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Así es como puede ocurrir un diagnóstico erróneo de esclerosis múltiple según los expertos
Christina Applegate volvió a estar en el centro de la atención esta semana tras revelar que no tiene esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmunitaria que le habían diagnosticado en 2021
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WASHINGTON.- La actriz Christina Applegate —una defensora de larga trayectoria y autodefinida como una de las caras visibles de la esclerosis múltiple— compartió una noticia inquietante esta semana: después de todo, no tiene esclerosis múltiple.
En su regreso a MeSsy, el podcast que conduce junto con la actriz Jamie-Lynn Sigler después de una pausa de varios meses, Applegate reveló que nuevas pruebas llevaron a un médico a replantear el diagnóstico que recibió en 2021. Mientras tanto, su estado “en algunos aspectos incluso empeoró”, dijo entre lágrimas durante el programa. Ahora está “de vuelta en el punto de partida” intentando averiguar qué le sucede.
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error al sistema nervioso central —cerebro, médula espinal y nervio óptico—, lo que desencadena síntomas neurológicos que pueden afectar la visión, el equilibrio y el movimiento.
Una revisión de estudios publicada en 2024 encontró que la frecuencia de diagnósticos erróneos de esclerosis múltiple oscila entre el 5% y el 41%, aunque vale la pena señalar que estas cifras suelen provenir de instituciones académicas que, por lo general, reciben los casos más difíciles de diagnosticar, explicó Bruce Bebo, director de Asuntos Médicos e Investigación de la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple.
El problema es que no existe una prueba única capaz de determinar con certeza si una persona tiene esclerosis múltiple, explicó Daniel P. Kurz Jr., neurólogo especializado en enfermedades neuroinflamatorias y profesor asociado de neurología en UChicago Medicine.
Por el contrario, los especialistas se apoyan en “un conjunto de distintas pruebas, además de los antecedentes y síntomas del paciente”, señaló.
Este proceso, inherentemente impreciso, también genera el problema opuesto: diagnósticos omitidos o demorados, algo que puede impedir que las personas con esclerosis múltiple reciban tratamiento en las etapas iniciales de la enfermedad, cuando se sabe que ayuda a retrasar su progresión. La misma revisión encontró que la tasa de subdiagnóstico de esclerosis múltiple oscila entre el 3% y el 58%.
Les pedimos a los especialistas que explicaran todo lo que implica llegar a un diagnóstico de esclerosis múltiple y por qué puede producirse un error.
Las complejidades de un diagnóstico de esclerosis múltiple
Bebo comparó el diagnóstico de esclerosis múltiple con armar un rompecabezas: solamente cuando todas las piezas encajan en su lugar aparece una imagen clara.
La primera pieza son los síntomas. Por lo general, en la esclerosis múltiple siguen un patrón episódico que aparece y desaparece a lo largo de días, semanas o meses, lo que los especialistas denominan recaídas y remisiones, explicó Kurz. Una proporción menor de pacientes presenta síntomas que empeoran progresivamente.
Estos síntomas varían según el área del sistema nervioso central más afectada e incluyen problemas de visión, entumecimiento u hormigueo, temblores, debilidad muscular, problemas de equilibrio y coordinación, niebla mental y fatiga, explicó Tsedey Biru-Williams, neuróloga especializada en esclerosis múltiple de UC Health, en Ohio.
Muchos de estos síntomas son difíciles de atribuir exclusivamente a la esclerosis múltiple, señaló Kurz. Por ejemplo, la disfunción cognitiva y la fatiga aparecen en numerosas enfermedades autoinmunitarias. Además, existe un grado importante de subjetividad: los pacientes no siempre recuerdan con precisión cuánto duró un síntoma, cuándo apareció o cuántas veces ocurrió. Y hacerlo en medio de la niebla mental puede resultar todavía más difícil.
Por lo general, un médico también realizará un examen clínico para comprobar si existen signos de déficits neurológicos —por ejemplo, una diferencia de fuerza o sensibilidad entre brazos o piernas, reflejos alterados u ojos que no parecen moverse de manera coordinada—, explicó Biru-Williams.
La siguiente pieza del rompecabezas es la resonancia magnética (RM) del cerebro y de la médula espinal. Cuando el sistema inmunitario ataca el sistema nervioso central, suele dejar tejido cicatricial visible en una resonancia magnética en forma de placas o lesiones, explicó Biru-Williams. Lo complicado es que otras afecciones frecuentes, como la hipertensión arterial, la diabetes o el colesterol alto, también pueden dañar los pequeños vasos sanguíneos del cerebro y generar manchas que imitan u ocultan las lesiones de la esclerosis múltiple, señaló Kurz. Con el paso del tiempo, el cerebro también puede “acumular evidencia de daño” causada por otras enfermedades o lesiones, como un accidente cerebrovascular, una migraña, una conmoción cerebral o una meningitis, agregó Biru-Williams.
Distinguir las marcas relacionadas con la esclerosis múltiple de las provocadas por otros problemas requiere que el radiólogo identifique un patrón específico, explicó Kurz. Y eso deja margen para la interpretación.
Para diagnosticar esclerosis múltiple, además, las lesiones deben estar presentes en múltiples regiones del sistema nervioso y debe existir evidencia de que la actividad de la enfermedad ocurrió a lo largo del tiempo, lo que significa que algunas lesiones parecen más recientes que otras, indicó Biru-Williams.
La dificultad de cumplir todos estos criterios llevó a los investigadores a buscar marcadores de resonancia magnética que permitan diferenciar mejor la esclerosis múltiple de otras enfermedades, señaló Bebo. Dos de ellos —el signo de la vena central y las lesiones de borde paramagnético— fueron incorporados a la versión más reciente de las pautas diagnósticas, publicada en 2025. Sin embargo, el acceso a las secuencias de resonancia necesarias para detectarlos todavía no está ampliamente extendido, indicó Kurz.
Descartar otros diagnósticos constituye una pieza final fundamental del rompecabezas. Las evaluaciones clínicas y los estudios por imágenes pueden ayudar, al igual que una punción lumbar y análisis de sangre para detectar infecciones, deficiencias vitamínicas —la falta de vitamina B12, por ejemplo, puede provocar cambios en la médula espinal similares a los de la esclerosis múltiple— y enfermedades poco frecuentes que pueden confundirse con esta afección, como la neuromielitis óptica (NMO) y la enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de oligodendrocitos de mielina (MOGAD).
Por qué un médico puede replantear un diagnóstico de esclerosis múltiple
La aparición de síntomas nuevos, diferentes o progresivamente más graves mientras una persona recibe tratamiento para la esclerosis múltiple es uno de los principales motivos por los que un médico puede volver a examinar el diagnóstico, señalaron los especialistas consultados.
Antes de llegar a ese punto, es habitual que el profesional evalúe modificar el tratamiento. Existen más de 20 terapias modificadoras de la enfermedad para la esclerosis múltiple, explicó Bebo, por lo que encontrar la más adecuada puede requerir un proceso de prueba y error.
Algunos síntomas de la esclerosis múltiple continúan escapando a los tratamientos actuales. Esto ocurre, por ejemplo, con aquellos relacionados con daños neurológicos que ya estaban presentes al momento del diagnóstico. Sin embargo, si un paciente presenta actividad de la enfermedad pese al tratamiento y esa evolución no sigue un patrón típico, esto puede ser una señal para que el médico reevalúe tanto el tratamiento como el propio diagnóstico, señaló Biru-Williams.
Un tratamiento incorrecto no solo puede no mejorar los síntomas —y retrasar el acceso a una terapia adecuada—, sino que también puede generar efectos adversos innecesarios. Debido a que la mayoría de los tratamientos para la esclerosis múltiple actúan suprimiendo el sistema inmunitario, la persona puede volverse más vulnerable a enfermedades como resfríos o gripe, así como a infecciones urinarias y a otras infecciones oportunistas más peligrosas, como la hepatitis B o la tuberculosis, explicó Kurz. Algunas inmunoterapias utilizadas para la esclerosis múltiple incluso pueden empeorar enfermedades que suelen confundirse con ella, como la NMO, añadió.
Los neurólogos también realizan un seguimiento continuo mediante estudios por imágenes y otras evaluaciones, prestando atención a señales que podrían indicar que el tratamiento no está funcionando de la manera esperada, señaló Kurz.
Applegate contó en “MeSsy” que su médico decidió suspender el tratamiento “para observar algo” y que comenzó a replantearse el diagnóstico cuando las células B de Applegate (un tipo de célula inmunitaria implicada en la esclerosis múltiple) no cambiaron de la manera esperada para una persona con la enfermedad. Eso derivó en más estudios que finalmente llevaron al médico a concluir que el diagnóstico había sido erróneo.
Cómo prevenir o manejar un diagnóstico erróneo
Los especialistas señalaron que no solo está bien, sino que es recomendable asumir un papel activo en el propio diagnóstico de esclerosis múltiple. Si una persona fue evaluada y diagnosticada, puede preguntarle a su médico cómo llegó a esa conclusión. Biru-Williams explicó que suele repasar con sus pacientes los estudios por imágenes, señalando las lesiones y mostrando cómo cumplen —o no— con los criterios diagnósticos de la enfermedad.
Si la explicación o el plan de tratamiento no generan confianza, vale la pena buscar una segunda opinión —una práctica frecuente en el mundo de la esclerosis múltiple—, idealmente con un neurólogo especializado en la enfermedad.
Kurz reconoció que la incertidumbre involucrada puede ser difícil de manejar desde el punto de vista emocional. “Así como existe un proceso de adaptación al diagnóstico inicial, también puede haber una adaptación, o incluso un duelo, asociado con este gran cambio [en el diagnóstico] y con algo que muchas veces se convierte en parte de la identidad de una persona”.
Enterarse de que se recibió un diagnóstico equivocado puede ser muy estresante, explicó Biru-Williams, porque vuelve a dejar sin respuesta el origen de los síntomas y obliga a atravesar nuevas pruebas diagnósticas, algunas de ellas incómodas. Perder la sensación de certeza que brinda un diagnóstico y un plan de tratamiento puede resultar especialmente desestabilizador cuando la persona sigue lidiando con síntomas que limitan su funcionamiento cotidiano.
Sin embargo, los especialistas subrayaron que perder un diagnóstico no invalida los síntomas. A partir de ese momento, puede comenzar un nuevo proceso junto con el médico para descubrir qué es lo que realmente está ocurriendo y encontrar una mejor explicación y un tratamiento más adecuado.
Como resumió Kurz: “Muchos de nosotros vemos un amplio espectro de diagnósticos neuroinmunológicos precisamente para detectar cuándo las piezas del rompecabezas no encajan de la manera en que creíamos originalmente”.
Por Erica Sloan
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