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Con una revolucionaria técnica de fertilización, lograron que nazcan bebés sin signos de una rara patología hereditaria
La enfermedad mitocondrial es transmitida por la madre; científicos británicos utilizaron ADN de tres donantes ya en ocho niños que crecen sanos
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LONDRES.– Con una revolucionaria técnica de fertilización in vitro (FIV) que combina el ADN de tres personas para proteger al bebé de heredar una rara enfermedad genética, científicos británicos ya lograron el exitoso nacimiento de ocho bebés sin signos de la patología, según comunicó la semana pasada la Universidad de Newcastle, en el norte de Inglaterra.
Para evitar que las madres con mutaciones en el ADN mitocondrial transmitieran la enfermedad, los científicos utilizaron un tratamiento pionero que resultó en el nacimiento de ocho bebés sanos: cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos.
Los científicos de Newcastle afirman que este es el primer estudio realizado a un grupo de bebés y que allana el camino para investigaciones sobre su salud en el futuro, así como para mejorar las técnicas médicas de ese tratamiento específico de FIV, cuya aprobación en el Reino Unido se realiza caso por caso.
Las mitocondrias son consideradas “el centro neurálgico de la célula” y son las que producen la energía que permite el funcionamiento de las principales partes del cuerpo. Sin embargo, incluso una pequeña mutación en el ADN mitocondrial puede afectar tejidos con alta demanda energética, como el corazón, los músculos y el cerebro, causando enfermedades devastadoras para el cuerpo y en algunos casos, la muerte.
El ADN mitocondrial se hereda de la madre y, aunque también puede afectar a los varones, ellos no transmiten la enfermedad, según los investigadores. Cada año, agregan los científicos, uno de cada 5000 bebés en el mundo nace con mutaciones que pueden causar enfermedad mitocondrial.
También publicaron estudios complementarios en la revista New England Journal of Medicine, donde detallan cómo utilizaron la técnica de FIV llamada “transferencia pronuclear” para combinar el ADN de tres personas y reducir el riesgo de transmisión de la enfermedad mitocondrial de generación en generación.
Según explican los investigadores, la técnica utiliza el 99,9% del ADN de un hombre y una mujer, y el 0,1% del ADN del óvulo de otra mujer donante, e implica el trasplante del genoma nuclear de un óvulo de la madre con la afección –donde están contenidos los genes esenciales para los rasgos individuales de la persona, como el color del cabello y la altura– al óvulo donado por una mujer sana y al que se le extirpó el genoma nuclear.
El embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus dos progenitores, pero el ADN mitocondrial proviene del óvulo donado. Las mujeres a las que les ofrecieron este tratamiento tenían muy alto riesgo de transmitir una enfermedad mitocondrial grave, de acuerdo con las autoridades sanitarias del Reino Unido que evalúan cada solicitud del procedimiento caso por caso.
Los ocho niños y niñas –que van desde bebés recién nacidos hasta mayores de dos años– están medicamente sanos, van alcanzando sus hitos normales de desarrollo y tienen niveles indetectables de mutaciones causantes de enfermedades mitocondriales o en niveles muy improbables de causar enfermedad, según el comunicado de la Universidad de Newcastle. Tres de los bebés presentaron niveles de mutaciones mitocondriales patógenas de hasta un 20%, lo que sigue muy por debajo del umbral del 80% para que sea considerada una enfermedad clínica.
Doug Turnbull, neurólogo de la Universidad de Newcastle y coautor del estudio, dice que son los primeros en documentar los avances de una “camada” de niños que habían recibido el tratamiento, y agrega que los científicos y las autoridades de salud son sumamente cautelosos en el abordaje de este tema, que se viene gestando desde hace más de dos décadas.
“Se habían utilizado técnicas muy similares, pero nunca esta técnica en particular –dice Turnbull–. Y cuando se utiliza una técnica nueva, es absolutamente crucial ser cautos y asegurarnos de que esa técnica sea lo más segura y eficaz posible”. El procedimiento también suscitó inquietudes éticas en algunas personas y grupos religiosos, así como temor a que sea otro escalón de modificaciones genéticas a futuro.
Peter Thompson, director ejecutivo de la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología, el organismo de salud que controla el procedimiento en Gran Bretaña, remarcó que solo son elegibles para el tratamiento las personas con “muy alto riesgo” de transmitir una enfermedad mitocondrial grave y que cada solicitud es evaluada individualmente. Desde su primera autorización, en 2017, hasta el 1° de julio de 2025, se aprobaron las solicitudes de 35 pacientes para someterse al tratamiento.
“Estos procesos de controles, sólidos pero flexibles, permiten que la técnica se utilice de forma segura y para los fines que el Parlamento acordó en 2015”, declaró Thompson en un comunicado, en respuesta a la noticia difundida la semana pasada.
Cautela de expertos
La comunidad científica recibió la noticia con cautela, aunque destacan la importancia del seguimiento a largo plazo y sugieren que el procedimiento podría ofrecer más ventajas que el cribado embrionario para detectar enfermedades genéticas. Otros plantean el tema de los costos a largo plazo del proyecto, que es financiado por el Servicio Nacional de Salud británico y la organización benéfica Wellcome Trust, entre otros grupos.
Mary Herbert, profesora de biología reproductiva de la Universidad de Newcastle y autora principal del trabajo de investigación, señala que “los hallazgos son motivo de optimismo”, pero que hace falta investigar más “para cerrar la brecha” entre reducir el riesgo de enfermedad mitocondrial y directamente impedir que ocurra.
Turnbull apunta que su equipo también busca mejorar las técnicas médicas y hacer un monitoreo de los niños participantes durante el mayor tiempo posible para estudiar la evolución de su salud. Dice que actualmente el seguimiento de salud de esos niños es de 5 años, pero que “sería maravilloso poder evaluarlos durante mucho más tiempo”.
“El tiempo dirá si el tratamiento implica un gran avance clínico”, señala Joanna Poulton, profesora de genética mitocondrial de la Universidad de Oxford, quien no participó en la investigación.
La noticia se conoce en medio de un auge generalizado de la secuenciación genómica y las start ups de fecundación in vitro, que desató un debate más amplio sobre las cuestiones éticas y científicas que hay detrás del cribado embrionario y la preselección genética.
Las personas que recurren a la FIV suelen hacerse análisis para detectar trastornos genéticos raros derivados de una sola mutación genética, como la fibrosis quística, o anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down. Sin embargo, en Estados Unidos, por ejemplo, el uso de mitocondrias de donantes no está permitido. En el Reino Unido, la fertilización que utiliza el ADN de tres personas fue legalizada por primera vez en 2015, y fue celebrada por su potencial para prevenir la transmisión de enfermedades graves.
(Traducción de Jaime Arrambide)
Por Victoria Craw
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