Del desafío del balde de hielo a seguir la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Hace dos años, vimos como miles de personalidades de todo el mundo y también en la Argentina se desafiaban con tirarse un balde de agua helada ( #IceBucketChallenge ), o inclusive con hielos, en una campaña que se viralizó con mucha eficacia para alertar sobre una enfermedad neurodegenerativa muy grave: la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

En la Argentina casi 3000 personas la padecen, con 800 casos nuevos por año. El más recordado en el escenario nacional fue el del gran Roberto Fontanarrosa, el querido negro rosarino. Actualmente la sufre el escritor Ricardo Piglia.

En el ámbito internacional, es sabido que el astrofísico Stephen Hawking la padece desde hace muchos años y pocos conocen que la padeció el líder comunista chino Mao Tsé Tung.

La eficaz campaña mundial contra la ELA, cuyo día mundial se celebra hoy, ya reunió más de 250 millones de dólares. Pero el desafío para luchar contra esta enfermedad no se agota en haberse tirado cubos de agua helada (para simular la parálisis que genera la enfermedad), sino que es un reto que científicos de todo el mundo buscan desentrañar para un padecimiento que hasta hoy no tiene cura y conduce a la muerte.

"Un siglo y medio atrás se describió por primera vez la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad degenerativa infrecuente y progresiva, caracterizada por una pérdida gradual de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. En los últimos años la comunidad científica internacional está destinando importantes recursos a ensayos e investigaciones tanto para el estudio de los mecanismos y causas de la enfermedad como para desarrollar tratamientos más eficaces", explicó a LA NACION el neurólogo Ernesto Fulgenzi miembro del Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Neurológica Argentina.

Líneas de investigación

En este sentido el especialista explicó que una línea de trabajo que parece tener buenas perspectivas a futuro es la investigación con células madre, con más de 10 terapias potenciales en experimentación a nivel mundial.

"La doctora Eva Feldman lidera uno de estos equipos que estudia la factibilidad y eficacia de un procedimiento de neurocirugía para la aplicación directa de células madre en la médula espinal de los pacientes con ELA. Según resultados preliminares presentados recientemente en el Congreso de la Academia Americana de Neurología, se ha demostrado tanto la factibilidad de los trasplantes de células madres por este método como una adecuada tolerancia al mismo. Esto abre las puertas para que el próximo paso de la investigación sea demostrar que este procedimiento terapéutico mejora la evolución de los pacientes con ELA", sostuvo Fulgenzi.

Los resultados de los ensayos liderados por Feldman mostraron hasta ahora que el procedimiento es en general seguro y bien tolerado (estudios de fase I y II) y se está realizando actualmente un ensayo con un mayor número de pacientes (fase III), intentando evaluar su eficacia real.

El doctor Gabriel Rodríguez, también miembro de la Sociedad Neurológica Argentina, explicó las otras líneas de trabajo que buscan avanzar contra esta enfermedad: "los nuevos tratamientos se enfocan al estudio de nuevas moléculas para el tratamiento de ELA. Tal es el caso de la investigación multicéntrica e internacional sobre la droga masitinib, en la que se incluyeron alrededor de 120 pacientes de la Argentina en un protocolo desarrollado en 6 centros médicos del país".

"Otras moléculas en estudio son el Retigabina (una droga antiepiléptica que disminuiría la hiperexcitabilidad de las neuronas motoras afectadas por la enfermedad); el Ibudilast (que tendría un efecto neuroprotector y antiinflamatorio a nivel del sistema nervioso), el NP001 (tendría un efecto regulador de la respuesta inflamatoria); la GM604 (droga bajo la cual estaría en tratamiento Ricardo Piglia), entre otras", agregó el experto.

"Hoy en día, existe un fármaco aprobado para la terapéutica específica de la ELA, el riluzole, y otras medicaciones como el dextrometorfano asociado a quinidina, utilizadas en el tratamiento sintomático de las complicaciones", profundizó.

Testimonio conmovedor

Uno de los testimonios más conmovedores de una persona que no solo padece esta enfermedad sino parte de su familia también la sufre es el de Anthony Carbajal, un joven estadounidense que con sólo 26 años descubrió que tiene ELA.

El joven fotógrafo, que conoce muy de cerca la ELA porque la padecieron su abuela y su madre, explicó entre lágrimas en qué consiste la enfermedad y agradeció la difusión que está teniendo gracias a la campaña: "Este es el primer caso de campaña de concientización exitosa que hemos tenido. Cada baldazo me hace sonreír y me levanta el ánimo a mí y a cada paciente con ELA. Estamos muy agradecidos por su apoyo", expresó Carbajal en las redes sociales.

"Le he tenido miedo al ALS toda mi vida porque hay casos en mi familia. Tengo el ELA en los genes. Mi abuela lo tuvo, y ella era como una segunda madre para mí. A mi mamá se lo diagnosticaron cuando yo estaba en la secundaria, y hace cinco meses me lo diagnosticaron a mí, que tengo 26 años", explicó el joven.

"ELA es tan aterrador que no se dan una idea. Odio hablar de esto. Por eso es que nadie habla de esto, porque es tan difícil verlo, observar la progresión de la enfermedad. Nadie quiere ver a una persona depresiva que se está muriendo y tiene de dos a cinco años de vida por delante", señaló hace un tiempo.

Desde que el joven se enteró de su enfermedad dejó de trabajar como fotógrafo, y explicó los avances: "en este momento mis manos se están debilitando. Tengo problemas para prender mi auto, para abotonarme la camisa. Con el tiempo no voy a poder usarlas, ni a mis brazos. Eventualmente no voy a poder caminar, hablar ni respirar por mi cuenta. Eso es el ELA".

Diagnóstico y tratamiento actual

La ELA se presenta habitualmente entre los 50 a 60 años con una leve preponderancia en hombres. En el 90% de los casos no existen antecedentes familiares y se llama "ELA esporádica". Por su parte, cuando hay varios integrantes de una familia afectados se denomina "ELA familiar" y se ha publicado información sobre varios genes que son considerados responsables de la aparición de la enfermedad.

El diagnóstico muchas veces no es sencillo y entre la aparición de los primeros síntomas (pérdida de la fuerza de los músculos como debilidad en las piernas, en los brazos, en las manos, dificultades para hablar y para tragar) y la confirmación de la enfermedad puede pasar 1 año y medio.

"Mientras la ciencia busca nuevas respuestas, el tratamiento actual de la ELA debe ser multidisciplinario, bajo la coordinación del médico neurólogo quien diagnostica y pauta el trabajo de las distintas especialidades involucradas", explicó el doctor Fulgenzi.

"Se trata de un equipo de rehabilitación para las dishabilidades motoras, fonoaudiología para los trastornos en la deglución y la comunicación, nutricionista si hay pérdida de peso, neumonología para la dificultad respiratoria. Los pacientes pueden requerir también asistencia de especialistas en salud mental, y asesoramiento en cuanto a la legislación relacionada con sus discapacidades y bienestar en los distintos estadíos de la enfermedad, así como sobre la disponibilidad de tecnologías y desarrollos relacionados con la computación, dirigidos a ampliar o buscar caminos alternativos en el campo de la comunicación", ahondó el experto.

Por su parte, Rodríguez señaló que "el alcance y la profundidad de la investigación básica y clínica en la ELA han llegado a niveles históricos, y las probabilidades de encontrar terapias eficaces adicionales seguirán aumentando".

Hasta entonces es posible ofrecer ayuda real a los pacientes, haciendo uso de las herramientas disponibles para prolongar y mejorar sus vidas mientras enfrentan esta grave enfermedad. Más allá de un buen baldazo de agua helada para tomar conciencia.