El ADN, un misterio que está reescribiendo la prehistoria
Los constantes avances en genética están revolucionando tanto el mapa de la especie, con hallazgos sorprendentes, como también algunas prácticas e investigaciones médicas
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Quién iba a decir que neandertales, denisovanos, sapiens y otras extrañas criaturas prehistóricas dejarían una sutil pista para que luego -miles de años después- se pudieran reconstruir el color de su piel y ojos, sus movimientos migratorios y hasta con quién se acostaban? Las pistas, involuntarias migas de pan, estaban en lo íntimo de sus cuerpos y las llevaban allí donde fueran. Después de revolucionar casos de paternidad dudosa y la propia biología, los análisis de ADN -esa retorcida molécula de la herencia- tenían reservada una última sorpresa: los estudios de la evolución humana.
Durante mucho tiempo, más de un siglo, el único modo que tenían los paleoantropólogos de hacer hipótesis sobre la vasta noche prehistórica era a través de la conjeturas que permitían hacer los huesos fósiles encontrados. Con algún grado de precisión, pero también con bastante de especulación librada al azar de los hallazgos. Desde hace un tiempo, esos buscadores de arcas perdidas piden cada vez más el concurso de biólogos porque muchos secretos estaban ahí, escondidos en lo íntimo de las células.
"Desde 2010, cuando se secuenció completamente el primer genoma humano antiguo, los investigadores han reunido datos de más de 1300 individuos, y los han usado para mapas y esquemas sobre la aparición de la agricultura, la diseminación de los idiomas y la desaparición de ciertos estilos en la producción de vasijas", escribió Ewen Calloway en la revista Nature, el 28 de marzo. Como pasa a menudo con la ciencia básica, este tipo de conocimiento no solo permitiría completar el rompecabezas de la evolución de la propia especie sino que generaría usos alguna vez insospechados. Por ejemplo, saber con detalle las corrientes genéticas poblacionales permitiría (ya lo hace) prevenir y tratar enfermedades que se dan más en algunos grupos y zonas geográficas que en otras.
"Con ADN antiguo se están publicando unos mil trabajos científicos por año, de plantas, animales, sedimentos, momias, vasijas, flechas. El espectro de cosas a estudiar es muy amplio e incluye hasta respuestas inmunológicas de especies como los neandertales. Tiene sus limitaciones, porque tres o cuatro neandertales quizás no sean representativos de toda la especie, pero es cuestión de tiempo", dice Cristian Crespo, becario posdoctoral del Conicet especialista en arqueogenética.
Varios hallazgos
Algunas conclusiones ya obtenidas, a cuenta de todas las que -se promete- pueden venir: esos misteriosos neandertales, la otra especie humana que incluso tenía más cerebro que el sapiens, no se extinguió enteramente sino que se mezcló con nuestra especie y hasta el 2% de los europeos y sus descendientes tienen algo de neandertales. Incluso es posible que haya más especies humanas con las que hubo mezclas: cada vez se habla más de los denisovanos, otro grupo emparentado con humanos y neandertales, que también se encontró genéticamente con nuestros ancestros, mayormente en Oceanía y Asia. Y más: los tibetanos están adaptados a vivir en las alturas gracias a un gen neandertal; los primeros británicos fueron negros y hasta es probable que el Homo erectus -que vivió más de un millón de años antes que el sapiens- pudiera emitir sonidos, si no hablar, porque tuvo el gen que lo permite: el FOXP2.
"La revolución está en marcha -dice Carles Lalueza Fox, investigador en paleogenética del Instituto de Biología Evolutiva de Barcelona-. Ahora podemos averiguar cosas por las que los arqueólogos del pasado se hubieran dejado cortar un dedo, como las relaciones de parentesco o el sexo de los individuos".
Martín Cagliani, periodista especializado en antropología y autor de Modelo para armar. La evolución humana paso a paso (Siglo XXI), afirma: "La genética ha revolucionado el estudio de nuestro pasado más remoto, porque los huesos pueden contar cosas hasta ahí. Con los genes se puede conocer mucho más, casi un equivalente a poder hacer una reconstrucción holográfica de un fósil. Se descubrió muchísimo intercambio genético entre diversas poblaciones que, supuestamente, no tenían relación alguna".
Lalueza Fox, que fue parte del equipo que demostró por primera vez la presencia de ADN neandertal en humanos actuales, pone un ejemplo: "En Dolní Vestonice, un enterramiento de la Republica Checa datado en unos 29.000 años, hay tres individuos enterrados juntos, de una forma extraña, con fuerte carga simbólica. Los antropólogos pensaron que el individuo del medio, flanqueado por dos hombres, era una mujer. Se sospechaba que podía haber muerto durante el parto. Se han escrito libros enteros sobre este enterramiento, que se ha descrito como un triángulo amoroso o una tragedia paleolítica; gracias a los estudios de ADN, sabemos ahora que los tres son varones. Todavía puede ser una tragedia, incluso un triángulo amoroso, ya puestos a imaginar, pero sin duda de un cariz muy distinto al que se había pensado".
Una revolución
Antes de los análisis de ADN a pocos se les ocurría que los humanos y los neandertales pudieran haberse encontrado sexualmente (y dado descendencia fértil); y los que lo creían, no tenían forma de probarlo. "Sin los datos del genoma neandertal no hubieran podido detectarse estas hibridaciones entre neandertales y los humanos modernos que salieron de África, hace unos 60.000 años, y que dejaron en todos los humanos actuales no africanos una huella pequeña pero discernible de ancestría neandertal", dice Lalueza Fox. Para el investigador, "es una revolución conceptual que ha venido para quedarse, y sin duda impactará en el campo arqueológico; redundará en una visión más multidisciplinaria del estudio del pasado. A medida que se acumulen no centenares, sino miles de genomas antiguos, muchas hipótesis actuales encontrarán respuesta, y se generarán sin duda otras, que ahora apenas conocemos".
Crespo también explica que estos análisis se realizan más con el ADN mitocondrial que con el nuclear, lo que tiene una particularidad: es un ADN que se transmite solo por vía materna y tiene el beneficio de una alta tasa de mutación. "Por cada célula hay mil mitocondrias y un solo núcleo; es más fácil de recuperar pero también más costoso a la hora de ir al laboratorio", cuenta. Para ilustrar cuán tan interdisciplinaria es ahora la paleoarqueología: Crespo y sus colegas hacen la extracción y preparación de las muestras, y la secuenciación se realiza en el INTA.
En la Argentina
El trabajo del grupo de Crespo -el equipo de antropología biológica de la Facultad de Filosofía y Letras de la UBA y el Cebbad, de la Universidad Maimónides- se concentra en una "zona mágica", tal como define a la Patagonia. "Fue el último lugar en poblarse, solo llegaron sapiens y aun así tiene sitios arqueológicos tempranos, como Monteverde (Chile, 14.500 años) o Los Toldos (Santa Cruz, 12.500 años); al ser un espacio seco y frío mantiene bien las muestras". Cómo y quién pobló la Patagonia es algo en discusión, porque durante años los estudiosos norteamericanos sostenían como única hipótesis la llegada a través del estrecho de Bering, desde Asia a Alaska. Pero hoy se ven otros patrones, cuenta Crespo: "El ADN nuclear muestra mucho más compatibilidad con genes del sudeste asiático que con los del noreste asiático. Por eso algunos postulan los múltiples ingresos, por tierra y por agua".
Rolando González-José, director del Instituto Patagónico de Ciencias Sociales y Humanas (Cenpat-Conicet), afirma: "En Latinoamérica hay procesos de mestizajes no con neandertales o denisovanos, pero sí entre tres grandes grupos: nativos americanos pre-1492, europeos y linajes africanos entrados por esclavismo. Es la misma especie, pero entran en contacto poblaciones que estaban aisladas. Con más investigaciones se debería ver qué cachito del genoma proviene de cada población". Y señala un notable beneficio colateral de este tipo de investigaciones: "Lo más importante es que termine impactando en investigaciones biomédicas y se busque comprender la base genética de enfermedades complejas. Algo que muchas veces no se entiende sin una idea aproximada de la historia evolutiva de las poblaciones".
En ese sentido, ya hay conclusiones preliminares: "En la población mestiza de México hay probabilidades distintas de EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica). Según la procedencia, varía hasta un 33% pura y exclusivamente por causa genética. Si querés comprender la expresión y epidemiología de la EPOC hay que tener en cuenta el origen poblacional del paciente. Ese es el futuro de la medicina", afirma González-José. Otra zona de investigación beneficiada es la del cáncer de mama. "Está bastante bien estudiado. La población mestiza latinoamericana femenina con ancestros amerindios en cierta parte del genoma tiene un puñado de genes que resultan protectores: tienen menos probabilidades de padecer cáncer de mama". ¿Por qué hay tanto labio leporino en la Patagonia?, se pregunta González-José. "Quizá la ancestría mapuche tenga algo que ver, junto con factores ambientales. Ese era el tipo de preguntas que queríamos responder. Aunque se complica ahora por falta de recursos para el Centro de referencia Poblar ,que iba a trabajar en estos temas", se lamenta.
Lo cierto es que si los huesos hablan, no dicen mucho más que algunas oraciones; en cambio, el ADN es tan elocuente como la mejor novela decimonónica.
Inagotable caja de sorpresas
Por M. de A.
El mundo es de por sí un lugar misterioso, empezando por su mera existencia. Pero dentro de ese megamisterio hay otros apenas menos asombrosos. La molécula conocida como ácido desoxirribonucleico o ADN -por su forma, por su funcionamiento- posiblemente sea una de las tres maravillas junto con las insensatas particularidades de la física cuántica y algo más que el lector decida (por lo menos hasta que no se encuentren formas de vida basadas en otros elementos químicos).
El hecho de que dentro del núcleo de cada una de las millones y millones de células de cada uno de los millones de seres vivos -no solo animales y plantas- que existen y han existido, se encuentre codificada la información que determina muchas de sus formas externas y casi todo su funcionamiento interno es altamente inverosímil. Algo que se le podría criticar al guionista universal, si lo hubiere. El ADN es autorreplicante: como algunos artistas, se copia a sí mismo, y es extremadamente minúsculo. Pero, desenrollado, solo el de una persona permitiría cubrir cientos de veces el viaje hasta el Sol ida y vuelta.
Alguna vez calificada como "estúpida molécula", fue la pieza que le faltó a un tal Charles Darwin en su enorme rompecabezas biológico. Quien en 1869 la identificó por primera vez dentro del núcleo de las células fue el médico suizo Friedrich Miescher, que la investigó casi al mismo tiempo en que, en un oscuro convento checo, Gregor Mendel mezclaba arvejas para ver qué cualidades pasaban de generación en generación. Hasta entonces no había demasiadas certezas. Estaba ahí la unidad de la herencia, pero nadie sabía exactamente cómo era, necesario primer paso para poder manipularla.
El siguiente hito tiene una fecha definida, aunque fue fruto de un proceso largo y repleto de intrigas y traiciones. El 25 de abril de 1953, James Watson y Francis Crick -tras ver una serie de imágenes registradas por Rosalind Franklin- publicaron un escueto paper en la revista Nature que develaba la estructura de la dichosa molécula: la vida venía en forma de hélice, se retorcía sobre sí misma en pares de bases.
A partir de entonces, se inicia una explosión que marcaría los siguientes 65 años y que sobrevino con un montón de palabras en su momento inesperadas: biotecnología moderna, ingeniería genética, terapias génicas, transgénicos, entre otros conceptos. El ADN ha permitido establecer lazos de parentesco, ha resuelto crímenes (y liberado inocentes injustamente condenados), y reafirmado una y otra vez, hasta el cansancio, lo certero de la teoría de Darwin.
Ahora está en camino de resolver otro enigma de la evolución, el del camino que llevó, desde ciertos homínidos y sus grupos, hasta la aparición del solitario Homo sapiens y el modo en que colonizó en algunos miles de años todo el planeta. Alcanza con fragmentos de esa molécula hallados en fósiles, restos de herramientas y hasta de heces (aunque el peligro de contaminar las muestras es alto). Y sirve para avanzar en el conocimiento de los grupos étnicos, así como para satisfacer la curiosidad de individuos particulares, interesados en sus antepasados. De hecho, ya hay empresas -como AncestryDNA, con sede en Estados Unidos- que ofrecen análisis de ADN de la saliva y permiten armar un recorrido de por dónde anduvieron nuestros antepasados cientos de años atrás.
