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El incremento en la expectativa de vida ha aumentado la prevalencia de enfermedades neurodegenerativas, progresivas e irreversibles, como el Alzheimer (EA), la causa más común de demencia. Hasta ahora se hablaba de que el origen vendría dado por la acumulación de placas beta-amiloide y ovillos tau hiperfosforilados. Más recientemente, se la asimila también a una diabetes, denominada tipo 3, a partir de cómo las células cerebrales interactúan con la insulina, con factores de riesgo compartidos, como edad, dieta, obesidad e inflamación crónica.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reporta unos 47 millones de personas afectadas por Alzheimer en la actualidad. En la Argentina, se calcula que hay 400.000 pacientes con esta enfermedad.
La revista Nature Medicine publicó recientemente los resultados de un estudio conducido por el Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau, de Barcelona. El gen más común asociado con la forma más frecuente de enfermedad de Alzheimer es la apolipoproteína E (APOE), que tiene tres formas: e2, e3 y e4, esta última asociada a un incremento del riesgo de padecer EA.
A partir de los datos de más de tres mil donantes de cerebro sumados a registros clínicos de más de 10.000 individuos con biomarcadores de EA se concluyó que pacientes con homocigotos de APOE4 tendrán un 95% de probabilidades de desarrollar la biología del Alzheimer. Tener dos copias del gen APOE4, lo que ocurre entre el 2% y el 3% de la población, anticipa la aparición de EA.
Hasta hace pocos años, solo se podía detectar esta afección mediante un examen post mortem del cerebro. Luego fueron los biomarcadores los que permitieron identificarla con buena precisión en el líquido raquídeo. La investigación ahora apunta a la sangre.
Un ensayo a partir de datos de tres cohortes observacionales reveló una precisión de entre el 90 y el 95% a la hora de descubrir EA en muestras de sangre, acompañadas por una valoración clínica de los síntomas.
Investigadores de la Universidad de Tokio acaban de lograr significativos avances en este terreno también a partir de identificar acumulaciones de proteínas ligadas a la enfermedad en sangre de pacientes con deterioro cognitivo leve e incluso asintomáticos. Esto podría conducir a un diagnóstico temprano mediante un simple análisis de sangre, rápido, certero y accesible.
La edad es el principal factor de riesgo para desarrollar EA. Uno de cada tres casos es atribuible a factores que se pueden modificar con hábitos de vida saludables, controlando el riesgo cardiovascular, el colesterol, la hipertensión y la diabetes. La epigenética, esto es, nuestra vinculación con el ambiente, puede modificar la expresión de los genes.
