AME: las 5 claves que explican la necesidad del diagnóstico y tratamiento tempranos

A lo largo de agosto se celebró a nivel mundial el mes de concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad de causa genética que se manifiesta desde la edad pediátrica hasta la adultez y que provoca en quienes la padecen debilidad muscular progresiva y atrofia de los músculos debido a una lesión en la neurona motora.

Este año, tanto los especialistas como los familiares de aquellos que padecen esta patología destacan la importancia del diagnóstico y tratamiento tempranos de los distintos tipos de AME, que se manifiestan con diversos niveles de severidad

"Cuanto más temprano sea el inicio del tratamiento farmacológico mejor es el resultado en el largo plazo", explica la pediatra y neuróloga infantil Lilia Mesa (MN 54825), miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro.

"Todas las medidas terapéuticas (farmacológicas y no farmacológicas) mejoran el pronostico y calidad de vida cuanto antes se tomen", sostiene el médico especialista Alberto Dubrovsky (MN 41472), director del departamento de Neurología de la Universidad Favaloro y director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

Estas son las 5 claves que explican la necesidad de una detección y tratamiento tempranos:

1)El diagnóstico precoz permite avanzar sobre los cuatro tipos de AME:

Existen cuatro tipos de AME, y se manifiestan con mayor o menor severidad en distintos momentos de la vida, desde el nacimiento. Por lo tanto, el diagnóstico temprano resulta esencial para producir un mayor impacto en la vida de los pacientes. La doctora Mesa lo explica así: "La AME puede manifestarse durante los primeros meses de vida (o aun desde el nacimiento), así como en primera o segunda infancia, adolescencia y también en la vida adulta. La mas grave es la forma tipo I que aparece en los primeros meses de vida o aun después del nacimiento La forma tipo II se manifiesta en general entre los 6 y 18 meses. Estos pacientes logran sentarse pero no caminar. La forma tipo III comienza después de los 18 meses. son niños que logran caminar. La forma tipo IV es la forma adulta. Los síntomas suelen aparecer ya en la adultez temprana y sus síntomas van progresando lentamente".

2)Anticiparse a las complicaciones. Si se detecta antes, se trata antes:

Los expertos en AME recomiendan la pesquisa neonatal para facilitar la identificación, el diagnóstico precoz, el tratamiento presintomático y el apoyo a las familias lo antes posible. "La forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal es a través de tests genéticos que se pueden hacer a partir de muestras de saliva del paciente. Estas pruebas determinan si hay una alteración (generalmente del tipo deleción) o un cambio en el gen SMN1 del paciente", explica el doctor Dubrovsky.

"Es importante que se comprenda que el tratamiento puede ser farmacológico o no farmacológico. El tratamiento de un paciente con AME obviamente dependen del tipo y severidad, pero digamos que involucra un equipo interdisciplinario integrado por múltiples especialistas que incluyen al neurólogo, al pediatra, al kinesiólogo, al nutricionista, al neumónologo y al ortopedista, entre otros. El tratamiento no farmacológico apunta a mejorar la calidad de vida y evitar las complicaciones. Se debe mantener una conducta proactiva anticipándose a estas", explica la doctora Mesa.

3)Incurable vs Intratable. Diferenciar ambos conceptos para avanzar rápido:

"Aquí es oportuno diferenciar entre incurable e intratable. No existen enfermedades intratables por mas incurables que sean. En todas y cada una de estas (neurológicas o de cualquier especialidad) existe un tratamiento para paliar, atenuar, mejorar calidad y cantidad de vida", explica el doctor Dubrovsky. "En lo que respecta a AME existen actualmente nuevos tratamientos farmacológicos que han cambiado de modo muy significativo el curso y el pronostico de esta enfermedad", agrega la doctora Mesa.

4)Asesoramiento genético para la planificación familiar:

"Diagnosticar tempranamente permite brindar asesoramiento genético a la familia para una adecuada planificación familiar. Es clave recordar que por la forma de herencia de esta enfermedad existe un riesgo del 25% de recurrencia (por embarazo)", explica la doctora Mesa.

5)Un test en las pesquisas neonatales, herramienta clave.

"El diagnostico temprano y el consecuente abordaje terapéutico temprano, , favorecen el mejor pronostico y permiten una adecuada planificación y prevención familiar. Por otra parte el tratamiento de los pacientes en estadios pre-sintomáticos (es decir antes que presenten síntomas) llevan a mejores resultados terapéuticos y pronostico", sostiene el doctor Dubrovsky. "El test genético podría adicionarse a la lista de pesquisa neonatal que se realiza antes de que el bebé egrese del hospital, habitualmente cuando el niño tiene uno o dos días de vida", explica la doctora Mesa.

LA NACION

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