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Una pesquisa que no puede esperar
La ley nacional Nº 23.413/86 exige la realización de un estudio que detecta la presencia de tres enfermedades cuyo tratamiento precoz puede evitar graves daños. Sin embargo, sólo el 60% de los bebes es sometido a la prueba
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Realizados en forma precoz, los análisis genéticos que conforman la llamada pesquisa neonatal permiten detectar la presencia de tres enfermedades que, de no ser tratadas a tiempo, pueden ocasionar graves perjuicios al recién nacido.
La pesquisa neonatal es uno de los temas del curso de Genética Médica en Pediatría que hasta el 30 de noviembre realiza el Centro Nacional de Genética Médica. "El objetivo es que los pediatras y otros profesionales de la salud que tienen contacto con el diagnóstico de patologías pediátricas sepan reconocer e identificar los factores de riesgo de las enfermedades genéticas -señala una de las directoras del curso, la doctora Sandra Rozental-. Deseamos fomentar el reconocimiento y la valoración de los problemas específicos de la genética dentro de la comunidad y propiciar la integración de los servicios de genética médica al sistema de atención primaria de salud." Dicho curso cuenta con el auspicio de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), la Organización Mundial de la Salud (OMS), la Sociedad Argentina de Genética (SAG) y la Asociación Argentina de Perinatología (Asaper).
Herramienta de prevención
En la Argentina, la ley nacional Nº 23.413/86 prescribe con carácter de obligatoria la realización de la pesquisa neonatal a todos los niños recién nacidos. "También llamada rastreo o screening , esta pesquisa consiste en tests que permiten diagnosticar la fibrosis quística, el hipotiroidismo y la fenilcetonuria", explica la doctora Liliana Alba, jefa del Departamento de Genética Médica y Poblacional del Centro Nacional de Genética Médica, y directora del curso.
La fenilcetonuria es una alteración del metabolismo de un aminoácido esencial que se encuentra presente en la mayoría de los alimentos: la fenilalanina . "En aquellos pequeños que padecen esta enfermedad se produce una acumulación de fenilalanina que es tóxica para el cerebro, por lo que puede llevar a un retardo mental. Detectada y tratada precozmente con una dieta pobre en fenilalanina es posible evitar el retardo mental."
Con respecto al hipotiroidismo congénito , esta enfermedad consiste en una falla en la producción de una de las hormonas de la glándula tiroides. Al igual que la fenilcetonuria, de no ser diagnosticada y tratada a tiempo, el hipotiroidismo ocasiona un retardo mental profundo y un déficit del crecimiento. Por último, la fibrosis quística afecta la producción de aquellas enzimas del páncreas que intervienen en la digestión.
"Quienes la padecen se ven afectados por infecciones respiratorias a repetición que derivan en un compromiso cardíaco -explica la doctora Alba-. Esta es una enfermedad grave, en la que la pesquisa y el tratamiento pueden mejorar la sobrevida y la calidad de vida del paciente."
Un insignificante pinchazo
Para la doctora Alba, lo ideal es que la pesquisa neonatal sea realizada antes de que el bebe salga del hospital: "Puede ser realizada a partir de las 48 horas de nacido, pero no más allá de los 30 días". Para realizar estos análisis tan sólo es necesaria una pequeña muestra de sangre que se obtiene del talón del bebe. La doctora Alba remarca que el insignificante pinchazo que permite obtener la muestra no representa ningún tipo de sufrimiento para el pequeño.
"En caso de dar positiva, la pesquisa neonatal debe ser luego corroborada con un diagnóstico más preciso." Si el resultado de la pesquisa es positivo para alguna de las tres enfermedades, es necesario comenzar su tratamiento aun antes de confirmar el diagnóstico por otros medios más precisos.
Dónde se realiza
Si bien en algunas maternidades como la Sardá o la del hospital Rivadavia es el mismo personal médico el que se encarga de extraer la muestra y realizar la pesquisa neonatal, éstas son nada más que excepciones que confirman la regla. La responsabilidad de cumplir con la ley que hace obligatorios estos métodos de diagnóstico generalmente recae en los padres y es por eso que el porcentaje de recién nacidos que en la Argentina es sometido a esta pesquisa no supera el 60 por ciento.
En el hospital Garrahan, la pesquisa neonatal se realiza en forma gratuita (Laboratorio de Pesquisa Neonatal, Combate de los Pozos 1881). También puede ser realizada en la Fundación Endocrinológica Infantil (Mansilla 2771 y Cabrera 3254, allí se cobra un bono contribución de 10 pesos).
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