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Enfermedades raras: millones esperan un diagnóstico que no llega
Cada 28 de febrero -o 29 en los años bisiestos-, el calendario nos recuerda algo que, como médica genetista, veo todos los días en el consultorio: las enfermedades raras existen, tienen nombre, tienen impacto y afectan a millones de personas. Lo que sigue siendo poco frecuente no es la enfermedad, sino el diagnóstico oportuno y el acceso equitativo a la atención.
Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con una enfermedad rara, un universo de entre 6000 y 8000 patologías diferentes. Aunque cada una tiene baja prevalencia individual, en conjunto representan un problema sanitario global de enorme magnitud. La Organización Mundial de la Salud define como enfermedad rara a aquella cuya prevalencia es menor a 1 caso cada 2000 recién nacidos, un criterio que permite unificar diagnósticos y políticas sanitarias a nivel internacional.
La fecha elegida para esta conmemoración no es casual. El 29 de febrero, el día más infrecuente del calendario, simboliza la rareza. Pero esa rareza es estadística, no humana. Porque detrás de cada diagnóstico hay personas, familias y trayectorias de vida profundamente atravesadas por la incertidumbre.
Entre el 70 % y el 80 % de las enfermedades raras tienen origen genético, aunque en muchos casos la causa molecular aún no está completamente identificada. Hoy diagnosticamos más no porque existan más enfermedades, sino porque contamos con mejores herramientas y mayor conocimiento. Sin embargo, el recorrido hasta llegar a un diagnóstico sigue siendo largo y desgastante: años de consultas, estudios innecesarios y un impacto emocional enorme para los pacientes y sus familias.
En la Argentina las estimaciones indican que entre 3,2 y 3,6 millones de personas -alrededor de 1 de cada 13 habitantes -viven con una enfermedad poco frecuente-, aunque no contamos aún con datos epidemiológicos completamente consolidados a nivel nacional . El Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes existe, pero su cobertura sigue siendo desigual entre provincias, lo que limita la planificación de políticas públicas efectivas.
Derechos reconocidos, accesos fragmentados
La Ley Nacional 26.689 reconoce derechos fundamentales: diagnóstico integral, acceso a tratamientos, cobertura de terapias y protección del entorno familiar. En la práctica, muchos pacientes deben atravesar gestiones complejas, autorizaciones excepcionales e incluso procesos de judicialización para acceder a estudios, diagnósticos o tratamientos que ya están aprobados. Esta brecha entre la ley y la realidad cotidiana es una de las principales deudas estructurales del sistema de salud.
En las últimas décadas hubo avances históricos: medicamentos huérfanos, terapias génicas y celulares, reemplazos enzimáticos entre otros. Aun así, solo entre el 5 % y el 10 % de las enfermedades raras cuentan hoy con tratamientos aprobados, una cifra alarmantemente baja frente a la magnitud del problema.
Cuando la ciencia cambia la historia natural
En el campo de las displasias esqueléticas, la aprobación de vosoritida para el tratamiento de la acondroplasia marcó un punto de inflexión. Es una de las enfermedades que más se atienden, y los resultados son claros: mejoras en crecimiento, en la longitud de los miembros, disminución de apneas del sueño, mejor desarrollo muscular, menos infecciones y beneficios neurológicos significativos . Estos avances no solo mejoran parámetros clínicos: cambian la historia natural de la enfermedad y la calidad de vida real de las personas.
En el sistema público argentino el acceso a estudios genéticos complejos sigue siendo limitado. Muchas veces se depende de colaboraciones internacionales incluso para llegar a un diagnóstico. Pensar en investigación propia, sostenida y federal sigue siendo un desafío. Sin diagnóstico no hay planificación, sin datos no hay políticas, y sin políticas las desigualdades se profundizan. El sistema de salud está muy centralizado, es por ello fundamental la creación y mantenimiento de redes de trabajo.
Para las familias que están atravesando la sospecha o el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente el mensaje debe ser claro: no están solas. Hacerse la pregunta ya es un paso fundamental. Persistir, pedir segundas opiniones y buscar información confiable es legítimo y necesario. Incluso cuando no existe un tratamiento específico, ponerle nombre a lo que ocurre tiene valor: permite entender, planificar cuidados, evitar estudios innecesarios y construir redes.
Las enfermedades raras no son invisibles porque sean pocas. Son invisibles porque históricamente no fueron prioridad. Hoy sabemos que el diagnóstico temprano, el acceso equitativo y el trabajo en red cambian realidades. Visibilizar estas enfermedades no es solo una efeméride: es una responsabilidad sanitaria, profesional y social.
Médica genetista, especialista en enfermedades poco frecuentes
