Cánceres hereditarios y familiares: respuestas a las dudas más frecuentes
El cáncer es una enfermedad indeseable y multifactorial. Se debe al efecto combinado de factores genéticos y ambientales. Según datos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España (CNIO), una pequeña proporción, en torno a un 5% de todos los tumores, tienen un carácter hereditario.
"Son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos, que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer. Ésta se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos. En los últimos años, se han identificado alrededor de 50 genes implicados en otros tantos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, y se han desarrollado técnicas para su estudio y caracterización de sus mutaciones", remarca.
Es más, sostiene que la identificación de familias con posibles cánceres hereditarios es "importante" ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas eficaces, no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores.
"En familias con cáncer hereditario es común observar varios casos de cáncer, habitualmente del mismo tipo, que van apareciendo en una generación y en la siguiente, y que ocurren a edades tempranas (en los síndromes más comunes, mama/ovario y colorrectal, entre los 40 y 50 años), que cuando afecta a órganos pares pueden observarse formas bilaterales (mamas, riñones, etc)", describe el CNIO.
Además, apunta que son familias en las que también aparecen individuos que han tenido más de un tumor primario, o que además del cáncer presentan defectos del desarrollo. "Cuando un médico reconoce uno o varios de estos signos en una familia debe derivarla a una Unidad de Cáncer Familiar, o en su defecto, a un servicio de Genética Clínica o de Oncología Clínica", subraya.
Precisamente, la doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra (CUN) de Pamplona advierte de que el cáncer hereditario se produce o, al menos, está condicionado, por tener una mutación heredada en un gen que incrementa el riesgo de desarrollar cáncer, con el cual se nace. "Se hereda la predisposición, no el cáncer", avisa la especialista.
"En España, y en la mayor parte de las poblaciones, hay entre un 5 y 10% de cánceres hereditarios, y un 15% más que llamamos 'familiares'. En estos últimos, tener un gen no es igual a tener la predisposición, pero hay una agregación dentro de la familia que es superior a la que esperarías por el mero azar. Muchas veces, nunca encontramos los genes relacionados a estos casos. Pero hoy en día, cada vez más", celebra la experta de la CUN.
Según recuerda la también miembro de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), el cáncer es "una lotería" que le va a tocar a 1 de cada 2 varones, y a 1 de cada 3 mujeres en España a lo largo de la vida, además de que se trata de una enfermedad "de la que nos vamos a curar probablemente".
En caso de heredar la mutación, la miembro de la Asociación Española de Genética Humana señala igualmente que la probabilidad de desarrollar el cáncer depende del sexo de quien hereda y de quien transmite, así como del tipo de tumor que se hereda, del tipo de gen y, dentro del gen, de la mutación. "Y, obviamente, y por suerte hoy en día, de la información. Si esas familias conocen su riesgo, en las consultas de alto riesgo se pueden hacer las medidas de seguimiento o de reducción de riesgo necesarias. En concreto, los factores ambientales y el estilo de vida pueden modificar el riesgo", resalta.
¿CUALQUIER TIPO DE CÁNCER PUEDE SER HEREDADO?
Una de las afirmaciones que realiza la doctora es que hoy en día cualquier tipo de cáncer puede ser heredado. De hecho, señala que antes se pensaba que cánceres como el de pulmón, el de mesotelioma (forma rara de cáncer de células transformadas del mesotelio, el revestimiento protector que cubre muchos de los órganos internos del cuerpo), y otros que están claramente asociados con exposiciones tóxicas (tabaco, amianto, etc) nunca eran hereditarios.
"Pero hoy en día conocemos familias en las que el cáncer de pulmón se hereda. Minoritariamente, pero sí, casi todos los tumores. La excepción son algunos de los cánceres pediátricos y algunos hematológicos", afirma Patiño, al mismo tiempo que precisa que los grupos de tumores más frecuentemente hereditarios son el colorrectal y el grupo de la mama y de ovario.
No obstante, advierte de que no siempre que alguien de la familia presente uno de estos cánceres, éste vaya a ser heredado. "Una persona puede ser el primer 'mutante' de su familia, el fenómeno se conoce como 'mutación de novo', siendo esa persona la primera portadora de la mutación en la familia. Pero ojo, esa persona no ha heredado de sus padres. Por tanto, sus hermanos no están en riesgo, pero sí va a transmitirlo a sus hijos, que tienen el 50% de riesgo de heredarlo", puntualiza la también Catedrática de Genética en Pediatría y responsable de la Unidad de Medicina Genómica de la CUN.
Con todo ello, remarca que las familias en las que hay que sospechar de un cuadro de predisposición hereditaria a cáncer son aquellas en las que hay muchas personas con el mismo tipo de tumor, o de la familia tumoral: colon y endometrio, ovario, mama y próstata o mama en varón. "También suelen ser personas jóvenes, a veces incluso una generación antes de lo que les tocaría, antes de los 50 años habitualmente, muchas personas tienen más de un tumor (a la vez o en el tiempo). Pero la clave es: jóvenes, muchos, relacionados", señala Patiño.
Sin embargo, la experta de la CUN remarca que la posibilidad de hacer test genéticos, "altamente rentables en el diagnóstico y cada vez más competitivos en precio", hace que el conocimiento actual del cáncer hereditario sea "más completo que nunca".
Con todo ello, su consejo es que las personas que sospechen de que pertenecen a este tipo de familias consulten a un centro especializado de su confianza, aportando la información familiar más completa y fiable que puedan conseguir.
"Hay que pensar que estos estudios genéticos se hacen una vez en la vida, y una vez que uno aísla la mutación familiar, ya tenemos la palabra del libro de su genética que tenemos que buscar, y todo se vuelve rápido y barato. Después, conocer el riesgo sólo nos hace distinguir, dentro de la familia, aquellos que han heredado y los que no, estableciendo las medidas de seguimiento e incluso de reducción de riesgo en aquellos que sí han heredado, reduciendo significativamente su probabilidad de enfermar o su gravedad si realmente enferman. Yo pertenezco a una de estas familias, y sé muy bien de qué hablo, y en más de un sentido", concluye la doctora Patiño.
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