El Hospital General de Massachusetts encuentra el camino para diagnosticar una extraña enfermedad mortal

Luego de haber realizado un exhaustivo trabajo para encontrar patrones en el ADN de un joven de 19 años llamado Rithvik, un equipo de científicos, médicos y genetistas del Hospital General de Massachusetts lograron diagnosticar la primera enfermedad vascular genética no codificante del mundo. Esto quiere decir que su enfermedad fue provocada por una mutación en la parte de su genoma en donde no se fabrican proteínas.

Este equipo de científicos forma parte de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN, por sus siglas en inglés), una iniciativa a nivel nacional que busca resolver los casos médicos más complejos y atípicos. De acuerdo con WGAL, en la UDN trabajan con casos que muchos profesionales del sector de la salud descartarían. El número de personas con enfermedades complejas que no fueron diagnosticadas que viven en Estados Unidos es de millones.

Para Rithvik la vida no fue fácil, ya que fue diagnosticado con abdomen distendido desde antes que naciera. Durante varios años, tuvo múltiples diagnósticos iniciales con distintos doctores que le diagnosticaron desde Moyamoya hasta vasculitis cerebral, sin embargo, estas condiciones jamás encajaron completamente con los síntomas que tenía el joven.

A los 2 años comenzó con problemas digestivos. Días después, tuvo un derrame cerebral mientras le realizaban una endoscopia que le dejó el lado izquierdo del cuerpo paralizado. A la edad de 8, Rithvik ya había pasado por 30 cirugías y, durante una intervención quirúrgica, el joven tuvo otro derrame cerebral que le quitaría 1/6 de su función cerebral.

La respuesta para Rithvik recién llegaría en el año 2021, cuando el Dr. David Sweetser descubriera un patrón único en sus vasos sanguíneos: en el cerebro eran estrechos, mientras que en el resto del cuerpo estaban dilatados. Este descubrimiento revolucionario incentivó al equipo de la UDN del Hospital General de Massachusetts a analizar a los más de 23 mil genes codificadores de proteínas para encontrar la respuesta.

Tras un exhaustivo mapeo, los científicos llegaron a la conclusión de que su enfermedad se debía a una mutación en un gen no codificante, una parte del ADN que no produce proteína, pero que se encarga de regular la secuencia de sus genes. Este fue el primer caso del que se tiene conocimiento sobre una enfermedad vascular genética no codificante que haya sido descubierta.

Este caso significa más que un avance médico, ya que también le da esperanzas a todas los pacientes que no diagnosticados de todo el mundo. El descubrimiento le abrirá las puertas al estudio de los genes no codificantes, un área que por el momento se tiene poco conocimiento.