Colesterol “malo”: por qué es tan importante prestar atención al número 190

Un número en los resultados de un análisis de laboratorio de rutina sirve para llamar la atención a tiempo sobre un problema de salud que se hereda en las familias y, sin tratamiento, avanza rápido y aumenta el riesgo de complicaciones cardiovasculares graves y prematuras: la hipercolesterolemia familiar (HF), un desorden genético que impide que el organismo elimine el colesterol LDL o “malo” para que no se acumule en forma de placas (ateromas) en las paredes arteriales.

“Un valor de colesterol LDL por arriba de 190 mg/dL tiene que advertir a los bioquímicos y a los médicos que estamos ante una hipercolesterolemia severa y que, al descartar otras causas, hay que comprobar si es de origen genético familiar. Pero la principal finalidad, cualquiera sea la causa, es poner a los pacientes en tratamiento”, sostiene Laura Schreier, jefa del Laboratorio de Lípidos y Aterosclerosis del Departamento de Bioquímica Clínica de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (UBA). El laboratorio funciona en el Hospital de Clínicas.

Se estima que hay más de 150.000 argentinos que tendrían HF, el desorden genético hereditario más común, de acuerdo con la especialista. Se manifiesta por la presencia de mutaciones en alguno de los tres genes más importantes que intervienen en la degradación de las lipoproteínas de baja densidad (LDL) encargadas de transportar el colesterol. Con esto, aumenta su concentración en la sangre. Su nivel interesa porque la LDL atraviesa la pared arterial y promueve la formación del ateroma, lo que genera la aterosclerosis que lleva a la enfermedad cardiovascular.

Tal está siendo la importancia de su detección oportuna para indicar un tratamiento adecuado que el próximo sábado, con aval de la Organización Mundial de la Salud, buscará crear conciencia al respecto al conmemorarse un nuevo Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar.

Hay otras causas que pueden generar un cuadro clínico similar. Para diferenciarlo, se puede utilizar el diagnóstico genético o una escala de evaluación clínica del riesgo. “Si los niveles de LDL son elevados, aun cuando no cumpla con el diagnóstico clínico o genético de la HF, hay que tratar igual [al paciente]. A partir de 2000, se diseñaron terapias que consiguen disminuir los niveles de LDL a valores muy bajos necesarios en estos casos para reducir el riesgo cardiovascular –dice Schreier–. El médico debe clasificar el riesgo del paciente de acuerdo con las categorías bajo, moderado, alto o muy alto e indicar el tratamiento adecuado para alcanzar las metas de colesterol LDL en cada caso.”

Objetivo a alcanzar

En los pacientes con HF, que son de riesgo alto o muy alto, se indica que la meta sea por debajo de 70 o 50 mg/dL en sangre, según precisa la bioquímica. Y aclara, enseguida, que eso no se logra con el uso solo de estatinas, sino asociadas con otros fármacos que permiten reducir de manera intensiva el colesterol LDL.

“El problema de la HF es que está subdiagnosticada y, por lo tanto, subtratada, aun cuando está asociada con el desarrollo prematuro de la aterosclerosis”, agrega Schreier, que también es vicedecana y profesora de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA. “En los pacientes que pueden ser asintomáticos, no suele estudiarse y, sin recibir tratamiento, el colesterol elevado persistente está asociado con complicaciones cardiovasculares como el infarto de miocardio y una elevada mortalidad.”

Con Pablo Corral, presidente de la Sociedad Argentina de Lípidos, relevaron los primeros datos del país dentro de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar. En 2015, lanzaron el primer programa de detección de la HF en la Argentina. En la forma heredada de uno de ambos padres (heterocigota), la prevalencia local es de 1 en cada 290 casos y coincide con los datos de otros países. En tanto, la forma de HF heredada de ambos padres (homocigota) es menos frecuente, más grave y con problemas cardiovasculares ya en la infancia si no se detecta y trata.

A la vez, los pacientes coronarios que tuvieron un infarto, por ejemplo, tienen 20 veces más probabilidad de tener HF que la población general. “Por eso es importante su detección”, resalta Schreier.

Insiste que la alerta con un valor de colesterol LDL de 190 mg/dL en sangre en un análisis clínico es tanto para los profesionales de la salud como para la comunidad en general. “Es una advertencia para estudiar y tratar la enfermedad de base, que genera el aumento del colesterol, o hacer la detección bioquímica-clínica con el score o puntaje de riesgo, los estudios por imágenes de las arterias coronarias y la prueba genética. Este es el estudio completo ideal para una buena clasificación del riesgo del paciente y la indicación del tratamiento adecuado”, detalla la especialista.

Signos clave

El estudio “mínimo” aceptado, cuando no es posible hacer la prueba genética, incluye el puntaje de riesgo con los antecedentes familiares y personales bien relevados, la determinación de los niveles de colesterol LDL y la detección de engrosamientos en la piel sobre los tendones (xantomas tendinosos) o de un anillo blanco en el iris (aro corneal) en jóvenes, ya que es normal que aparezca con el envejecimiento, pero en los menores de 40 indica que se está depositando el colesterol.

El estudio genético no es imprescindible para comenzar con el tratamiento, según señala la profesional. “Ante el LDL alto, junto eventualmente con los xantomas y/o los antecedentes familiares , hay que iniciarlo para reducir el colesterol y evaluar a la familia. Esto permite trazar la cascada familiar que amplifica la detección –continúa–. En un 30-40% de las personas con un cuadro de HF, la prueba genética es negativa y podría ser por causas poligénicas, no monogénicas como la HF, que elevan el colesterol de manera similar y también debe tratarse.”

En el programa que implementaron con Corral, lograron completar varios estudios de cascadas familiares, incluida una que cubrió cinco generaciones a partir de un caso índice: una mujer de 50 años, con antecedentes familiares de enfermedad cardíaca, que permitió detectar tempranamente una hija y dos nietos de seis meses y cuatro años con HF heredada.

En los chicos, el colesterol se puede empezar a controlar entre los seis y ocho años. “Pero si es hijo de una familia en la que algunos integrantes tienen HF, ya entre los dos y cuatro años hay que empezara estudiarlo. La pesquisa se está anticipando cada vez más porque, muchas veces, es a través de los chicos que se llega a los adultos de la familia. Con tratamientos y recomendaciones para mantener el estilo de vida adecuados, la expectativa de vida de las personas con HF es desde hace años prácticamente la misma que la de la población general”, finaliza Schreier.