Tras el rastro de un gen peligroso

Uno de cada dos argentinos con Alzheimer tiene un gen que lo predispone a sufrir una "versión" del mal que avanza rápidamente. Y neurogenetistas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y del Instituto Alfredo Lanari realizan una prueba de sangre que permitiría identificarlo no sólo en los pacientes, sino también en familiares jóvenes para retrasar la aparición de la enfermedad.

"Estudiamos un gen, el de la apolipoproteína E (ApoE), que está relacionado con el Alzheimer. El subtipo 4, ApoE 4, aumenta muchísimo más que el subtipo 3 [el otro gen involucrado en la aparición del Alzheimer] el riesgo de desarrollar el mal a partir de los 65 años", explicó el doctor Ignacio Brusco, director del Centro de Alzheimer y Trastornos Cognitivos de la Facultad de Medicina de la UBA y presidente de Alzheimer Argentina.

Según el experto, el ApoE 4 es un gen que indica que la persona tiene un cierto nivel de riesgo de desarrollar la enfermedad. "Es uno de los pocos genes que hoy se pueden medir y que determina la presencia de una predisposición muy fuerte", dijo.

Según los datos obtenidos hasta ahora de los 500 pacientes que integran el banco de estudios genéticos que funciona en el Instituto Lanari, el ApoE 4 aumenta 16 veces el riesgo de desarrollar Alzheimer, y el ApoE 3 lo cuadruplica. "Y una predisposición cuatro veces mayor ya es, para la medicina, un riesgo muy alto", explicó.

La prueba genética, que debe ser solicitada por un médico, se hace en el Lanari. Allí se abre una historia clínica de cada paciente que ingresa en el banco genético, se evalúa si éste tiene la capacidad de recibir el diagnóstico y se le toma una muestra de sangre. Una vez en el laboratorio, se extrae un linfocito de la muestra; se separa el núcleo para poder extraerle el cromosoma 19, que aportará el gen ApoE 3 o 4 para analizar.

"En las personas con el subtipo 4, los síntomas aparecen más temprano [a los 50 años] que en los portadores del ApoE 3, tienen peor evolución y los trastornos cognitivos, conductuales y cronobiológicos son más rápidos y más graves. A los 65 años ya pueden tener demencia", explicó Brusco.

¿Qué pasa con los hijos de estos pacientes? Es un debate bioético. Para Brusco, es mejor identificar el gen por dos motivos: el diagnóstico precoz del Alzheimer permite hacer prevención primaria -sin fármacos- para demorar su aparición. "Se puede aprovechar el tiempo con la prevención primaria, bajando la presión arterial, manteniendo el colesterol por debajo de 200, controlando la homocisteína, estimulando el cerebro y planificando la vida de otra manera", finalizó.