Viviana Bernath: "¿Cuánto falta para la clonación humana? Menos de lo que imaginamos"

¿Hasta dónde llega la lupa de la ciencia? ¿Permite conocer rasgos de nuestra personalidad? ¿Cómo nos podría cambiar la vida saber qué está escrito en nuestros genes, y tener la posibilidad de hacer un copypaste con la información genética de otra persona?

¿Ciencia ficción o realidad de laboratorio? Bernath es doctora en biología y especialista en genética humana de la Sociedad Argentina de Genética Forense. Además, dirige el laboratorio Genda y una empresa que se dedica a hacer medicina personalizada Genomica.

–¿Quién es la gente nueva?

–Las nuevas tecnologías en genética y fertilidad hoy brindan posibilidades a muchas personas que hasta hace tan sólo unos pocos años eran impensables. A todos aquellos que hoy hacen uso de estas nuevas herramientas, metafóricamente, decidí agruparlos bajo el concepto de "gente nueva". Son los niños nacidos por donaciones de gametas, los miembros de las familias formadas a partir de genes y vientres de terceros. También las personas con alguna discapacidad genética, que en la actualidad, pueden contar con enorme información científica tanto para el tratamiento de su enfermedad, como para tomar decisiones reproductivas. Gente nueva que surge como resultado del encuentro de la ciencia, la tecnología y la cultura.

–¿Conocer nuestro ADN nos cambió la vida?

–En el año 1953, Watson y Crick descifraron la estructura tridimensional en doble hélice del ADN. Este modelo permitió explicar mecanismos moleculares importantes para entender los procesos que rigen la naturaleza. Sin embargo el cambio significativo en relación al conocimiento del ADN y su impacto en la vida humana podríamos decir que ocurrió cuando en 2003 se terminó de leer o secuenciar la totalidad del genoma humano. A partir de entonces las tecnologías alrededor del conocimiento del ADN han permitido, por un lado, identificar vínculos biológicos de parentesco entre personas como maternidades, paternidades, hermandades o abuelidades. También, definir mutaciones (cambios) en el ADN responsables de que las personas sufran enfermedades de origen genético como la fibrosis quísitica, la fragilidad del cromosoma X o la enfermedad de Duchenne, y por lo tanto confirmar diagnósticos presuntivos en sujetos sospechados de padecerlas. Además, analizar a sus familiares para saber si son sanos, portadores o enfermos. Adicionalmente, en la actualidad, el análisis de ciertos sitios del ADN permite predecir si una persona tiene mayor riesgo de desarrollar enfermedades llamadas complejas, tales como la diabetes, la enfermedad cardiovascular o algunos cánceres. Todas estas enfermedades que requieren de un factor medioambiental como el estrés, un cambio climático o una mala alimentación para que se disparen. La identificación de quienes tienen una mayor predisposición genética a desencadenarlas permite tomar medidas preventivas dirigidas para evitar o retrasar la aparición de la enfermedad.

–¿Qué porcentaje de la población accede a un estudio genético?

–Actualmente las obras sociales y prepagas suelen autorizar, en la mayoría de los pacientes, los estudios en enfermedades genéticas cuyas mutaciones se conocen con el fin de confirmar un diagnóstico, como la fibrosis quística, la fragilidad del cromosoma X, la enfermedad de Gaucher o Tay Sachs y muchas otras. Contrariamente, los estudios de Medicina Personalizada Genómica, que son aquellos que permiten determinar si una persona tiene mayor riesgo de desarrollar una enfermedad compleja, que como dijimos son estudios de tipo predictivos con fines preventivos, no son cubiertos por los sistemas de salud. Por lo tanto, sólo acceden a ellos una mínima fracción de la población. Sin embargo, podríamos afirmar que poco a poco los Estados irán comprendiendo las ventajas de identificar grupos de personas con una mayor predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades. Esto les permitirá tomar medidas preventivas en grupos poblacionales definidos y, sin duda, disminuirá el número de enfermos y por lo tanto también el gasto público en salud. Con el paso del tiempo, toda la población accederá a los estudios de medicina personalizada.

–¿Qué dice el ADN de una persona? ¿Hasta dónde llega la "lupa"?

–El estudio del ADN puede identificar mutaciones responsables de enfermedades para saber si la persona es portadora, sana o enferma. Estos estudios pueden realizarse, como anteriormente mencioné, para confirmar un diagnóstico presuntivo o para sencillamente saber si un sujeto es portador de una mutación para una enfermedad. Hoy hay parejas que antes de tener hijos deciden realizarse estudios genéticos para saber si comparten mutaciones para una gran cantidad de enfermedades. Estos estudios, según sea la empresa que los ofrezcan, abarcan desde 50 a 200 enfermedades diferentes. Cuando dos miembros de una pareja comparten mutaciones para un mismo gen tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo enfermo. Por lo tanto, conocer esta información les permite a esas parejas planificar la llegada de un hijo sano a través de metodologías que hoy existen. Además, el estudio del ADN permite hoy también conocer la predisposición que tienen las personas a desarrollar determinadas enfermedades como la hipertensión arterial, enfermedades autoinmunes y otras.

–¿Permite conocer características de la persona?

–Sí, permite conocer características individuales relacionadas con la alimentación, la dieta, el metabolismo y el ejercicio físico o la respuesta a determinadas drogas. El ADN nos permite saber si para una persona será mejor una dieta baja en grasas, en carbohidratos o balanceada; si tiene una mayor predisposición a tener el colesterol o los triglicéridos altos o si el ejercicio físico lo ayudaría a controlar el peso o la presión arterial. También en el caso de la respuesta a drogas conocer si, por ejemplo, un psicofármaco le producirá un efecto adverso o cuál sería la dosis más adecuada para él. Hoy los estudios de ADN que se ofrecen sólo abarcan información referida a salud y calidad de vida. "La lupa", aún, no va más allá.

–De conocer el ADN a la clonación humana, ¿cuánto falta?

–La clonación de tejidos para fines terapéuticos está en estudio. El objetivo es tomar una célula de un paciente y obtener nervios, músculos o cartílagos a partir de ellas para utilizarlos en el tratamiento de enfermedades del corazón, los riñones y hasta la diabetes. También está en experimentación la clonación de algunas especies animales con resultados concretos, como fue el caso de la oveja Dolly. Lo que cabe mencionar es que recientemente se están comenzando a explorar tecnologías que permitirían "editar" (cortar un fragmento de ADN defectuoso de un individuo enfermo y reemplazarlo por un fragmento sano) el ADN de individuos portadores de ciertas enfermedades genéticas, y así lograr su curación. Así se podrían tratar enfermedades como la fibrosis quística, algunas formas de anemia, la enfermedad de Huntington, etcétera, todas enfermedades en que la causa es la mutación que se reduce a un pequeño tramo en la secuencia del ADN. Ahora bien:¿cuánto falta para que la clonación humana con fines reproductivos sea posible? Desde el punto de vista técnico probablemente menos de lo que imaginamos. Pero, dado que es un tema que genera muchas controversias éticas en el ambiente científico pocas son las noticias formales con que contamos. La comunidad científica aspira a que la clonación humana con fines reproductivos no sea un desafío inmediato.

–¿Ya se utiliza la selección embrionaria para definir el perfil del hijo que se busca?

–Actualmente la selección embrionaria sólo se utiliza en los casos de familias en las que se conoce con certeza que se está transmitiendo una enfermedad genética con el fin de garantizar a al pareja la llegada del hijo sano. Aunque seguramente existan personas que también utilicen esta tecnología para elegir el sexo del hijo que van a tener.

–Usted dice que estamos construyendo una sociedad dispuesta a no discriminar e incluirnos a todos. ¿No es un contrasentido con la posibilidad de elegir a priori hasta el color de ojos y el sexo del bebé?

–Yo creo que hay una gran fantasía de lo que hoy se hace concretamente con las tecnologías genéticas. En la actualidad la genética se utiliza para confirmar el diagnóstico de enfermedades en sujetos sospechados de padecerlas. Por otro lado, en los casos en que se tiene certeza de que se está transmitiendo una enfermedad se utilizan técnicas para seleccionar embriones sanos dando la posibilidad a la pareja de tener hijos sanos. Así mismo la genética permite predecir datos vinculados a la salud de las personas para prevenir enfermedades y mejorar la calidad de vida. En todas las épocas, cuando los avances científicos aportan soluciones, estas soluciones generan nuevos problemas. Como ejemplo podemos recordar cuando en el año 1945, finalizando la Segunda Guerra Mundial, los descubrimientos alrededor de la energía nuclear, que bien sabemos representaron un gran adelanto para la humanidad, fueron mal utilizados y llevaron a que se dispararan las bombas atómicas de Hiroshima y Nagasaki. Por otro lado, entiendo que nuestra cultura occidental está avanzando hacia la no discriminación por género, sexo o diferentes capacidades. Los sectores más progresistas de la sociedad trabajan para incluir y no discriminar. La ciencia y la salud para curar y mejorar calidad de vida. Es nuestra responsabilidad que esto ocurra en todos los ámbitos. El trabajo interdisciplinario de médicos, educadores, científicos, abogados y filósofos será el único que garantice que el camino que estamos transitando con los avances genéticos sea uno solo: el de una vida mejor, para toda la humanidad.