Cuando los éxitos no abundan, cada avance es esperanzador

El caso de la primera mujer que, contra lo que dictaban sus genes, no desarrolló la forma precoz de la enfermedad de Alzheimer sorprendió a los investigadores y ofrece nuevas claves sobre la etiología de este cuadro que abruma por la complejidad de sus mecanismos, el costo sanitario y social que representa, y las sucesivas frustraciones a que somete a quienes lo tienen bajo la lupa.

En el noroeste de Colombia vive el grupo más numeroso del planeta de personas portadoras de una de las mutaciones genéticas que conducen inevitablemente al deterioro cognitivo, la pérdida de la memoria y, finalmente, la muerte.

Todas ellas fueron identificadas y estudiadas por el doctor Francisco Lopera, director del grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, desde que, a principios de los años ochenta y cuando era apenas un residente de Neurología, recibió la consulta de un hombre que presentaba un cuadro clínico compatible con esta patología.

Ese día le llamó la atención que quien había llegado hasta el hospital tuviera apenas 47 años, y que su padre, su abuelo y varios miembros de su familia hubieran pasado por lo mismo. Aguijoneado por encontrar la respuesta a esta incógnita, Lopera empezó a viajar los fines de semana al pueblo de su paciente para exhumar partidas de bautismo y reconstruir trabajosamente su genealogía.

Así, descubrió muchos casos idénticos en otros pueblos de la zona. Hoy son varios miles los portadores identificados de esta mutación. El 50% proviene de un tronco común, lo que se explica por el aislamiento del área en épocas coloniales, que favoreció la endogamia.

Se organizó un consorcio internacional y los investigadores remontaron las huellas genéticas de estas familias. Llegaron hasta una pareja que habría iniciado el linaje en 1745: Javier y Luisa. Al parecer, ella era nativa; él, español y el portador del gen mutado.

Como esta población está concentrada en un solo lugar y se sabe quiénes tienen la mutación y quiénes no, es un blanco ideal para ensayar nuevas drogas que puedan prevenir o controlar la enfermedad, o, como ocurrió con esta mujer que desafió el pronóstico médico, entender un poco mejor los mecanismos que la desencadenan.

Un solo caso no alcanza para festejos, pero en un problema en el que no abundan los éxitos, cada pequeño avance proyecta una anhelada luz de esperanza.