“Sonreír por pequeñas cosas”: su beba nació con un síndrome poco frecuente, pero encontraron el camino para ayudarla a crecer

Regina tiene un trastorno genético que la acompañará toda la vida, pero su familia aprendió que “un diagnóstico no es un destino” y afronta el tratamiento con esperanza

“Lo más angustiante era saber cómo iba a ser su calidad de vida y cómo íbamos a poder acompañarla en este mundo aún tan discriminatorio y poco empático para las personas con alguna condición. Desde el hospital, fueron muy precavidos al principio, dándonos tranquilidad y explicando que todo síndrome tiene grandes resultados con un diagnóstico precoz. Nos ayudaron a prepararnos y a enfrentar cada síntoma o situación con conocimiento y a tiempo”.

Regina Longobuco nació en abril del 2024, por cesárea, a las 34 semanas de gestación. Debió permanecer internada tres meses por hipotonía severa (disminución del tono muscular) hidrocefalia y dificultad en la alimentación (lo hacía a través de una sonda nasogástrica).

Además, presentaba algunos rasgos físicos al nacer: como los ojos almendrados, manos y pies pequeños y comisura de los labios hacia abajo.

Estos síntomas alertaron a María Constanza Vallone, Licenciada en Biología, médica pediatra y especialista en Genética Clínica del Hospital Universitario Austral, que luego de tres meses de realizarle estudios determinó que tiene el síndrome de Prader-Willi, una enfermedad genética muy poco frecuente (1 de cada 25.000 nacimientos) causada por una alteración en el cromosoma 15. Su rasgo más característico es la hiperfagia; es decir, nunca sentirse satisfecho, tener constante sensación de hambre.

“Es un síndrome genético poco frecuente que se caracteriza inicialmente por una hipotonía severa y dificultades en la alimentación durante el período neonatal. Posteriormente, se presenta un aumento excesivo de peso asociado a hiperfagia, lo que conlleva al desarrollo progresivo de obesidad en la infancia y la edad adulta. Todos los individuos afectados presentan algún grado de discapacidad cognitiva, así como alteraciones en la conducta”, explica Vallone.

Se cree que la hiperfagia es causada por una anomalía hipotalámica -el hipotálamo es una estructura profunda del cerebro- que resulta en la falta de saciedad, que conlleva a una obesidad grave si no se restringen los alimentos. La ingesta compulsiva, y la obsesión por la comida suelen aparecer antes de los seis años. La obesidad resulta de estos comportamientos hiperfágicos y de la disminución del requerimiento calórico total.

“Es imprescindible un control regular del peso y una revisión periódica de la dieta. La mejor alimentación es aquella que la familia o cuidador son capaces de dar de una forma rutinaria y constante. El control del peso requiere restringir el acceso a la comida, no solo en el hogar sino también en otros ámbitos como la escuela. El ejercicio diario (30 minutos), es fundamental para el control del peso y la salud”, expresa Vallone.

“Regina nos enseñó que diagnóstico no es destino”

“La verdad es que nuestras preguntas fueron basadas en nuestros miedos y fueron abordadas desde un lugar empático, invitándonos a vivir un día a la vez e incentivándonos a consultarles en caso de tener dudas. Desde que nos enteramos del diagnóstico, cambió nuestra expectativa de vida. Sabíamos que la medicina había avanzado y que debíamos ir más despacio en nuestros días. Regina nos enseñó que diagnóstico no es destino y que sabiendo, entendiendo y aceptando, podemos ayudarla a crecer. Cambió nuestra vida enseñándonos a sonreír por pequeñas cosas y a saber que todo se puede lograr con paciencia”, dice Noelia Bello, la mamá de Regina.

Regina, por el momento, solo está con estimulación temprana y kinesiología. En breve, comenzará fonoaudiología. El tema de las comidas (que es la base del tratamiento) sus padres lo vienen abordando desde el nacimiento, conociendo qué alimentos puede y cuáles no. Por ejemplo, tiene prohibido el azúcar y el almidón.

Además, tienen una rutina con horarios que se respetan desde que era muy chiquita.

“Su estimulación se basa en posturas que ayuden a ganar fuerza en sus músculos, acompañada con objetos para el agarre (boca abajo, boca arriba, semisentada), siempre con estimulación visual y auditiva (canciones, objetos llamativos de agarre). Su evolución es excelente. A menos de un mes del alta, dejó la sonda nasogástrica. Comenzó a rodar hasta la mitad, si se coloca boca abajo ya apoya sus manos y levanta la cabeza. Se mantiene sentada, semi acostada, ya se levanta sola. Se ríe y se conecta con el entorno”, dice Noelia, con una sonrisa.

Una valiente guerrera

Noelia dice que su hija es alegre, expresiva, cariñosa, curiosa, inteligente, demandante y una valiente guerrera. Juega con su hermano (Tobías) y con sus padres a las escondidas y se lleva todo juguete que encuentra a la boca.

“Si bien el camino no es fácil, Regina continúa avanzando con logros significativos, enfrentando cada día nuevos desafíos con valentía. La mejoría en su tono muscular ha sido notable y refleja el resultado del esfuerzo conjunto de su entorno y del abordaje terapéutico. Uno de los principales retos a futuro será el manejo de la conducta alimentaria y la prevención del sobrepeso, aspectos característicos del síndrome de Prader-Willi. Por eso, una rutina saludable, predecible y estructurada es la base de su tratamiento integral. El seguimiento continuo del neurodesarrollo resulta esencial para acompañar su evolución, fortalecer sus capacidades y brindar el apoyo necesario en cada etapa”, concluye Vallone.

Por Alejandro Gorenstein

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