Así es como miles de latinoamericanos ayudan a un grupo de científicos a descubrir qué heredamos de los neandertales
Se trata de un proyecto en el que participan decenas de investigadores y en el que se estudió a más de 6000 voluntarios
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Logró mantener su fama, pese a haberse extinguido hace unos 40.000 años. El hombre de Neandertal sigue fascinando a los científicos y conquistando titulares. Hubo un tiempo en el que compartimos el planeta con él. Nuestro primo evolutivo existió por 400.000 años y su legado aún nos rodea. De hecho, hay expertos que creen que algunos rasgos genéticos que conservamos de los neandertales nos dieron una ventaja evolutiva que nos ha ayudado a sobrevivir.
Desde que se logró la primera transcripción de alta calidad de un genoma neandertal completo, investigadores en diferentes partes del mundo buscan sus huellas en poblaciones actuales. Un grupo de ellos condujo un estudio con una muestra de personas en América Latina y publicó los resultados en 2023. “Este proyecto con voluntarios latinoamericanos muestra muy bien que el neandertal no es solamente el antepasado de los europeos, sino también de los nativo-americanos”, le dice a BBC Mundo el genetista Pierre Faux, uno de los autores del estudio.
“Los nativo-americanos vienen de la rama asiática de la humanidad y también recibieron la influencia del mestizaje, que se dio hace unos 50.000 años, entre el neandertal y los humanos modernos”. Así, los genes de los antepasados que resultaron de esa hibridación “se abrieron camino hasta la Patagonia”.
Para el antropólogo Miguel Eduardo Delgado, otro autor del estudio, investigaciones como esta demuestran que “todos los humanos somos idénticos”. “Entre los humanos, no hay ni superior ni inferior, todos somos parte de la misma diversidad”, le indica a BBC Mundo. “Es importante entender que, a pesar de que las poblaciones latinoamericanas son muy recientes, están conformadas por poblaciones bastante antiguas que han sufrido diferentes procesos evolutivos”.
Y, así, parte de su acervo genético se relaciona con los neandertales. Esa investigación forma parte de un proyecto en el que participan decenas de investigadores de Latinoamérica, Europa y Asia y en el que se estudió a más de 6000 voluntarios en América Latina.
El principio
Detrás de ese estudio está el Consorcio para el Análisis de la Diversidad y Evolución de Latinoamérica (CANDELA), que nació en 2010 cuando su investigador principal, Andrés Ruiz Linares, entonces profesor de Genética Humana en el University College de Londres (UCL), contactó a antropólogos y genetistas en Latinoamérica para un proyecto científico.
Entre los objetivos estaban caracterizar la apariencia física e indagar el acervo genético de poblaciones urbanas de México, Colombia, Perú, Chile y Brasil.
Una de las expertas que se unió al grupo fue Macarena Fuentes Guajardo, quien, en Chile, coordinó la investigación en la que participaron más de 2000 voluntarios de ese país. Ahora, como académica en King’s College de Londres, la genetista le cuenta a BBC Mundo que, paralelamente, sus colegas en los otros cuatro países también tomaron las muestras de miles de participantes, un proceso que se llevó a cabo entre 2012 y 2014.
Se recogieron muestras biológicas para obtener el ADN y, de eso, el genotipo, que es la información genética que se hereda de los padres. También se recogió información sobre los fenotipos, es decir, sobre los rasgos que podemos observar. Por ejemplo, el color de cabello, de ojos, de piel, entre otros.
Se tomaron fotos de los rostros de los participantes, así como sus medidas antropométricas, como el perímetro de la cabeza, de la cintura, el peso, la altura. Y, además, a un subgrupo aproximado de 1000 personas se les tomaron moldes dentales.
Y la idea del neandertal se asomó
La cantidad de información que se recogió fue enorme y fue la base para diferentes tipos de análisis, como, por ejemplo, la determinación de ancestría. “Una persona latinoamericana típica suele tener una combinación de ascendencias de tres fuentes principales: nativo-americana, europea y africana. Esto se ve reflejado en su ADN. Esta mezcla evidencia y se correlaciona estrechamente con la historia de la región”, señala Fuentes.
También se hicieron estudios genéticos: “Al usar un análisis estadístico llamado estudio de asociación de genoma completo, pudimos analizar, de manera simultánea, aproximadamente 700.000 marcadores genéticos de unas 6000 personas y cruzarlos con su información fenotípica y de esta manera lograr detectar regiones en el genoma asociadas a los diferentes fenotipos que analizamos”. Y así fue como llegó la idea de ver si esta muestra de latinoamericanos los podía ayudar a averiguar qué heredamos de los neandertales.
“Esa idea vino después, no estaba cuando se hizo el muestreo”, cuenta Fuentes. “Vino de la mano con los avances tecnológicos”. “Para poder hacer comparaciones con el neandertal, se necesita la secuencia de un genoma neandertal y eso, en esa época, estaba medio en pañales”. Fue en 2022 cuando al sueco Svante Pääbo le dieron el Nobel de Medicina por el trabajo de años que lo llevó a descifrar el código genético de los neandertales.
Se estima que esta especie vivió, en una zona que hoy abarca Europa y áreas de Asia, entre hace 400.000 y 40.000 años, aproximadamente. Estudios señalan que, por la hibridación que hubo entre el neandertal y el humano moderno, personas de origen euroasiático tienen 2% de ADN neandertal. Ya en 2010, Pääbo se lo había señalado a la BBC: “No están totalmente extintos. En algunos de nosotros siguen vivos, un poco”.
La secuencia del primer genoma neandertal abrió la puerta para que grupos de investigación de todo el mundo, como CANDELA, ampliaran sus fronteras. “Cuando el proyecto iba avanzando, algunos colegas del equipo se preguntaron: ‘¿por qué no vemos qué encontramos aquí?’ Y así salió lo del neandertal”, recuerda la académica.
“Relativamente nuevos”
El equipo detectó una región genómica, asociada al alto de la nariz, en los neandertales que también observó en algunos latinoamericanos (de la muestra) con ancestralidad nativo-americana.
“¿Y cómo podemos saber eso? Pues porque los latinoamericanos somos relativamente nuevos en el mundo”, explica Fuentes. “Hace 500 años, éramos nativos, nos invadieron, nos mezclamos y salió lo que somos. Ser relativamente nuevos es una ventaja para estudios genéticos porque las mezclas que ocurrieron son menos y es más fácil detectar los pedazos genéticos heredados de los diferentes grupos humanos que han pasado por el continente americano”.
Y así, en 2023, los investigadores publicaron, en Communications Biology, el estudio Automatic landmarking identifies new loci associated with face morphology and implicates Neanderthal introgression in human nasal shape (Análisis automático de puntos de referencia identifica nuevos lugares asociados con la morfología facial e implica la introgresión neandertal en la forma nasal humana). Ese año, UCL publicó en su página web el artículo: Nose shape gene inherited from Neanderthals (Gen de la forma de la nariz heredado de los neandertales).
“Aquí descubrimos que parte del ADN heredado de los neandertales influye en la forma de nuestros rostros. Esto podría haberles sido útil a nuestros antepasados, ya que se ha transmitido durante miles de generaciones”, indicó en ese texto uno de los autores del estudio, Kaustubh Adhikari, académico de la Open University de Reino Unido.
Navegando en un mapa de cromosomas
Faux, quien ahora es investigador del Instituto Nacional de Investigación Agrícola, Alimentaria y Ambiental de Francia (INRAE), comenzó a trabajar en el proyecto CANDELA para estudiar la ancestralidad de las poblaciones de América Latina y también para tratar de identificar qué partes de su ADN habían sido heredadas de los neandertales. Con miras en lo segundo, el equipo hizo un escaneo detallado del genoma del neandertal, por una parte, y de los genomas de los latinoamericanos de la muestra, por la otra. Después, los compararon.
Para comprender cómo hicieron esa parte del estudio, Faux me pide imaginar que escaneo un mapa donde están todos los cromosomas, cada uno ocupando un lugar específico. “Como cuando las coordenadas GPS te permiten ubicar una ciudad en un mapa, en este caso, las coordenadas genómicas nos llevaron a una región del genoma (del neandertal y de los latinoamericanos) que se correlaciona con un rasgo de la nariz”.
Así, los investigadores encontraron que muchos de los miembros de la muestra tienen en esa región material genético que fue heredado de los neandertales y que contribuye a que sus narices sean más altas. La medición de la nariz la hacen desde su punto más alto, el nasion, hasta el más bajo, el subnasal.
“Si no hubiese sido por este estudio en el que han participado miles de latinoamericanos, nunca hubiésemos podido encontrar este gen y su efecto en la altura de la nariz”, dice Faux. Se trata de una región específica del genoma, la del gen ATF3, ubicado en el cromosoma 1. “Lo pudimos ver gracias a que el material genético heredado de los nativo-americanos representa 45% de nuestra muestra de latinoamericanos”.
“Es precisamente en ese material genético que observamos, en aproximadamente la mitad de los casos, el pedacito que pasó de los neandertales y llegó hasta la gente de hoy”.
Faux advierte que, aunque el gen ATF3 está involucrado en la altura de la nariz, no es el único factor que interviene en ella. “No solo pusimos en evidencia un gen, también pusimos en evidencia la ancestralidad neandertal en ese lugar particular del genoma”. “Este descubrimiento fue posible gracias a esta muestra de latinoamericanos; de otra manera hubiese sido muy difícil”.
“Vimos que en más del 97% de los casos, cuando teníamos este pedacito de ADN viniendo del neandertal, siempre lo encontrábamos en un segmento que la persona había heredado de sus ancestros nativo-americanos. Eso quiere decir que ese pedacito de neandertal fue heredado por los asiáticos que hace unos 15.000, 20.000 años llegaron al norte de Alaska y empezaron a poblar todas las Américas”.
Detallando rostros y cráneos
La relación entre los neandertales y algunos miembros de la muestra de latinoamericanos no solo se observó gracias al escaneo de los genomas; también se analizaron detalladamente los rostros de los voluntarios.
Qing Li, investigadora de la Universidad de Fudan de China, marcó 34 puntos anatómicos en las fotografías de las caras de los participantes y calculó las distancias entre cada punto.
Delgado, quien es investigador del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas de Argentina (CONICET), marcó los mismos puntos en modelos 3D de cráneos de neandertales obtenidos mediante tomografías computarizadas. De esa forma, se definieron rasgos faciales. “En esas mediciones, encontramos una relación bastante marcada entre la altura facial media, que también incluye la altura de la nariz, y la herencia neandertal en algunas personas: a mayor distancia, más similitudes con la morfología neandertal”, explica el antropólogo.
Al explicar la imagen de arriba, Fuentes señala que los neandertales tenían una altura de la nariz más larga que el humano moderno. Al haber introgresión neandertal (la transferencia de su ADN al Homo sapiens por la hibridación) en la misma región genómica que -sus colegas y ella- hallaron asociada al alto de la nariz, observaron que “casi 1 de cada 3 voluntarios del proyecto CANDELA tiene en esta región genómica una secuencia de ADN encontrada en los neandertales y eso lleva a que tengan narices un poco más largas que quienes portan otras versiones alélicas”.
La importancia de este estudio
De acuerdo con los autores del estudio, hay varias razones por las que haber encontrado material genético neandertal en algunos miembros de la muestra de latinoamericanos es relevante para el conocimiento científico. “La importancia viene del efecto de este segmento de neandertal: lo vimos asociado con narices más largas”, indica Faux.
“Ahora que la relación está establecida”, explica, “podemos especular sobre las razones evolutivas de esta característica: ¿qué función precisa tenía este rasgo? ¿Cómo es que llegó a algunos humanos modernos y a otros no?”. Para Delgado, el que “parte de nuestro ADN en Latinoamérica se relacione con los neandertales pudo haber permitido algún tipo de adaptación a cambios específicos, por ejemplo, del clima, de la dieta”.
En el campo de la salud y la medicina —resalta— hay ciertas enfermedades vinculadas con la herencia neandertal. Y, aunque su prevalencia en Latinoamérica está aún por comprenderse mejor, hay dolencias que pueden develarse en estos estudios genéticos y conducir a análisis más detallados de las mismas, a su prevención y hasta a posibles tratamientos.
Antonio Rosas, profesor del Consejo Superior de Investigaciones Científicas de España y director del Grupo de Paleoantropología en el Museo Nacional de Ciencias Naturales de Madrid, no participó en el estudio. El paleoantropólogo le indica a BBC Mundo que hay dos aspectos que considera son los más relevantes: “La información genética que fue transferida desde los neandertales tiene una expresión en la cara humana; concretamente, el rasgo que ha sido identificado es la altura y la forma de la nariz, y el aporte que supone estudiar también a poblaciones latinoamericanas y su variabilidad”. Y es que muchos de los estudios de este tipo se han realizado en europeos.
“Un caleidoscopio de diversidad genética”
En un estudio posterior, el equipo estudió la morfología dental en neandertales y en un grupo de latinoamericanos. Con reconstrucciones en 3D, obtenidas a partir del escaneo de modelos en yeso de la dentición de los voluntarios y mediciones de los dientes en neandertales, descubrieron que el tamaño y la forma de los dientes también son parte de la herencia genética neandertal. “Nos dimos cuenta de que el ancho de los incisivos centrales tiene directamente una alta carga de ancestría neandertal”, indica Delgado.
El investigador dice que, pese a que “los latinoamericanos somos poblaciones relativamente nuevas comparadas con otras poblaciones, como las europeas o las africanas que llevan miles de años de evolución, el mestizaje que resultó de la colonización hace que seamos un caleidoscopio de diversidad genética”. Y es esa variedad la que permite que se encuentren asociaciones genéticas como las de los neandertales y algunos miembros de la muestra.
En un estudio previo, los investigadores encontraron en un grupo de sudamericanos herencia denisovana que provino de ancestros nativo-americanos y cuya influencia se refleja en el grosor de los labios. “Eso es producto del mestizaje que se dio en el este de Asia entre humanos modernos y denisovanos, otro hominino ancestral que apareció en Asia”.
CANDELA publicó otras investigaciones. “Y hay más estudios que van a salir”, dice Fuentes. Para Delgado, que enseña en la Universidad Nacional de La Plata, investigaciones como esta demuestran que “todos somos parte de la misma diversidad”.
“Nosotros defendemos que no existen razas a nivel biológico porque estudios como estos demuestran que todos los humanos somos idénticos, tenemos el mismo ADN, con variaciones mínimas, especialmente a nivel local y regional más que a nivel global, y no se justifica bajo ningún concepto biológico hablar de racismo”.
*Por Margarita Rodríguez
Por BBC Mundo
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