se emociona cada vez que ve sonreír a su hijo. "Los médicos me dijeron que iba a vivir un año y ya tiene 3", dice. Recuerda que tuvo un embarazo sin inconvenientes y un buen parto. Pero Jared nació con labio leporino y parálisis facial, lo que hizo que recién al mes se fueran a su casa. Esa fue la primera de una serie interminable de internaciones. "El primer año tuve que dedicarme completamente a él, no podía trabajar, prácticamente vivía hospitalizado. Solo contaba con mi mamá, que me acompañó todo el tiempo y fue un sostén", relata Sindy, que es colombiana, médica, y se había quedado sola con el bebé. Recién al año, los médicos llegaron al diagnóstico: los problemas de Jared eran consecuencia de dos enfermedades poco frecuentes: insuficiencia primaria severa (no produce ningún tipo de anticuerpos) y asociación Charge (una serie de anomalías congénitas múltiples, como paladar hendido, retraso, trastornos del crecimiento). "Gracias al diagnóstico empezamos un tratamiento que mejoró su calidad de vida, me encontré con otros padres que pasaban por lo mismo y él tuvo muchas menos internaciones", cuenta Sindy. Y explica que Jared, por ejemplo, no puede estar en lugares cerrados ni con mucha gente, pero que sí puede llevarlo a pasear a una plaza. "Cuando uno se entera, cree que no va a poder, es muy duro. Pero aunque parezca difícil, mientras se tenga vida, todo se puede lograr", concluye.

"A 20 años de mi diagnóstico, quiero poner mi historia al servicio de otros"

Virginia Rodríguez / Síndrome de Behcet

Virginia Rodríguez Alonso con su padre, Alejandro, y su tía, Cristina, quienes la ayudaron a formar la fundación
Virginia Rodríguez Alonso con su padre, Alejandro, y su tía, Cristina, quienes la ayudaron a formar la fundación

Recuerda que "una nube" en los ojos la dejó casi ciega. En ese momento, Virginia Rodríguez tenía 18 años, había terminado el secundario y estaba por empezar a cursar el CBC para la carrera de abogacía. Luego sabría que se trataba de uveítis, algo frecuente en personas con el síndrome de Behcet, una enfermedad autoinmune, que inflama los vasos sanguíneos y afecta diferentes partes del cuerpo, desde la vista hasta las articulaciones y los órganos internos. "Pensás por qué a mí. Te invaden múltiples sensaciones: ansiedad, fragilidad, tristeza, porque no sabés qué te espera", dice hoy, a 20 años de su diagnóstico. "A veces se me hacía difícil ver, hablar, caminar o comer. Pese a todo, logré recibirme gracias a la ayuda de compañeros y profesores", cuenta emocionada. Una de las cosas más difíciles fue encontrar el tratamiento adecuado y todo lo que eso implicó: "Desde demandas hasta tramitar el certificado de discapacidad -señala-, cosas que son imprescindibles para tu bienestar, pero muy complicadas, sobre todo, porque esta es una enfermedad 'invisible' para el resto". Esa fue una de las razones que llevaron a Virginia a armar una fundación de pacientes con Behcet con la ayuda de las dos personas que siempre la apoyaron y acompañaron, su padre y su tía. "Quiero poner mi historia al servicio de otros. Para que no se sientan solos, para ayudarlos con un reclamo, o simplemente para reírnos de los que nos pasa", concluye.

"Solo pido que se nos den el derecho a la salud para vivir un tiempo más"

Clarisa Peralta / Amiloidosis familiar

Clarisa Peralta junto a Tiziano, uno de sus hijos; su mamá, Dora; y Marta, su hermana.
Clarisa Peralta junto a Tiziano, uno de sus hijos; su mamá, Dora; y Marta, su hermana.

Clarisa Peralta tiene miedo, pero eso no la paraliza. "Me siento fuerte, quiero ser un ejemplo para mis hijos", dice esta mujer de 38 años, que sabe bien cuáles son las consecuencias de la amiloidosis familiar que padece: esta enfermedad poco frecuente hereditaria ya se cobró la vida de su padre y dos de sus tres hermanas. Ella supo que la tenía a los 16, pero recién a los 27 los síntomas empezaron a aparecer, ya que se manifiesta en la adultez. Tiene dos hijos -aun no sabe si son portadores del gen-, y vive en Pedernales, un pueblo bonaerense donde hay una alta prevalencia.

Una de las primeras señales es perder la sensibilidad. "De las rodillas para abajo no siento nada, por eso me quemo o me lastimo", cuenta. Sin embargo, esta auxiliar de escuela, no quiere dejar de trabajar, aunque los desmayos, los vómitos y las descomposturas se lo dificulten. En un segundo estadio, empieza a afectar la movilidad y trae serias complicaciones renales y cardíacas. Una opción es el trasplante hepático aunque no siempre con buenos resultados y hay una medicación que solo sirve en la primera etapa. "Hace muy poco salió una nueva droga que frena los síntomas más avanzados y la pedimos por uso compasivo, pero aún no nos la entregaron. Parece que es muy eficaz y nos permitiría vivir un tiempo más", cuenta esperanzada Clarisa, y agrega: "No es una cura, pero para mí es como si lo fuera. Pienso en una vida sin dolor, en poder jugar con mis hijos". Ella está en lista de espera para trasplante hepático pero con el anhelo de que esta nueva medicación funcione y no sea necesario. "Solo pido no perderla a ella también", dice Dora, su madre, mientras abraza a sus dos hijas y a su nieto para la foto.

"Lo sentís tan frágil que tenés miedo a todo"

Sonia mamá de Franco Rodríguez / Síndrome de Angelman

Franco Rodríguez, su mamá Sonia y su hermana Sol
Franco Rodríguez, su mamá Sonia y su hermana Sol

"El pediatra nos decía que lo dejemos ser, que yo era sobreprotectora", recuerda Sonia Gómez. Su hijo Franco Rodríguez, de 12 años, tiene Síndrome de Angelman, pero antes del diagnóstico pasaron por varios consultorios médicos en los que ella y su marido no eran escuchados, pese a que el bebé no succionaba bien, tenía fiebres altísimas, neumonías a repetición y los primeros meses prácticamente no dormía. "Nos decían que era síndrome sollozo y que era normal. Pero yo ya tenía a Sol y sabía que algo no estaba bien", relata Sonia.

Hasta ese momento, en Franco, no eran evidentes algunas de las señales típicas del Angelman, como el gesto feliz o el aleteo. Pero sí, había otras: tenía convulsiones y nadie se daba cuenta. Fue en una de las tantas internaciones que una médica observó que el pequeño movía sus brazos y tuvo una sospecha. Tardaron varios meses en tener la confirmación genética. "Habíamos perdido un tiempo valioso de estimulación temprana -señala-. Saber que tenía el síndrome nos permitió encarar el tratamiento específico y llegar a Casa Angelman, increíblemente a través de un primo que tenía un hijo con lo mismo". Ahí pudieron "salir un poco del estado de incertidumbre permanente". "Franco tenía 2 años, queríamos saber si había adultos, cómo eran", cuenta Sonia. Hoy, su hijo da pasos de la mano, hace equinoterapia en la escuela y se maneja con pictogramas. Le gusta escuchar música y ver películas. "Fue muy duro, al principio te cerrás, porque no sabes cómo va a ser la interacción con el resto, lo sentís tan frágil que tenés miedo a todo".

"Nos llevó años encontrar un tratamiento que realmente lo ayude"

Patricia mamá de Nicolás Morel / Síndrome de Prader Willi

Nicolás Morel y su mamá, Patricia
Nicolás Morel y su mamá, Patricia

Además de llegar a un diagnóstico, encontrar el tratamiento adecuado también es un desafío, sobre todo cuando no sobran los recursos. Eso fue lo que se pasó a la familia Morel. Cuando Nicolás tenía un año empezaron a notar algunas características que les llamaron la atención, en especial, retraso madurativo y sobrepeso. A los 5, ya era un niño obeso. "Pasó un tiempo y me derivaron al Garrahan, donde a los 6 años nos confirmaron a través de un examen genético que tenía el síndrome de Prader Willi", cuenta Patricia Coronel, su mamá. Se trata de un trastorno genético poco frecuente que provoca problemas físicos, mentales y conductuales, con una gran compulsión por la comida. "Tuvo etapas muy difíciles, a los 10 años tenía berrinches tremendos, no podíamos controlarlo con la alimentación y, a los 17, pesaba 100 kilos", relata. Ahí fue cuando le aconsejaron visitar la fundación Spine. "En tres años pudo bajar 40 kilos y recibir un acompañamiento terapéutico que lo hizo cambiar completamente", cuenta. Hoy tiene 21 años y, según su mamá, "es otra persona", gracias al trabajo que hizo toda la familia, modificando conductas, hábitos y a una nueva escuela. "Fue difícil, tuve que recurrir a recursos de amparo para poder acceder al tratamiento interdisciplinario. Además, como familia, nos ayudó vernos reflejados en otras historias, te da fuerzas. Ver a nuestro hijo mejor, eso es lo más importante".

Más información

Síndrome de Angelman

Tiene una incidencia mundial de uno en 15.000, es de origen genético y trae repercusiones neurológicas que afectan la cognición, el habla y la motricidad, entre otras manifestaciones. Casa Angelman brinda tratamiento integral físico, cognitivo y emocional a niños con este síndrome y están por lanzar una campaña nacional de diagnóstico genético para detectar nuevos casos. Tel.: (011) 4749-9310; www.casaangelman.org

Síndrome de Prader Willi

Se calcula que tiene una prevalencia de uno en 15.000. En la Argentina, se estima que hay más de 2000 personas que conviven con esta enfermedad. Fundación Spine es una organización que los ayuda a mejorar su la calidad de vida. Ofrece tratamiento transdisciplinario y desarrolla actividades de docencia, capacitación e investigación; info@spine.org.ar; www.spine.org.ar

Síndrome de Bechet

Actualmente 90 personas forman parte del grupo de la Fundación Síndrome de Bechet Argentina. En el país, no hay datos sobre prevalencia, en España se estima que hay cinco cada 100.000. Brindan información, asesoramiento en trámites y realizan intercambios de vivencias. En Facebook: @behcet.argentina

Amiloidosis familiar

Hay relevados más de 200 casos en la Argentina. El Grupo Argentino de Amiloidosis está tratando de hacer un registro nacional. La detección temprana es fundamental para frenar la enfermedad. Para contactarse: pafdeargentina@gmail.com; Facebook: Amiloidosis Argentina (Familias y Pacientes)

Inmunodeficiencias primarias

Son un grupo de enfermedades genéticas y crónicas del sistema inmunológico que hacen que los pacientes se enfermen constantemente. Se estima que afectan a una de cada 8000 personas. Asociación Civil Ayuda al Paciente con Inmunodeficiencia Primaria: info@aapidp.com.ar; www.aapidp.com.ar

Más información

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) es una organización liderada por pacientes que brinda asesoramiento y responde inquietudes: fadepof.org.ar; info@fadepof.org.ar. También, la Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA), nuclea a pacientes con enfermedades poco frecuentes, tel.: 11-2266-3101

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