Unen a familiares para luchar contra una enfermedad

El 20 de diciembre de 2013, Vanina Sánchez y su marido, Federico, sintieron que se les caía el mundo a los pies. Madre primeriza, ella notaba desde hacía meses algunos signos en Joaquín, su hijo de un año, que le prendieron una luz de alarma. "Era muy despierto y aprendió a hablar pronto, pero gateaba raro y cuando se paraba las piernas no lo sostenían. Estaba segura de que algo no andaba bien, aunque el pediatra me decía que esperara, que estaba en los rangos normales", recuerda Vanina, de 35 años y licenciada en administración de empresas. Después de varios controles cardiológicos y musculares, aquel diciembre recibieron los resultados del estudio genético: Joaquín tenía Atrofia Muscular Espinal (AME). "El panorama que nos dieron fue muy desalentador", cuenta.

Se trata de una enfermedad genética neuronal poco frecuente (se da en uno cada 6000 nacimientos), caracterizada por la pérdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal. Esto provoca debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones como gatear, control del cuello y deglución. Los pacientes no pueden caminar, en muchos casos tampoco sentarse y, según el tipo –existen tres de acuerdo el nivel de gravedad-, pueden tener serios problemas respiratorios. El 50% de los niños afectados muere antes de cumplir los dos años.

Más allá del "terremoto" que la noticia significó para la familia y sus conocidos, lejos de sumirse en la desesperanza, Vanina puso manos a la obra en búsqueda de respuestas para Joaquín. Así fue como, en Internet, dio con la asociación civil Familias de AME (FAME). En abril de 2014, ella y su marido fueron a la primera reunión. "Cuando conocí a las otras familias, que tenían hijos grandes, y vi esos chicos felices, inteligentes, muchos de los cuales tienen sensibilidades y capacidades fuera de lo común, me motivé y me dije: `mi hijo puede estar así´", dice. Ese mismo día, se sumó a la comisión directiva de la asociación.

Fundada en 2003, FAME nació con los objetivos de brindar información, contención y asesoramiento a familiares y pacientes con AME; impulsar leyes y promover investigaciones científicas y tratamientos médicos que apunten a mejorar la calidad de vida y logar una cura; capacitar a profesionales; y colaborar en la obtención de equipamientos e intervenciones para aquellas personas sin cobertura médica. Todos los años, se realiza una jornada de información y formación con especialistas a nivel internacional: en 2015, será en la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI).

"Por suerte, conocimos a la asociación y a profesionales, sobre todo del Hospital Garrahan, que nos explicaron que cada persona es un mundo y que hay tratamientos paliativos", explica Vanina. "La enfermedad nos conectó con el dolor de otros: en FAME trabajamos todos juntos y uno se preocupa por los chicos de los demás como si fueran propios".

En la actualidad, integran FAME unas 320 familias, y se colaboró con la formación de asociaciones similares en países como Uruguay, Chile y Brasil. Héctor Uretti, uno de los fundadores y papá de Lisandro, que tiene 15 años y es paciente, explica: "Buscamos que la familia en conjunto afronte la situación y trabaje para que sus hijos puedan hacer una autorrealización en la medida de sus posibilidades". Y subraya: "Hacemos mucho hincapié en la capacitación de profesionales: es muy importante que haya un diagnóstico temprano y un tratamiento paliativo certero, que haga más lento el avance de la enfermedad. La dura estadística muestra que le puede tocar a cualquiera".

La asociación colabora con el Hospital Garrahan en la elaboración de un registro de pacientes a nivel nacional. "Según las estadísticas, en el país debe haber por lo menos unos 600 casos, pero sólo la mitad están registrados: muchos, o no tienen un diagnóstico o tienen uno incorrecto", remarca Vanina.

"Cuando uno recibe el diagnóstico, es una bomba. Ni hablar para la familia directa: para los padres y abuelos es un duelo en vida. Nadie sabe bien qué va a pasar con el paciente ni cómo se lo puede ayudar. Por eso la labor de FAME es tan importante: buscamos que la pasen un poquito mejor a como la pasó uno", asegura. Para esto, la página web y redes sociales de la asociación cumplen un rol clave: familias de todo el país se encuentran vinculadas de forma permanente, intercambiando inquietudes, consejos y experiencias.

Hoy, Joaquín tiene 2 años y 9 meses. Su mamá concluye: "Necesitamos los fondos para poder seguir trayendo a los mejores profesionales y nuevos tratamientos, y continuar buscando la cura que esperamos que nuestros hijos tengan".

Para colaborar con FAME y conocer más sobre su labor, ingresar a www.fameargentina.com.ar

Por María Ayuso

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