Salud y tecnología: la medicina de precisión busca dar respuesta a enfermedades clásicas

ZÚRICH.- Hace rato que el cáncer dejó de ser "una larga y penosa enfermedad", pero todavía le falta bastante para que colectivamente se asuma que hay tantos tipos que hasta se generan dudas de si llamarlas del mismo modo. Con la medicina de precisión, o medicina personalizada, esto será cada vez más así, al punto que -de manera apenas exagerada- cada paciente podrá tener no solo su remedio particular, sino también su posología y hasta el horario en que debe tomarlo.

Desde luego, esto se puede decir y escribir rápido, pero llegar a que sean terapias estandarizadas y a la vez particularizadas es un trabajo arduo de un ecosistema complejo. La buena noticia es que la medicina de precisión ya no es el futuro posible, sino que empiezan a crecer las opciones en el mundo y también en América Latina.

La idea es que, al tener cada ser humano un genoma distinto, no va a reaccionar de manera uniforme a cada uno de los hechos de la vida, tampoco a los que tienen que ver con enfermedades. Y no es que -se encargan de recalcar los expertos- los genes sean un destino, sino que son un punto de partida que muchas veces conviene conocer. El cáncer, por ejemplo, es uno de los hechos de la vida que podría contenerse, o mantenerse a raya, con un conocimiento del ADN. Existen 250 tipos de cáncer y, conocidos, unos 350 genes que participan de las mutaciones, que pueden llegar a ser hasta 100.000.

La industria de la salud está cambiando. Un mercado en crecimiento global es el de la medicina de precisión, que se valuó en U$48.554 millones en 2018, y que se calcula que para 2024 se duplicará y llegará a los U$84.590 millones. Sobre todo para caracterizar genes y movilizar avances en la biología del cáncer.

En particular, ya hay empresas como Foundation Medicine (FM) -que funciona en la Argentina y otros países de América Latina-, que desde 2018 es testea el ADN de los tumores. "La prueba la hace una vez dada la mutación. El paciente ya tiene cáncer y ahí se evalúa el mejor tratamiento para su caso", comentó a LA NACION Matheus Vieira, líder de Estrategia Integrada de Roche Pharma Global, durante una rueda de prensa. Y lo diferenció de aquellos que analizan la probabilidad en todo un genoma (en toda una persona) de generar un cáncer, como en el caso de la actriz Angelina Jolie, que incluso entró al quirófano para que le saquen las mamas de manera preventiva.

El punto que se debe tener en cuenta es que los cambios o mutaciones son aleatorios: tienen que ver con el ambiente, con lo que se come y otras variables. "Hoy cuesta US$1500 el análisis básico de un ADN, y cada vez será menos. Desde 2018 tenemos 360.000 pacientes en la base de datos. La compañía empezó en 2010. Nuevas drogas y apoyo para los médicos, esa es nuestra idea. Analizamos 324 genes", agregó Vieira. Lo bueno de la posibilidad de analizar cada tumor de cada paciente es que se genera una notable baja en los costos por tratamientos erráticos, y largos, para empresas y estados.

"Todavía no existe evidencia suficiente para que se use para cualquier tipo de tumor, todavía es más efectivo los tipos más comunes, como el HER2 para cáncer de mama, que es muy específico y más costo-efectivo. Para pulmón es tan difícil analizarlo que sí conviene un paneo largo desde el inicio, por ejemplo", dice Vieira. "Lo que analizamos es el cáncer, una enfermedad del genoma. Lo que el médico recibe es un libro del paciente y eso ayuda a tomar la decisión. Así puede tener idead de cómo tratar a su paciente", precisa.

Detectar las alteraciones moleculares en el cáncer de un paciente puede ayudar a los médicos a identificar las terapias dirigidas, inmunoterapias e incluso los ensayos clínicos apropiados para el paciente. "Este enfoque también genera perspectivas que pueden ayudar a la comunidad científica a impulsar el desarrollo de nuevas terapias y a los sistemas de salud a administrar sus recursos de manera más eficiente. La medicina personalizada aporta beneficios que superan ampliamente el ámbito individual", comentó el doctor Marcelo Oliveira, líder de Medicina Personalizada y de Foundation Medicine en Roche Pharma Brasil. Y eso viene a suplir un problema de muchos médicos, como puntualiza Vieira: "Hoy, con la mitad de los cánceres se sabe qué hacer, hay terapias; con la otra mitad, no". No obstante, uno de los desafíos detectados por los expertos es la tendencia de los médicos con experiencia a continuar haciendo lo que siempre hicieron.

El problema es que, como en muchas otras áreas, la tecnología va más rápido que todo lo demás, incluidos los mismos expertos que no tienen tiempo para ir a la par. Lo dice claramente Marlene Thomas, Global Medical Lead for Integrated Molecular Medicine de la empresa Roche: "El desarrollo de estas tecnologías es tan rápido que eso mismo se convierte en una barrera para expertos. Y una serie de instituciones, como agencias de control y creadores de políticas públicas, están como sobrepasados con la información, porque requiere mucha especialización. Hay muchos obstáculos todavía para superar y que esté más disponible para todos. Como suele suceder, los jóvenes están más proclives a asumir estos compromisos. El cáncer ya es una enfermedad de moléculas, no de órganos".

Pero hay otro punto que se debe considerar, dado, por ejemplo, que ya hay temores de que se usen los datos genéticos para la persecución por parte de los Estados y fuerzas policiales, o que haya discriminación de los privados. "La privacidad de datos es importante, una prioridad, por eso aplicamos estos marcos a cada análisis. La bioética es clave cuando estamos construyendo este nuevo ambiente médico y digital", dijo Thomas, quien puntualizó cuál es el rol de la inteligencia artificial (IA): "Es clave, porque apoyará y dará una gran mano a los médicos. En 2040 me encantaría ver que esto es una realidad, que te testeás y tenés un mapa y te dice qué tenés que hacer para tratar tu futura posible enfermedad".

El poder de este tipo de medicina está en el ejemplo de un paciente que estuvo un año buscando un experto que lo ayudara, hasta que dio con uno que encontró la respuesta en su perfil genético: tenía una variedad rara de sarcoma. Perdió un año de su valioso tiempo entre uno y otro médico que no lo podían ayudar.

El hecho de que en este negocio lo colaborativo sea clave, es interesante para América Latina, que tiene una tradición de ser muy creativa, sobre todo por la carencia de presupuesto. "La medicina de precisión es algo más colaborativo que cuando se lanzaba una droga", dice Vieira. Algunas de estas posibilidades ya están disponibles en la Argentina, a través de Foundation Medicine. Son tests que se hacen apenas se diagnostica la enfermedad. Por ejemplo, el FoundationOne CDx, una prueba para tumores sólidos, a partir de muestras de tejido; o el FoundationOne Liquid, que es la biopsia líquida de Foundation Medicine para tumores sólidos, donde mediante un único análisis se analiza un panel de 70 genes; o el FoundationOne Heme Mediante, un perfilado genómico integral que provee información del tumor del paciente analizando un panel de 406 genes en el ADN y 265 genes, todos con la aprobación de la FDA (la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos).

A través del avance y las posibilidades de tecnologías al servicio de la salud (como la inteligencia artificial, big data, aprendizaje de máquinas y otras incipientes y prometedoras como la computación cuántica) la medicina de precisión avanza y enfrenta oportunidades y desafíos en el análisis y curación de datos, ciberseguridad, y también éticos, culturales y de equidad de acceso al futuro del cuidado de la salud: uno que trabaja con la premisa de que cada persona es única, cada patología es única y, se espera, también lo sea su tratamiento.